Un hombre de 31 años de edad se presentó al servicio de urgencias con dolor en el hombro izquierdo. Había tropezado con la correa de hombro de la mochila ese día más temprano y tomó nota de dolor severo inmediata alrededor de su hombro izquierdo, sin parestesias o dolor en el cuello. El examen físico reveló un punto de sensibilidad ósea sobre la cabeza del húmero y el rango limitado de movimiento debido al dolor; crepitación estaba presente. Radiografías de hombro revelaron una fractura impactada del húmero izquierdo y signos de osteopenia (Figura 1).
Figura 1 Radiografía del hombro izquierdo.
La fractura impactada humeral (flecha grande) y osteopenia (flecha pequeña) se muestran.
Este hombre tenía una fractura traumática de su húmero izquierdo y se observó evidencia radiográfica de osteopenia. Las radiografías simples no son sensibles para la detección de pérdida de masa ósea; por lo tanto el hecho de que la osteopenia se detecte en tales imágenes sugiere una considerable pérdida de masa ósea, y una evaluación formal de la densidad mineral ósea (por ejemplo, por medio de absorciometría dual de rayos X) se justifica. Cuando se sospecha osteopenia en un paciente de sexo masculino menor de 50 años, una historia clínica cuidadosa es esencial. Los componentes clave deben incluir preguntas sobre fracturas y las circunstancias en que ocurrieron, sobre el crecimiento y desarrollo puberal en la infancia, uso de medicamentos, una revisión exhaustiva de enfermedades sistémicas (especialmente endocrinológicas, gastrointestinal, hematológica, renal y enfermedades genéticas que podrían alterar la homeostasis del hueso o la formación), y antecedentes familiares de fracturas o enfermedades sistémicas.
El paciente informó de desarrollo puberal normal, pero que era un niño delgado, con dificultad para ganar peso. Había permanecido delgado hasta dos años antes momento en que engordó 9 kg sin motivo aparente y así se había mantenido. No hubo cambios en su patrón de dieta o ejercicio. Informó sobre fatiga crónica, debilidad general, disminución de la libido, y la fácil aparición de moretones. No tenía diarrea, úlceras orales, artralgias o erupciones. No había participado de deportes de contacto y tampoco había tenido trastornos de la alimentación. Su historia clínica era notable por múltiples fracturas del fémur, codo y muñeca, sin que nunca se le hubiese realizado ninguna evaluación previa. En sus antecedentes figuraban una pericarditis, disfunción eréctil, tímpanos perforados, hipertensión, desgarros retinianos con desprendimientos parciales tempranos, miopía, cifoescoliosis, rasgo-β talasemia, y reflujo esofágico. El paciente era un estudiante graduado de la universidad. Él no tomaba ninguna medicación. Fumaba 10 cigarrillos por día y no tomaba alcohol ni usaba drogas ilícitas. No había antecedentes de fracturas en su madre, padre, o un hermano de 36 años de edad. Su madre tenía hipotiroidismo y fibromialgia, y su padre tenían melanoma e hipertrofia prostática benigna.
Los antecedentes de fracturas debería incitar a una evaluación detallada de causas conocidas u ocultas de trauma como el abuso, así como iniciar una evaluación metabólica y genética. Si el diagnóstico de osteopenia u osteoporosis severa se confirmara por medio de absorciometría dual de rayos X, debieran evaluarse causas secundarias de pérdida ósea.
En el examen físico, se debe buscar signos de enfermedades sistémicas. Las escleróticas azules son sugestivas, pero no patognomónicas de osteogénesis imperfecta. Cara de luna llena, obesidad central, y amplia estrías púrpura son sugestivos de hipercortisolismo.
En la exploración física, el paciente parecía estar en una leve molestia por su fractura. Su altura era de 175 cm, peso 76 kg, y el índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la altura en metros) 24.9. Su presión arterial era de 134/98 mm Hg, y el pulso de 86 latidos por minuto y regular. No tenía cara de luna llena o escleróticas azules. Las pupilas eran iguales y reactivas a la luz. La orofaringe y los dientes parecían normales. No había adenopatías en el cuello, axilares o inguinales. La tiroides era normal en tamaño y sin nódulos. Los campos pulmonares eran claros a la auscultación. No había ginecomastia. El examen cardíaco reveló el choque de la punta, el ritmo y la frecuencia cardíacas normales, sin soplos, roces, o galopes. El examen mostró cifosis y escoliosis de la columna torácica. Múltiples áreas dolorosas se palpaban sobre las costillas posteriores izquierdas. El abdomen era blando y no doloroso, con ruidos intestinales normales y sin hepatoesplenomegalia o masas. El volumen testicular bilateral era normal. La piel estaba pálida, con múltiples nevos, y había equimosis sobre el hombro izquierdo. No se observaron estrías o erupciones cutáneas. El examen del hombro estaba limitado por el dolor del paciente, pero los nervios y estructuras vasculares del brazo izquierdo parecían estar intactos. Los reflejos eran normales, y no había debilidad proximal del músculo o laxitud articular o hipermovilidad.
El examen físico no muestra signos evidentes de trastornos endocrinológicos o genéticos. Sin embargo, el paciente tiene evidencia de cifoescoliosis, lo que sugiere posibles fracturas vertebrales por compresión en el pasado. Por otra parte, el dolor en sus costillas torácicas podría indicar fracturas adicionales de su reciente trauma o fracturas de costillas del pasado que se han curado de forma incompleta. La evaluación inicial de laboratorio debe incluir una evaluación de las causas secundarias de pérdida ósea en hombres jóvenes, pruebas de tiroides, paratiroides, función renal y función gonadal, así como los niveles de vitamina D.
El recuento de glóbulos blancos era 7710 por milímetro cúbico, hematocrito fue del 41,5%, con un volumen corpuscular medio de 60 um3, y el recuento de plaquetas fue de 233.000 por milímetro cúbico. El nivel de nitrógeno ureico en sangre fue de 15 mg por decilitro (5,4 mmol por litro), creatinina 1,1 mg por decilitro (97 mol por litro), calcio 8,8 mg por decilitro (2,2 mmol por litro), la albúmina de 4,5 g por decilitro, y fosfato 3,6 mg por decilitro (1,2 mmol por litro). Los electrolitos y los resultados de función hepática fueron normales excepto por una ligera elevación en el nivel de aspartato aminotransferasa, a 53 U por litro (rango normal, de 7 a 52). Total de los niveles de proteína y tirotropina fueron normales. El nivel de 25-hidroxivitamina D fue de 35 ng por mililitro (rango normal, de 25 a 80 ng por mililitro), y el nivel de la hormona paratiroidea fue de 56 pg por mililitro (rango normal , de 11 a 80). El nivel de cortisol por la mañana fue de 11,7 microgramos por decilitro. Un análisis de orina fue normal. Un nivel de testosterona total mañana fue 1569 pg por mililitro (rango normal, 2220 a 6650 pg por mililitro. El nivel de la hormona luteinizante fue de 3,2 mU por mililitro (rango normal, 1.7 a 8.6), y el nivel de la hormona estimulante del folículo fue de 1,7 mUI por mililitro (rango normal, 03.01 a 12.02).
El paciente tuvo una reducción abierta y fijación interna sin complicaciones de la cabeza del húmero izquierdo. Morfina y oxicodona fueron prescritos para el control del dolor. Fragmentos de hueso resecados durante la cirugía fueron evaluados para enfermedad ósea metabólica con el uso de histomorfometría estática. La médula ósea contenía necrosis grasa, células fusiformes reactivas, y el tejido de granulación, resultados que fueron consistentes con cambios reactivos. No pudo establecerse un diagnóstico claro sobre la base de estos hallazgos. La densitometría realizada después de la cirugía, mostró puntuaciones T de -4,4 en la columna vertebral, -2,7 en la cadera, y -3,1 en el cuello del fémur.
La absorciometría de energía dual de rayos X de este paciente muestra osteoporosis (es decir, un T score> 2,5 DS por debajo de la media para un adulto joven sano). La gravedad de la osteoporosis del paciente, la edad temprana en el diagnóstico y el extenso historial de fracturas apuntan a una causa secundaria.
Una anomalía de laboratorio notable es el bajo nivel de testosterona total, con nivel normal de hormona luteinizante y nivel inferior a normal de la hormona estimulante del folículo, que no son esperables para ese bajo nivel de testosterona. Estos hallazgos son indicativos de hipogonadismo central, lo que podría explicar la osteoporosis, así como síntomas de disfunción eréctil del paciente, disminución de la libido, y fatiga. Sin embargo, este valor testosterona sola no ha sido confirmado, y los niveles se puede suprimir temporalmente debido a estrés agudo, el uso de fármacos analgésicos narcóticos, o la hora del día en que se extrajo la muestra (ya que los niveles de testosterona tienen variación diurna y el pico es en la mañana ). Además, la mayor parte de la testosterona se unen a la albúmina y globulina fijadora de hormonas; por lo tanto, las condiciones que afectan los niveles de albúmina o globulina fijadora de hormonas también pueden influir en los niveles de testosterona. Repetir la medición de un nivel total de testosterona por la mañana se justifica y es necesario antes de concluir que el paciente tiene hipogonadismo.
Además de los diagnósticos mencionados anteriormente, otras condiciones sistémicas subyacentes deben ser considerados como posibles causas de pérdida de hueso del paciente. La enfermedad celíaca es posible, dado su historial de tener bajo peso, aunque no tenía diarrea o erupciones cutáneas, y sus niveles de vitamina D fueron normales. El alcoholismo es otra posible causa, pero se informó que no consumía etanol, y es raro que el uso excesivo de etanol pueda causar una pérdida ósea tan severa a su corta edad. El síndrome de Cushing es poco probable debido a la fuerza proximal muscular normal y la ausencia de otros signos de exceso de cortisol. El mieloma múltiple es extremadamente raro en la edad de la paciente y sobre todo con proteínas totales normales en suero. Otras afecciones raras que deben ser consideradas incluyen la mastocitosis e hipercalciuria. Evaluación radiográfica para la mineralización ósea anormal, fracturas patológicas (o inminentes fracturas), y las lesiones óseas líticas deben realizarse también.
Una repetición de la medición ambulatoria de la mañana, el nivel de testosterona era normal, 3356 pg por mililitro (11.635 pmol por litro). Una prueba de supresión con dexametasona durante la noche y las 24 horas los niveles de 1,25-dihidroxivitamina D urinaria de calcio y fueron normales. Los resultados de la electroforesis de proteínas en suero y en orina y nivel del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (somatomedina C) eran normales. Las pruebas de anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisiales fueron negativos. El nivel de triptasa fue normal. Un estudio óseo mostró múltiples fracturas por compresión de la columna dorsal sin lesiones líticas (Figura 2). El paciente fue tratado con risedronato en una dosis de 35 mg semanales, carbonato de calcio en una dosis de 600 mg dos veces al día, y la vitamina D2 a una dosis de 50.000 UI por semana durante 6 semanas, seguido de una combinación de calcio (500 mg) y vitamina D3 (200 UI) dos veces al día.
Figura 2. Radiografía de la espina torácica.
Las flechas apuntan a las fracturas por compresión.
El nivel normal de testosterona descarta hipogonadismo como la causa de la osteoporosis del paciente. Los hallazgos de laboratorio restantes también son reveladoras. El estudio del esqueleto apoya la presencia de osteoporosis severa, pero no muestra lesiones sugestivas de una enfermedad maligna como causa.
Se necesitan más datos de la historia, especialmente lo que hace a las circunstancias de sus fracturas previas y al relevamiento de enfermedades óseas metabólicas o genéticas en su familia. Un tratamiento con un bisfosfonato, calcio y vitamina D es razonable para intentar detener la pérdida de hueso mientras se sigue estudiando al paciente. Se debe insistir en dejar el hábito tabáquico al paciente, dada la conexión entre el consumo de tabaco y la pérdida ósea. Habría que comenzar con vitamina D 800 UI al día.
En respuesta a las preguntas más específicas planteadas por el endocrinólogo, el paciente recordó que había tenido múltiples pequeñas fracturas de los dedos, mientras que tocaba un instrumento musical durante su adolescencia. Informó que 10 años antes, había sufrido una fractura de costilla con un mínimo trauma mientras rodaba por el suelo. También declaró que un dentista le había dicho una vez que no tenía "el esmalte dental delgado."
Cuàl es el diagnòstico?
La resolución e domingo 16/08/2015