En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.
MOTIVO DE CONSULTA
Una mujer de 38 años de edad se presentó en el consultorio de su médico en 2010 por dificultad respiratoria, tos no productiva, palpitaciones y opresión precordial en reposo. No refirió mareos, aturdimiento, síncope, fiebre, escalofríos o sudoración.
PONENTE
Aunque la presentación de esta paciente es consistente con una infección respiratoria viral, estos síntomas también pueden estar asociados con condiciones más graves. Por ejemplo, enfermedad cardiovascular, en particular la insuficiencia cardíaca congestiva, que podría explicar los síntomas, pero la insuficiencia cardíaca congestiva es poco probable dado su edad. Una enfermedad pulmonar es asimismo posible. Antes de atribuir sus síntomas a un síndrome viral, es importante saber información sobre sus antecedentes médicos para determinar si ella tiene factores de riesgo para una enfermedad más grave.
EVOLUCIÓN
La paciente tenía antecedentes de hipotiroidismo y rinitis alérgica y estaba tomando levotiroxina y cetirizina. No tenía alergias conocidas. Estaba casada, tenía dos niños, y no trabajaba fuera de su hogar. Nunca había fumado o usado drogas recreacionales. Bebía alcohol ocasionalmente. No refirió antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. En el examen físico, la paciente tenía buen aspecto, y los signos vitales eran normales Los resultados del examen cardiopulmonar no mostraron anormalidades.
PONENTE
Una infección respiratoria viral sigue siendo el diagnóstico más probable. Aunque las palpitaciones de la paciente son probablemente disturbios del ritmo benignos e intermitentes, es poco probable que sean capturados en un electrocardiograma estándar (ECG), los resultados podrían ser informativos, particularmente dado la disfunción tiroidea subyacente.
EVOLUCIÓN
Un ECG reveló un ritmo sinusal normal, con elevaciones del segmento ST de tipo cóncavo hacia arriba en V1 y V2 (Fig. 1).
Figura 1. Electrocardiograma que muestra elevación de ST en V1 y V2
PONENTE
Aunque las palpitaciones permanecen sin explicación, el ECG ha revelado un hallazgo inesperado que es motivo de preocupación. Las causas de las elevaciones del segmento ST incluyen infarto agudo de miocardio, pericarditis, bloqueo de rama izquierda, aneurisma ventricular izquierdo después de un infarto de miocardio, un patrón de Brugada, y patrones de repolarización precoz. Ni la presentación clínica ni el patrón de la elevación del segmento ST es consistente con infarto agudo de miocardio, que se asocia con segmentos ST ascendentes o convexos, o con pericarditis, asociada con elevaciones difusas del segmento ST en múltiples distribuciones anatómicas. Esta forma de elevación del segmento es característico del patrón Brugada, el cual tiene un aspecto cóncavo que conduce con imagen de bloqueo incompleto de rama derecha y una onda T invertida en las precordiales derechas. En otras palabras, esta paciente tiene un patrón de Brugada tipo 1, con elevaciones del segmento ST de 2 mm o más. El patrón de Brugada tipo 2 tiene una apariencia en silla de montar, y el patrón tipo 3 tiene elevaciones más pequeñas. De estos tres tipos, sólo e tipo 1 califica para el diagnóstico de Síndrome de Brugada cuando está presente en el contexto de fibrilación ventricular, síncope u otros síntomas sugestivos del síndrome. Más aún, el patrón tipo 1 está asociado con paro cardíaco. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los trazados de ECG pueden variar con la temperatura corporal por ejemplo, o después de la ingestión de alcohol. Frente a un patrón de Brugada hay que interrogar cuidadosamente al paciente en la búsqueda de cualquier síntoma sugestivo del síndrome de Brugada.
EVOLUCIÓN
En un nuevo interrogatorio, la paciente informó que un primo de 25 años había muerto en un inexplicable accidente automovilistico. Refirió además que no había historia personal ni familiar de síncope, ECG anormales, enfermedad cardíaca isquémica o arritmias ventriculares.
PONENTE
Accidentes automovilísticos inexplicables pueden deberse a muerte súbita cardíaca, como también lo son situaciones de ahogamiento incidental. Una historia familiar de un patrón de Brugada tipo 1 ha sido utilizado como un criterio diagnóstico para el síndrome de Brugada en el pasado (y todavía se usa en la práctica clínica en la actualidad), como evidencia de síndrome de Brugada. Los resultados de ECG en los niños de la paciente podrían dar información. Me gustaría obtener datos de al menos tres generaciones de la paciente, incluido el linaje del primo fallecido, y un ecocardiograma o imagen de resonancia magnética cardíaca (RMN) para descartar una enfermedad cardíaca estructural
EVOLUCIÓN
Los síntomas respiratorios superiores de la paciente se resolvieron completamente en unos pocos días. Ella fue derivada a un cardiólogo. Una resonancia magnética cardíaca reveló un corazón estructuralmente normal. ECG obtenidos de ambos niños mostraron un patrón de Brugada tipo 1. La paciente quería saber qué pruebas se podrían realizar para determinar si ella estaba en riesgo de muerte súbita.
PONENTE
No es necesario realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico de la paciente dado la presencia de un patrón tipo 1 de Brugada y la ausencia de enfermedad cardíaca estructural y otros factores de confusión diagnóstica. Un desafío farmacológico con un bloqueador de canales de sodio (por ejemplo, flecainida o ajmalina) puede ayudar con el diagnóstico por provocación de un patrón de Brugada tipo 1 cuando está ausente en el ECG de rutina.
Aunque el síndrome de Brugada es una enfermedad genética caracterizada por herencia autosómica dominante, las pruebas genéticas no juegan un papel crítico en la identificación de la misma, ya que la mutación que causa la enfermedad se identifica en menos de la mitad de los pacientes con síndrome de Brugada. Sin embargo, las pruebas genéticas se pueden usar para evaluar a los familiares en riesgo de síndrome de Brugada quien tiene una mutación patogénica identificada. Este enfoque es especialmente útil dado la variable expresión del fenotipo Brugada, que puede hacer que la detección de ECG sea poco sensible. Por consiguiente, recomendaría las pruebas genéticas.
El paro cardíaco en pacientes con síndrome de Brugada es causado por taquicardia ventricular o fibrilación ventricular espontáneos. Una minoría de tales pacientes se consideran de alto riesgo de muerte súbita cardíaca sobre la base de una historia de resucitación de un paro cardíaco, de taquicardia ventricular, o de síncope que puede sugerir arritmia; en tales pacientes, la colocación de un desfibrilador cardioversor implantable (CDI) es aconsejable. Yo haría un monitoreo ambulatorio de ECG, ya que por ejemplo la fibrilación auricular, que es una arritmia común en pacientes con Síndrome de Brugada, podría explicar las palpitaciones de la paciente.
EVOLUCIÓN
La paciente se sometió a pruebas genéticas, que revelaron una variante de significado desconocido en el gen SCN5A (A109S). Se colocó un CDI para prevención primaria.
La colocación del CDI estuvo complicada por el desplazamiento del cable, que requirió reposicionamiento.
PONENTE
Los resultados de las pruebas genéticas son poco informativos, ya que una "variante de ADN de significado desconocido" es, por definición, no claramente patogénico. Por consiguiente, este resultado no debe usarse para cribado familiar. La decisión de implantar un CDI en esta paciente es de alguna manera sorprendente, pero refleja el hecho de que en el momento de su inicial presentación, en 2010, el papel de los dispositivos tales como el CDI para prevención primaria de muerte súbita cardíaca en pacientes con el síndrome de Brugada todavía estaba siendo explorado. Con el tiempo, un aumento cantidad de evidencia disponible que muestra que las personas asintomáticas con síndrome de Brugada tienen una tasa baja de arritmias malignas. Por lo tanto, en ausencia de características que sugieran un mayor riesgo de arritmia que pone en peligro la vida debido al síndrome, no se recomienda la implantación de un CDI para prevención primaria en esta población. La paciente ya ha tenido una complicación relacionada con el dispositivo, el desplazamiento del cable y está en riesgo de presentar otros, ya que las complicaciones relacionadas con el dispositivo ocurren a una tasa relativamente alta en la población con síndrome de Brugada.
EVOLUCIÓN
Siete años después de la colocación del CDI , el dispositivo de la paciente comenzó a emitir una alarma; los resultados del estudio del dispositivo mostraron una fractura del cable. El dispositivo nunca había suministrado ningún tratamiento (choques), y no se habían registrado arritmias ventriculares. La paciente se sometió a extracción de cable con reemplazo sin complicaciones.
PONENTE
Eliminar el dispositivo por completo habría sido mi recomendación, ya que no había una clara indicación para la implantación original y la paciente no ha tenido arritmias. Dado la decisión, una discusión sobre la conveniencia de la extracción de cable frente al agregado de otro (dejando el cable fracturado en su lugar), hubiese sido más apropiado. Aunque la extracción del cable se asocia con una mayor tasa de complicaciones por el procedimiento, incluyendo un muy bajo pero no despreciable riesgo de muerte, muchos proveedores apoyan la extracción en pacientes más jóvenes con el fin de minimizar el riesgo de complicaciones futuras, ya que el riesgo de las complicaciones relacionadas con la extracción aumentan con la cantidad de tiempo que el cable ha estado en su lugar.
EVOLUCIÓN
Seis meses después del reemplazo del cable, la paciente se presentó al departamento de emergencia después de haber presentado un episodio de rubor facial y aturdimiento mientras estaba tomando una ducha caliente. Ella recordó la intención de sentarse pero luego despertó en el piso. Ella refirió no haber tenido palpitaciones, mordeduras de lengua o incontinencia, pero sí tenía una sensación de presión en el pecho y dificultad para respirar cuando se despertó. También refirió hinchazón en su cara y brazos, ronquera, tos intermitente y disfagia después de la ingestión de líquidos y sólidos en las 2 semanas previas. Ella no tenía dolor de cabeza, entumecimiento o debilidad
Sobre la base de los antecedentes, cómo interpretar el cuadro último de la paciente, y cuál sería la estrategia diagnóstica?
La resolución del caso se publicará el domingo 24/06/2018