Un caso en estudio actual
Paciente de 14 años de edad con cuadro clínico de 20 días de evolución consistente en dolor en región de cadera, muslo y rodilla derechos asociado a fiebre. Además presenta síntomas respiratorios tos con expectoración y disnea. Consultan a su médico quien le indica antibióticos. El familiar no sabe exactamente qué medicamento.
Ingresa en la fecha por dolor a nivel del muslo derecho. Refiere pérdida de peso de 9 kg en el último mes.
Estudios de laboratorio: Leucocitosis 16.040 Neutrofilos 71%. Hemoglobina 8,7 Hematocrito 26 Plaquetas 930.000 LDH 196 Fosfatasa alcalina 270 PCR 88
Como primera aproximación diagnóstica se realizó una ecografía de cadera y rodilla las cuales fueron negativas.
Posteriormente se realiza la radiografía en donde se informó la presencia de múltiples lesiones osteolíticas de bordes mal definidos de localización cortical (Figuras 1 y 2) y se sugiere TAC pensando en posible osteomielitis vs proceso neoplásico.
Se realiza la TC en donde se evidencias múltiples lesiones osteolíticas que comprometen toda la diáfisis del fémur de localización cortical las cuales predominan hacia el borde interno con algunas áreas en donde se evidencia interrupción de la cortical, no se observó reacción perióstica ni compromiso de partes blandas.
Se le realiza eco de abdomen negativa
La radiografía de tórax es positiva por lo que se sugiere TC de tórax.
En la TC de tórax se observan múltiples imágenes nodulares cavitadas, quistes pulmonares de paredes finas y neumotórax bilateral con múltiples adherencias pleurales, los segmentos basales están respetados.
Se plantearon algunos diferenciales entre ellos sarcoma de Ewing, osteomielitis, histiocitosis X, linfomas. Pero teniendo en cuenta los hallazgos torácicos donde se observan múltiples nódulos cavitados, asociados a quistes pulmonares y parénquima adyacente respetado, neumotórax crónicos bilaterales, adherencias pleurales el principal diagnóstico considerado fue histiocitosis X, y mucho más alejado, tuberculosis pulmonar, granulomatosis con poliangeítis etc. Por lo tanto pensamos que una histiocitosis X es un diagnóstico unificador y abarcativo de las lesiones que presenta este paciente a nivel esquelético y pleuropulmonar.
Gentileza:
Dr. Alexis Gonzalez Mendoza Especialista en Imágenes y Radiodiagnóstico.
Puerto Asís, Colombia.
https://www.instagram.com/dr_alexis_gonzalez/?fbclid=IwAR0jrrH42_dhkq5-LTm_Fq7dKuI119WQ0N1K5LITjZJhdcRDO7ufcLOnl-A
HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico poco común que se caracteriza con mayor frecuencia por lesiones óseas osteolíticas únicas o múltiples que demuestran infiltración con histiocitos que tienen núcleos en forma de frijol en la biopsia. Estos histiocitos, junto con los linfocitos, macrófagos y eosinófilos pueden infiltrar casi todos los órganos (más notablemente la piel, los ganglios linfáticos, los pulmones, el timo, el hígado, el bazo, la médula ósea o el sistema nervioso central con la excepción del corazón y los riñones).
La HCL se llama así porque la morfología y el inmunofenotipo de las células patológicas se asemejan a las células de Langerhans, que son células dendríticas especializadas que se encuentran en la piel y las mucosas. Sin embargo, la HCL se deriva de las células progenitoras mieloides de la médula ósea y no de las células de Langerhans de la piel.
Por ahora, "histiocitosis de células de Langerhans" sigue siendo la nomenclatura preferida; se han abandonado los términos históricos histiocitosis-X, enfermedad de Letterer-Siwe, enfermedad de Hand-Schüller-Christian y reticuloendoteliosis difusa. El término "granuloma eosinofílico" se usa a veces para describir la patología de una lesión individual, particularmente los procesos líticos aislados en el hueso.
Solo abordaremos aquí muy superficialmente el compromiso óseo y pulmonar de la HCL, teniendo en cuenta los hallazgos de este paciente.
LESIONES ÓSEAS LÍTICAS: la afectación ósea ocurre en la mayoría de los pacientes con HCL. Aunque algunas lesiones son asintomáticas, el paciente puede quejarse de dolor en un área localizada del hueso; el examen generalmente revela un punto blando, sensible y elevado. Los estudios radiológicos típicamente demuestran una apariencia lítica, "perforada", a veces con una masa de tejido blando acompañante (imagen 1).
Imagen 1. Histiocitosis de células de Langerhans de hueso.
Esta sección de una tomografía computarizada torácica muestra una lesión osteolítica solitaria del esternón (flecha) con márgenes escleróticos (punta de flecha) en una mujer de 38 años que presenta dolor torácico. Una gammagrafía ósea también fue positiva en esta área. La pieza quirúrgica resecada mostró histiocitosis de células de Langerhans.
La HCL puede afectar cualquier hueso del cuerpo y los sitios más comunes difieren según la edad del paciente. En los niños, los sitios más frecuentes de afectación son el cráneo (40%), el fémur, las costillas, las vértebras y el húmero. Los dedos están involucrados solo en los casos más difusos. En contraste, los sitios principales de compromiso óseo en adultos en un estudio fueron la mandíbula (30 por ciento), el cráneo (21 por ciento), la vértebra (13 por ciento), la pelvis (13 por ciento), las extremidades (17 por ciento) y las costillas (6 por ciento) ) [ 5 ]. La afectación de ciertos huesos puede causar problemas con los sistemas de órganos cercanos. Éstos incluyen:
●Las lesiones de la columna en los niños se localizan con mayor frecuencia en las vértebras cervicales y se asocian frecuentemente con otras lesiones óseas. Aunque la vértebra plana (aplanamiento vertebral simétrico) puede desarrollarse en algunos, otros tienen estabilización de las vértebras después del tratamiento y la deformidad espinal es rara. En una serie de adultos con HCL de la columna, se produjeron defectos neurológicos en 21 de 30. El colapso asimétrico en comparación con la vértebra plana fue más común en adultos. De 33 lesiones vertebrales, 21 estaban en la columna cervical, siete en la torácica y cinco en la columna lumbar.
●Es frecuente la afectación de la calota, la base del cráneo, los huesos maxilofaciales y el eje hipotalámico-hipofisario. Las quejas resultantes incluyen edema facial y / o del cuero cabelludo, convulsiones, hipoacusia, otitis media recurrente, hemorragia gingival, proptosis, diabetes insípida y parálisis de los pares craneales. El dolor en la mandíbula y los dientes flojos pueden ser un síntoma de presentación. Aunque las lesiones óseas pueden ser asintomáticas en algunas áreas, las de la boca son especialmente problemáticas debido a la pérdida de dientes y a una alta tasa de recurrencia. Las regiones posteriores de los maxilares se ven afectadas con más frecuencia que las regiones anteriores.
Algunas lesiones del cráneo no solo son líticas, sino que pueden tener una masa acompañante que incide en la duramadre. Las lesiones de los huesos faciales o de las fosas craneales anterior o media (p. Ej., Temporal, esfenoidal, etmoidal, cigomática) con extensión tumoral intracraneal forman parte de un grupo de "riesgo del SNC". Los pacientes con estas lesiones tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar diabetes insípida y un mayor riesgo de otras enfermedades del SNC.
PULMONES: la afectación pulmonar se observa en aproximadamente el 10% de los casos. Es menos frecuente en niños que en adultos, en los que el tabaquismo es un factor etiológico clave (Imagen 2). Aunque el pulmón se ha considerado un "órgano de riesgo", estudios más recientes han sugerido que tiene un efecto menor sobre el pronóstico. Los pacientes con afectación pulmonar pueden presentarse después de un neumotórax espontáneo o con tos no productiva, disnea, dolor torácico o síntomas constitucionales, especialmente fiebre o pérdida de peso. El neumotórax espontáneo recurrente ocurre en el 15 al 25 por ciento de los pacientes. Casi el 20 por ciento de los adultos con afectación pulmonar no presentan síntomas.
Imagen 2. Edad al inicio de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans.
Los datos mostrados se obtuvieron de artículos publicados en los que se pudo determinar la edad al inicio de los síntomas o al diagnóstico (número total de sujetos = 168). La edad máxima de aparición es entre los 20 y los 40 años.
Las pruebas de función pulmonar pueden ser normales o mostrar volúmenes pulmonares reducidos y una capacidad de difusión reducida. La limitación del flujo de aire y la hiperinsuflación ocurren en una minoría de pacientes, típicamente en pacientes con enfermedad quística más avanzada.
La prueba de diagnóstico más sensible es una tomografía computarizada de alta resolución, que revela quistes y nódulos característicos de la HCL. Una TC de tórax de alta resolución que muestra una combinación de múltiples quistes y nódulos, con predominio de la zona media a superior, y engrosamiento intersticial en un fumador joven es tan característica que puede ser diagnóstica de HCL pulmonar (imágenes 3,4 y 5)
Imagen 3. Cambios quísticos en la histiocitosis de células de Langerhans.
Histiocitosis de células de Langerhans (granuloma eosinofílico) en un adolescente caracterizado por múltiples quistes en los lóbulos superior e inferior. Los quistes están intercalados por todo el parénquima y tienen una pared ligeramente gruesa. Un nódulo del lóbulo superior derecho posterior es parte del proceso de la enfermedad.
Imagen 4. Cambios quísticos en la histiocitosis de células de Langerhans.
Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (granuloma eosinofílico) en un adolescente caracterizado por múltiples quistes en los lóbulos superior e inferior. Los quistes están intercalados por todo el parénquima y tienen una pared ligeramente gruesa. Un nódulo en el lóbulo superior derecho posterior y opacidades del lóbulo inferior en parches bibasales confluentes también forman parte del proceso de la enfermedad.
Imagen 5. Histiocitosis de células de Langerhans pulmonar.
La TC de alta resolución con corte delgado muestra los quistes en la histiocitosis de células de Langerhans pulmonar, que varían notablemente en tamaño y pueden ser mayores de 10 mm. Los quistes tienen una forma extraña, a menudo están estrechamente relacionados con las arterias pulmonares y simulan bronquiectasias. En este caso hay pocos nódulos.
Si el patrón radiográfico no es diagnóstico, la combinación de biopsia pulmonar transbronquial y lavado broncoalveolar (BAL) que muestra un aumento en el número de células CD-1a positivas sugiere fuertemente HCL pulmonar, especialmente cuando más del 5% de las células BAL son CD1a positivas.
FUENTE: UPTODATE 2020