Una mujer de 76 años fue ingresada en este hospital debido a dolor abdominal, anorexia, pérdida de peso, deterioro de la memoria e ideación suicida.
La paciente se encontraba en su estado de salud habitual hasta 2 meses antes de este ingreso, cuando comenzó a tener dolor epigástrico y anorexia asociada a nuevo estreñimiento. Según los informes, los resultados de la endoscopia superior e inferior fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas serológicas para enfermedad celíaca.
Quince días antes de este ingreso, el dolor abdominal empeoró. Diez días antes de este ingreso, la paciente fue ingresada en otro hospital por presentar dolor abdominal difuso asociado a náuseas y mala ingesta oral. En el examen, la paciente parecía pálida. El abdomen era blando e indoloro. Estaba alerta y orientada en tiempo, lugar y persona, pero tenía dificultades para encontrar palabras. Los resultados de las pruebas de laboratorio iniciales fueron notables por anemia normocítica y un nivel elevado de bilirrubina; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .
Tabla 1. Datos de laboratorio.
Al ingreso en el otro hospital, se realizó tomografía computarizada (TC) de abdomen y pelvis ( Figura 1A y 1B ) luego de la administración de material de contraste intravenoso. Había evidencia de una colecistectomía previa, el colédoco medía 7 mm de diámetro (rango de referencia, <10 mm después de la colecistectomía) y había anasarca leve con edema mesentérico difuso. En la colangiopancreatografía por resonancia magnética ( Figura 1C y 1D ), el colédoco midió nuevamente 7 mm de diámetro; por lo demás, los hallazgos fueron normales.
Figura 1. Estudios de Imagen Inicial de Abdomen y Pelvis, realizados en otro Hospital.
En el momento del ingreso al otro hospital, imágenes coronales (Panel A) y axiales (Panel B) de TC del abdomen y pelvis, realizada después de la administración de material de contraste intravenoso. Clips quirúrgicos relacionados con una colecistectomía previa son visibles (flecha negra), y el conducto colédoco mide 7 mm de diámetro, con un ahusamiento distal suave en la ampolla (puntas de flecha blancas). Asas de intestino delgado normales de calibre se ven en todo el abdomen (flechas blancas). Hay edema mesentérico (punta de flecha negra) y anasarca (no mostrado). Un día después de la TC inicial, se realizó una colangiopancreatografía por resonancia magnética ponderada en T2 coronal (Panel C) y axial (Panel D), sin contraste EV. El conducto biliar común nuevamente mide 7 mm de diámetro (puntas de flecha), sin coledocolitiasis. Se ve un quiste simple en el riñón izquierdo de 1,9 cm (flecha). Ocho dias después de la tomografía computarizada inicial, se realizaron nuevas imágenes de TC con contraste EV de abdomen y pelvis coronal (Panel E) y axial (Panel F). Hay asas de intestino delgado dilatadas, llenas de líquido que no se veían en la TC inicial; las asas miden hasta 4 cm de diámetro, con un punto de transición abrupto en el cuadrante inferior derecho (flechas).
Después de la admisión en el otro hospital, se transfundió 1 unidad de concentrado de glóbulos rojos y el nivel de hemoglobina se mantuvo estable a partir de entonces. Al tercer día de hospitalización, la paciente pudo ingerir pequeñas cantidades de comida. Al ser interrogada, la paciente expresó una ideación suicida e informó un historial de abuso doméstico prolongado; fue evaluada por el servicio de psiquiatría. Se realizó el diagnóstico de trastorno por estrés postraumático y se administró lorazepam. La ideación suicida se resolvió, pero se observó que necesitaba una ayuda sustancial con el cuidado personal. Mientras se hacían planes para el alta de la paciente a un centro de vida asistida, el estreñimiento empeoró y su ingesta oral disminuyó. En el séptimo día de hospitalización, se desarrollaron vómitos y la evaluación de laboratorio fue notable por hiponatremia, con un nivel de sodio en sangre de 120 mmol por litro (rango de referencia, 135 a 145). Se colocó sonda nasogástrica y se administró suero salino hipertónico al 3% por vía intravenosa. Al octavo día en el otro hospital, se obtuvieron estudios de imágenes adicionales.
Una TC repetida de abdomen y pelvis ( Figura 1E y 1F ), realizada después de la administración de material de contraste intravenoso, reveló múltiples asas de intestino delgado dilatadas y llenas de líquido que medían hasta 4 cm de diámetro y la presencia de niveles hidroaéreos y un punto de transición abrupto en el cuadrante inferior derecho.
Se enviaron muestras de orina para medir los niveles de porfirina urinaria en el momento de la admisión al otro hospital; los niveles resultantes fueron elevados ( Tabla 1 ), y el paciente fue trasladado a este hospital para una evaluación adicional.
Al ingreso en este hospital, la paciente refirió persistencia de dolor abdominal, estreñimiento y anorexia. Los vómitos se resolvieron después de la inserción de la sonda nasogástrica. Ella informó una pérdida de peso de 18 kg en el transcurso de los 4 meses anteriores mientras seguía una dieta limitada. En un esfuerzo por mejorar la salud general de la paciente, la hija de la paciente le proporcionó suplementos y recomendó una dieta cetogénica que consistía en proteínas y verduras cocidas. La paciente también informó que había tenido dificultades con la memoria durante 2 meses antes de esta admisión.
La paciente tenía antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión y glaucoma. Su historial quirúrgico incluía colecistectomía e histerectomía remotas. Los medicamentos incluían pantoprazol, ondansetrón y carbonato de calcio en combinación con colecalciferol. Era alérgica a ampicilina, penicilina, trimetoprima-sulfametoxazol, doxiciclina, tetraciclina, eritromicina, nitrofurantoína y nortriptilina, todos con reacciones desconocidas. Vivía con su hermana en los suburbios de Nueva Inglaterra y refirió que recientemente se había separado de su esposo debido a un abuso doméstico de larga duración. La paciente tenía dos hijos. No tenía contacto con su hijo y su hija vivía en la India pero la visitaba con regularidad. Su madre había muerto de cáncer de mama. Su padre y su hijo tenían trastorno afectivo bipolar. La paciente no fumaba, no bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas.
En el examen, la temperatura era de 36,1 ° C, la frecuencia cardíaca de 95 latidos por minuto, la presión arterial de 125/55 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 97% mientras respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal era de 18,5. La paciente impresionaba caquéctica. Había una sonda nasogástrica colocada. Las conjuntivas estaban pálidas. El abdomen estaba blando y difusamente sensible, sin defensa, rigidez ni sensibilidad de rebote. No hubo sarpullido. Estaba alerta pero orientado de manera inconsistente en tiempo, lugar y persona. Su discurso era tangencial y no podía decir los días de la semana al revés. El resto del examen era normal.
El nivel de hemoglobina era de 9,1 g por decilitro (rango de referencia, 12,0 a 16,0). Los resultados de las pruebas de laboratorio adicionales se muestran en la Tabla 1 . Un frotis de sangre periférica mostró eritrocitos normocrómicos con eritrocitos ocasionales y sin esquistocitos. Había reticulocitos, punteado basófilo y glóbulos rojos nucleados raros; no había blastos y los glóbulos blancos eran morfológicamente normales.
Una ultrasonografía del cuadrante superior derecho mostró aumento de la ecogenicidad y leve del parénquima hepático (Fig. 2). El conducto biliar común medía 5 mm de diámetro.
Figura 2. Estudios de imagen adicionales del abdomen, este hospital.
Se realizó ecografía del cuadrante superior derecho el día 2 de internación en este hospital. Una ecografía en escala de grises imagen del lóbulo hepático derecho (Panel A) muestra leve aumento de la ecogenicidad y leve engrosamiento del engrosamiento del parénquima hepático. En una imagen Doppler color del hilio hepático (Panel B, calibradores), el conducto colédoco mide 5 mm de diámetro.
Se administraron líquidos intravenosos y hemina. En el tercer día de hospitalización, el volumen de salida de la sonda nasogástrica permaneció elevado. La paciente fue sometida a exploración quirúrgica por posible obstrucción del intestino delgado. Se observaron asas dilatadas de intestino delgado con un punto de transición cerca del íleon terminal; había un asa de intestino delgado atada debajo de una banda de adhesión alrededor de la cual el ciego se había volvulizado. Se lisó la adherencia y se liberó el asa de intestino delgado. No había masa ni estenosis.
Se hizo un diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Esta mujer de 76 años tuvo una evaluación extensa con una estadía prolongada en el hospital por síntomas gastrointestinales progresivos crónicos de dolor abdominal generalizado, estreñimiento y pérdida de peso. También tenía síntomas neurológicos crónicos con deterioro cognitivo y deterioro de la memoria, así como ideación suicida. Además, se encontró que tenía niveles elevados de porfirinas urinarias. La constelación de sus síntomas impulsa la evaluación de porfiria aguda.
PORFIRIA
La porfiria se refiere a un grupo de trastornos metabólicos que involucran la vía biosintética del hemo. El ochenta por ciento del hemo se produce en la médula ósea, donde se combina con la globina para formar células eritroides. El resto del hemo se produce en el hígado y en células fuera del hígado para producir enzimas del citocromo P450 y otras proteínas. 1,2
La síntesis de hemo comienza en las mitocondrias con succinil-coenzima A y glicina. Consta de ocho pasos, cada uno con una enzima única que hace avanzar los productos precursores a lo largo de la ruta. La enzima que inicia la vía de síntesis, la sintasa de ácido delta-aminolevulínico (ALAS), difiere en el hígado (ALAS1) y la médula ósea (ALAS2), al igual que el control de retroalimentación reguladora. Las interrupciones en la vía que resultan de deficiencias enzimáticas hacen que los precursores se acumulen. 1,2
La acumulación de precursores de porfirina (ácido delta-aminolevulínico [ALA] o porfobilinógeno [PBG]) o porfirinas (es decir, uroporfirina, coproporfirina o protoporfirina) conduce a las características clínicas de la porfiria. 3 La acumulación de precursores de porfirina daña las neuronas del intestino, el cerebro y el sistema nervioso periférico; La acumulación de porfirinas causa fotosensibilidad y daño a la piel. La deficiencia enzimática específica y la correspondiente acumulación de precursores conducen a diferentes patrones de enfermedad en la porfiria ( Figura 3 ).
Figura 3. Vía biosintética del hemo.
Lo que se muestra en este esquema es la vía biosintética del hemo, subrayando las enzimas afectadas en laporfiria aguda intermitente y en la intoxicación por plomo. La inhibición de la dehidratasa delácido delta aminolevulínico es considerada la enzima más importante inhibida en la intoxicación por plomo.
La porfiria se puede clasificar como hepática aguda (neurovisceral) o cutánea. Las cuatro porfirias hepáticas agudas son la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada, la coproporfiria hereditaria y la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa. Dos de ellos, la porfiria variegada y la coproporfiria hereditaria, tienen características neuroviscerales agudas y características cutáneas. 1 Este paciente tenía síntomas gastrointestinales y neurológicos; por lo tanto, se debe considerar la porfiria aguda intermitente.
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
La porfiria aguda intermitente es uno de los tipos más comunes de porfiria. 4 Es causada por una deficiencia parcial en la tercera enzima de la síntesis de hemo, PBG desaminasa. La porfiria aguda intermitente es un trastorno autosómico dominante, aunque tiene una penetrancia baja; menos del 10% de las personas con una mutación patógena presentan síntomas. 5 La presentación clásica de la porfiria aguda intermitente ocurre en mujeres jóvenes, con síntomas de fatiga, dificultad para concentrarse, dolor abdominal, náuseas y vómitos.Las personas con porfiria aguda intermitente pueden tener hipertensión, taquicardia y signos neurológicos sutiles con un examen físico por lo demás normal. El dolor abdominal suele ser desproporcionado con los hallazgos del examen, lo que a menudo provoca un retraso en el diagnóstico. Los hallazgos de laboratorio comunes en pacientes con porfiria aguda intermitente incluyen hiponatremia y elevaciones leves de los niveles de enzimas hepáticas. Los estudios de imágenes pueden mostrar un íleo. El diagnóstico de porfiria aguda intermitente se establece sobre la base de niveles elevados de porfirinas y precursores de porfirina, específicamente PBG, en la orina. Los niveles elevados de ALA y porfirinas no son específicos de la porfiria; La porfiria hepática aguda se diagnostica por elevaciones sustanciales del nivel de PBG en orina.Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar y establecer el tipo de porfiria hepática aguda. Los ataques de porfiria aguda intermitente pueden precipitarse por aumentos repentinos de progesterona asociados con la menstruación, privación calórica o medicamentos.
Este paciente tenía una ingesta oral reducida (inicialmente relacionada con la dieta y más tarde con la anorexia y las náuseas), lo que podría haberle provocado una privación calórica. Sus niveles de enzimas hepáticas estaban inicialmente elevados en el otro hospital y la hiponatremia era parte de su presentación. Aunque tenía algunas características de porfiria aguda intermitente, su edad avanzada, la cronicidad del dolor abdominal y la presencia de anemia no son compatibles con la porfiria aguda intermitente y me impulsan a buscar un diagnóstico alternativo.
DEFICIENCIAS NUTRICIONALES
Después de conocer la dieta del paciente, puedo ampliar el diagnóstico diferencial más allá de la porfiria y considerar las deficiencias nutricionales y los efectos secundarios de los macronutrientes y micronutrientes. Los macronutrientes son compuestos químicos dietéticos importantes que se necesitan en grandes cantidades en el cuerpo; incluyen carbohidratos, proteínas y grasas. Los micronutrientes se refieren a vitaminas y minerales, que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades.
Este paciente había estado siguiendo una dieta cetogénica durante meses; tal dieta podría causar deficiencias tanto de macronutrientes como de micronutrientes. Una dieta cetogénica es una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que tiene como objetivo inducir la producción de cetonas a través del metabolismo de las grasas. La dieta cetogénica se está estudiando como terapia para muchas enfermedades médicas. 6 Históricamente, la dieta se ha utilizado para tratar la epilepsia y se están realizando estudios para evaluar su uso en la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, cánceres múltiples, enfermedades cardiovasculares, diabetes y obesidad. Un efecto secundario informado de una dieta cetogénica es la diarrea, que este paciente no tenía. La constelación de los signos y síntomas de esta paciente no se explicaría con una dieta cetogénica, y estoy seguro de que una deficiencia nutricional no es la causa de su enfermedad.
ANEMIA Y ERITROPOYESIS
Este paciente tenía anemia normocítica, un recuento elevado de reticulocitos y hallazgos anormales en un frotis de sangre periférica, con eritrocitos nucleados y punteado basófilo. La reticulocitosis es la respuesta fisiológica a la anemia; la producción de glóbulos rojos nucleados y la presencia de punteado basófilo no lo son. 7 La extrusión nuclear es el último paso antes de que un normoblasto ingrese a la circulación para convertirse en un reticulocito. La presencia de glóbulos rojos nucleados en el frotis de sangre periférica sugiere una anomalía en la médula ósea o en la producción de glóbulos rojos.El punteado basófilo es causado por agregados anormales de ribosomas y polirribosomas en reticulocitos. El punteado basófilo ocurre cuando la síntesis de hemoglobina está alterada, generalmente en el contexto de talasemia (alteración de la síntesis de globina) o intoxicación por plomo (alteración de la síntesis de hemo). La presencia de punteado basófilo es probablemente una pista importante en este caso.
ENVENENAMIENTO POR PLOMO
Hace décadas, el envenenamiento por plomo era una gran amenaza para la salud pública que llevó a los esfuerzos nacionales para proteger al público. 8 La exposición al plomo ocurre más comúnmente a través de exposiciones ocupacionales asociadas con la remoción de pintura vieja, demolición de edificios, minería de metales o fabricación de baterías. En los niños, la ingestión accidental de pintura que contiene plomo tiene consecuencias neurológicas devastadoras. Con una mayor conciencia ocupacional y medidas preventivas, el envenenamiento por plomo es ahora menos común. Sin embargo, hay muchos informes de casos de exposición inadvertida al plomo de una variedad de fuentes, como tuberías de plomo, utensilios de cocina, platos, cosméticos, balas retenidas, licor de "alcohol ilegal" y suplementos a base de hierbas. Recientemente, se ha encontrado plomo en el opio que se vendía en Oriente Medio. 9 También se encuentra en medicamentos ayurvédicos.
El ayurveda es una forma de medicina tradicional india que utiliza el 80% de la población de la India y ha tenido una popularidad creciente en los Estados Unidos. Rasa shastra es la antigua práctica de agregar metales, como plomo, arsénico y mercurio, a las medicinas a base de hierbas. El veinte por ciento de los medicamentos ayurvédicos fabricados en los Estados Unidos y la India contienen plomo, arsénico y mercurio. 10 Los pacientes pueden ser reacios a revelar que están tomando estos medicamentos o pueden no darse cuenta de que se trata de un historial médico relevante. Los médicos deben saber que las medicinas ayurvédicas, así como las medicinas tradicionales de otras culturas, pueden ser una fuente de intoxicación por metales pesados.
El envenenamiento por plomo causa una variedad de síntomas inespecíficos, según el nivel de plomo en sangre. Los adultos con niveles de plomo en sangre entre 30 y 50 μg por decilitro pueden presentar síntomas leves, como fatiga, irritabilidad y dolor de cabeza. Los síntomas más graves se observan con niveles altos de plomo (> 70 μg por decilitro) y pueden incluir anemia, estreñimiento, dolor abdominal tipo cólico y neuropatía periférica; si el nivel es superior a 100 μg por decilitro, puede producirse edema cerebral, encefalopatía, coma o la muerte. Los hallazgos de la exploración suelen ser inespecíficos. La exposición prolongada al plomo puede causar líneas de Burton en las encías, deterioro cognitivo y debilidad motora en brazos y piernas. Las anomalías de laboratorio frecuentes incluyen anemia normocítica o microcítica, punteado basófilo y anomalías en la función renal o hepática.
Se debe considerar la intoxicación por plomo en cualquier paciente que presente signos y síntomas de porfiria. 1,2,11 Se ha pensado que la intoxicación por plomo afecta a varias enzimas de la síntesis de hemo, siendo el sitio principal de inhibición la ALA deshidratasa ( Figura 3 ). 2,12 Imita la presentación clínica de la porfiria aguda intermitente con niveles anormales de porfirina urinaria, como se observa en este paciente.La intoxicación por plomo podría explicar los síntomas gastrointestinales y neurológicos crónicos del paciente, la ausencia de hallazgos focales en la exploración y la presencia de anemia con punteado basófilo. Las asas dilatadas del intestino delgado se explicaron posteriormente por adherencias resultantes de cirugías previas. La hija de la paciente visitaba desde la India con frecuencia y le había proporcionado suplementos en un esfuerzo por mejorar su salud. Sospecho que este paciente tuvo intoxicación por plomo por ingestión de medicamentos ayurvédicos y que la prueba de diagnóstico fue para un nivel de plomo en sangre.
DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
ENVENENAMIENTO POR PLOMO POR INGESTIÓN DE MEDICAMENTOS AYURVÉDICOS.
PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Los niveles de porfirina urinaria, que se midieron en el otro hospital, estaban elevados; los niveles de coproporfirina estaban particularmente elevados. El aumento de los niveles de coproporfirina puede estar asociado con la porfiria, pero también con otras afecciones médicas, como intoxicación por metales pesados y enfermedad hepática, y con ciertos medicamentos. 13-17 Para muchas de estas causas, las porfirinas específicas que están elevadas y el grado y mecanismo de elevación no se han estudiado sistemáticamente. Sin embargo, una elevación sustancial del nivel de PBG en orina es específica de las tres porfirias hepáticas agudas más comunes. 2 ALA (un aminoácido) y PBG (un pirrol) son los dos primeros intermedios en la vía biosintética del hemo y ambos se acumulan durante los ataques de estas porfirias.18 No son porfirinas, que son tetrapirroles, y normalmente no se incluyen en un panel de porfirinas en orina. 18 Se recomienda la medición de los niveles urinarios de PBG y de porfirina total durante un ataque agudo, con los resultados normalizados por gramo de creatinina en orina, para la detección de porfirias hepáticas agudas, y tales pruebas detectarán las cuatro porfirias hepáticas agudas. 18
Este paciente fue tratado inicialmente con hemina intravenosa por una porfiria hepática aguda debido a elevaciones informadas en los niveles de ALA y PBG. El nivel de PBG en orina del paciente se midió en un laboratorio de referencia con el uso de un método altamente sensible que proporciona un límite superior bajo del rango de referencia; en consecuencia, se informó que el nivel era elevado, de 14,7 μmol por litro (valor de referencia, <1,3). Sin embargo, después de normalizar el valor al nivel de creatinina medido en la misma muestra y comparar el valor con un límite superior más típico, el nivel urinario de PBG fue de hecho normal, a 3,3 mg por gramo de creatinina (valor de referencia, <4,0). Por el contrario, el nivel de ALA en orina estaba muy elevado, a 83,7 mg por gramo de creatinina (valor de referencia, <7,0). 19
Durante los ataques de porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria y porfiria variegada, se espera que el nivel urinario de PBG esté elevado, de 20 a 300 mg por gramo de creatinina, acompañado de elevaciones en los niveles de ALA (típicamente aproximadamente la mitad del nivel de PBG cuando expresada en mg por gramo de creatinina) y porfirina urinaria total. 4 Una elevación en el nivel de ALA pero no en el nivel de PBG, como fue el caso de este paciente, sugiere deficiencia de ALA deshidratasa, que se asocia con porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (una enfermedad extremadamente rara), intoxicación por plomo y tirosinemia hereditaria. 20,21 Las elevaciones marcadas en los niveles de coproporfirina urinaria y protoporfirina de zinc en eritrocitos también se asocian con estas afecciones. 20La inhibición de la ALA deshidratasa puede explicar completamente las elevaciones en los niveles urinarios de ALA, coproporfirina y protoporfirina eritrocitaria de zinc que se observan en personas con intoxicación por plomo. 17
El nivel de plomo en sangre de este paciente estaba aumentado notablemente, a 104 μg por decilitro (valor de referencia, <4,9), lo que confirmó un diagnóstico de intoxicación por plomo. También se elevó el nivel de protoporfirina de zinc en eritrocitos. 22
En el diagnóstico de enfermedades raras, son comunes dos escollos opuestos. El primero es no considerar la enfermedad rara como un posible diagnóstico. Para la porfiria y el envenenamiento por plomo, es importante un umbral bajo para las pruebas. El segundo escollo es comprometerse con el diagnóstico de una enfermedad rara demasiado rápido, como ocurrió en este caso. El diagnóstico erróneo de porfiria hepática aguda ocurre en algunos pacientes con dolor abdominal y hallazgos de laboratorio inespecíficos, como elevaciones informadas en los niveles urinarios de ALA y porfirina. Este caso destaca la importancia de realizar pruebas confirmatorias, consultar con expertos y estar dispuesto a investigar diagnósticos alternativos.
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
ENVENENAMIENTO POR PLOMO.
DISCUSIÓN DEL MANEJO
Esta paciente recibió dos intervenciones farmacológicas principales: hemina cuando inicialmente se pensó que tenía una porfiria hepática aguda, y luego terapia de quelación para el envenenamiento por plomo. Químicamente, hemina se refiere a hem (hierro protoporfirina IX) con un ligando de cloruro coordinado, y en medicina, es el término genérico para hemo que forma complejo con un ion hidroxilo (hematina) o con arginina (hemo arginato). Después de la administración intravenosa, los hepatocitos captan la hemina; luego reconstituye el grupo de hemo regulador o "libre" que reprime la síntesis de ALAS1, la enzima limitante de la velocidad en la producción de hemo hepático. 23,24 El tratamiento de un ataque agudo de porfiria hepática con hemina conduce a una rápida disminución de los síntomas y da como resultado una marcada disminución de la excreción urinaria de PBG.25 El tratamiento temprano es más eficaz y puede prevenir lesiones neurológicas graves.
Aunque los síntomas de esta paciente imitaban la porfiria hepática aguda y recibió 4 días de tratamiento empírico con hemina, el diagnóstico final fue intoxicación por plomo. La estrategia principal para el manejo del envenenamiento por plomo es eliminar la fuente de exposición. Sin embargo, la terapia de quelación se recomienda para todos los pacientes adultos con un nivel de plomo en sangre de 100 μg por decilitro o más, para la mayoría de los pacientes adultos con un nivel de plomo en sangre de 80 μg por decilitro o más, y para algunos pacientes adultos con síntomas de intoxicación por plomo. y un nivel de plomo en sangre de 50 μg por decilitro o más. 26
La terapia de quelación, derivada de la palabra griega khele , o garra, consiste en compuestos que se unen a los iones metálicos y promueven su excreción en la bilis o la orina. 25 Los quelantes de plomo comúnmente utilizados incluyen EDTA de calcio disódico y ácido 2,3-dimercaptosuccínico (DMSA). El EDTA de calcio disódico se administra por vía parenteral y puede causar nefrotoxicidad relacionada con la dosis; El DMSA se administra por vía oral y puede provocar una elevación transitoria de los niveles de aminotransferasas y reacciones cutáneas. 27 Este paciente fue tratado con DMSA y se coordinó un seguimiento con un especialista en medicina ambiental y ocupacional con experiencia en el tratamiento del envenenamiento por plomo.
SEGUIMIENTO
Vi al paciente en mi clínica el día del alta. Parecía frágil y mostraba algunos problemas de memoria al relatar su historia. No tenía líneas de plomo en las encías y su examen abdominal no presentaba complicaciones.
Seis semanas después de interrumpir la terapia de quelación, el nivel de plomo en sangre fue de 52 μg por decilitro ( Figura 4 ). Dado que faltan datos para respaldar la idea de que la eliminación más rápida del plomo con el uso de la terapia de quelación alteraría cualquiera de sus riesgos a largo plazo del plomo, y dado que no tenía síntomas actuales, rechazó un tratamiento adicional. Informó que su dolor abdominal se había resuelto y que su alimentación y pensamiento habían mejorado. Su nivel de hemoglobina estaba aumentando.
Figura 4. Niveles de plomo en sangre y niveles de hemoglobina durante y después de la terapia de quelación.
La anemia de la paciente revirtió (el nivel de hemoglobina subió), a medida que el nivel de plomo en sangre disminuyó con la terapia de quelación.
Quince meses después de interrumpir la terapia de quelación, el nivel de plomo en sangre fue de 22 μg por decilitro. Estaba siendo tratada por deterioro cognitivo en el contexto de depresión, estrés y ansiedad relacionados con problemas sociales y legales.
Las posibles explicaciones para el nivel de plomo en sangre persistentemente elevado de la paciente incluían exposición continua (que ni ella ni su hija informaron), reservas óseas altas en equilibrio con la sangre (aunque no había habido exposiciones conocidas antes de su uso de medicamentos ayurvédicos), o más probablemente, insuficiencia renal crónica leve con posible disminución de la excreción renal de plomo. El envenenamiento por plomo pareció ser el principal contribuyente a su anemia; el nivel de hemoglobina aumentó a medida que disminuyeron los niveles de plomo en sangre ( Figura 4). El envenenamiento por plomo puede tener efectos permanentes sobre la cognición, incluso en adultos. La contribución del plomo a los problemas cognitivos de esta paciente es difícil de determinar con certeza, dada su presentación inicial con hiponatremia severa y angustia emocional y, posteriormente, la presencia de estrés, ansiedad y depresión.
DIAGNOSTICO FINAL
ENVENENAMIENTO POR PLOMO.
Traducción de: “A 76-Year-Old Woman with Abdominal Pain, Weight Loss, and Memory Impairment”
Lisa L. Willett, M.D., Gabrielle K. Bromberg, M.D., Ryan Chung, M.D., Rebecca K. Leaf, M.D., Rose H. Goldman, M.D., M.P.H., and Amy K. Dickey, M.D.
NEJM
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2107354
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