La figura muestra el frotis de un paciente con Esferocitosis hereditaria (EH). Aunque hay esferocitos presentes, algunos glóbulos rojos mantienen una biconcavidad normal. El tratamiento incluye ácido fólico diario para apoyar la eritropoyesis y la esplenectomía, lo que disminuye la tasa de hemólisis. Los pacientes asintomáticos con hemólisis compensada no necesitan tratamiento.
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria (EH) es una afección hemolítica causada por defectos en las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos, la anquirina, la espectrina, la banda 3 y la proteína 4.2 que causan interacciones anormales entre el citoesqueleto de los glóbulos rojos y la membrana bilipídica. La mutación más frecuente que causa esto está en el gen de la anquirina, una mutación que también provoca una pérdida de espectrina. Esto conduce a la fragilidad de la membrana de los glóbulos rojos. La mayoría de los casos (75%) son autosómicos dominantes, por lo que a menudo hay antecedentes familiares. Es particularmente común entre los europeos del norte. Los pacientes tienen hemólisis crónica, esplenomegalia, cálculos biliares de bilirrubina y glóbulos rojos esferocitarios en la radiografía periférica que causan una concentración elevada de hemoglobina corpuscular media (MCHC).
El diagnóstico se realiza demostrando una mayor fragilidad osmótica de los glóbulos rojos cuando se someten a concentraciones decrecientes de solución salina (Fig. 2).
Figura 2. las líneas negras son los límites de lo normal, los puntos grises muestran la muestra de control y los puntos grises tachados muestran al paciente), y la confirmación se realiza mediante estudios de membrana. El análisis de citometría de flujo para eritrocitos intactos marcados con eosina-5′-maleimida tiene una sensibilidad del 89 % al 96 % y una especificidad del 94 % al 99 % para HS, lo que la convierte en una prueba de detección superior. La eosina-5′-maleimida interactúa con el complejo de proteína banda 3 de la membrana de los glóbulos rojos, atacando directamente la lesión estructural de esta enfermedad. Recuerde, la banda tetramérica 3 está unida a la anquirina, que está unida a la espectrina.
FUENTE:
The Brigham Intensive Review of Internal Medicine. (2022)
Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA
Joseph Loscalzo, MD, PhD