Una mujer de 25 años con antecedentes de porfiria aguda intermitente ingresó en este hospital debido a dolor abdominal y movimientos espasmódicos del brazo y la pierna derechos.
La paciente había estado en su estado de salud
habitual hasta 2 días antes de este ingreso, cuando desarrolló dolor abdominal
difuso y náuseas. También se sintió confundida y agitada, y presentó un
sarpullido en el pecho. Un día antes de esta admisión, ocurrieron cuatro
episodios de movimientos espasmódicos del brazo y la pierna derechos, y la
paciente estaba preocupada por tener convulsiones. Se presentó a otro hospital
para su evaluación.
En el otro hospital, la paciente informó que los
síntomas eran consistentes con sus brotes previos de porfiria intermitente
aguda. Informó que se habían producido movimientos bruscos del brazo y la
pierna derechos 5 minutos antes de su llegada al hospital y que le habían
provocado la dislocación de la mandíbula; también informó que la erupción en su
pecho se había vuelto dolorosa. En el examen, parecía incómoda. Según los
informes, el estado mental y los exámenes neurológicos fueron normales. La
mandíbula estaba dislocada hacia la izquierda y había dolor abdominal difuso.
Se administraron morfina, difenhidramina y ondansetrón por vía intravenosa; se
inició infusión de dextrosa; y la mandíbula dislocada se redujo manualmente.
Fue ingresada en el otro hospital. Al día siguiente, aumentó la severidad del
dolor en el abdomen y la erupción.
En la evaluación en este hospital, describió un dolor
intenso en el abdomen, una erupción cutánea dolorosa y náuseas persistentes,
agitación y confusión. Le preocupaba tener convulsiones, ampollas en la piel o
morir porque la infusión de hemina se había retrasado. Se obtuvo la historia
adicional. Tenía antecedentes de obesidad, ansiedad y dolor crónico que se
habían atribuido a porfiria aguda intermitente. Informó que la porfiria aguda
intermitente había sido diagnosticada 13 años antes de esta admisión, cuando desarrolló
dolor abdominal, movimientos espasmódicos del brazo y la pierna derechos y una
erupción dolorosa durante la menarquia. Durante los 13 años anteriores a este
ingreso, se habían producido uno o dos brotes de porfiria aguda intermitente cada
año; durante los 6 meses anteriores a este ingreso no se habían producido
brotes.
Dos brotes previos de porfiria intermitente aguda
habían sido tratados con una infusión de hemina. Durante la primera infusión de
hemina, tuvo una reacción que se caracterizó por intensos gritos y retorceduras
de dolor, y se realizó intubación para completar la infusión. Antes de la
segunda infusión de hemina, recibió metilprednisolona intravenosa y se sometió
a intubación electiva para prevenir una reacción. La paciente identificó el
calor, el estrés y la menstruación como factores desencadenantes de brotes
agudos de porfiria intermitente.
Los medicamentos incluían difenhidramina y dextrosa
intravenosas, que se administraban diariamente a través de un puerto de acceso
venoso central en el lado derecho del tórax. Había recibido previamente morfina
intravenosa diariamente; sin embargo, no había tenido acceso a este medicamento
durante aproximadamente 3 meses debido a la imposibilidad de transportarlo
desde su casa en el Reino Unido. Los medicamentos antiinflamatorios no
esteroideos y la penicilina habían causado anafilaxia, la proclorperazina había
causado enrojecimiento, la metoclopramida había causado ansiedad y el fentanilo
había causado alteración del estado mental.
Había nacido en Nueva Inglaterra y se había mudado al
Reino Unido 15 años antes. Era estudiante de un programa de posgrado en una
universidad del Reino Unido y había regresado a Nueva Inglaterra para visitar a
su familia. No consumía alcohol ni drogas ilícitas, y no vapeaba ni fumaba
cigarrillos. Su madre tenía demencia y su padre había muerto años antes por una
causa desconocida. Su abuela materna tenía porfiria aguda intermitente. Su
familia inmediata se había sometido a pruebas genéticas de porfiria intermitente
aguda; su hermano era portador asintomático de una variante patogénica y sus
otros seis hermanos no eran portadores.
En el examen, la temperatura era de 36,3 °C, la
presión arterial de 144/90 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 100 latidos por
minuto, la frecuencia respiratoria de 18 por minuto y la saturación de oxígeno
del 97% mientras respiraba aire ambiente. Parecía mayor que su edad declarada.
Estaba despierta, alerta y orientada. Estaba frustrada e irritable, con un
discurso presionado. Se palpó un puerto en el lado derecho del tórax. La
sensibilidad en el abdomen era difusa pero era peor en el cuadrante superior
derecho. Placas eritematosas y excoriaciones estaban presentes en los brazos y
el pecho y debajo de los senos. El examen neurológico fue normal.
Los niveles sanguíneos de electrolitos, calcio,
proteína total, albúmina y globulina eran normales, al igual que los resultados
de las pruebas de función renal y hepática. El nivel de hemoglobina fue de 10,6
g por decilitro (rango de referencia, 12,0 a 16,0) y el recuento de plaquetas
120.000 por microlitro (rango de referencia, 150.000 a 400.000). Se obtuvo una
muestra de orina para medir los niveles de porfobilinógeno (PBG) y porfirina en
la orina, pero la cantidad de orina era inadecuada. Se administró paracetamol
por vía oral y morfina, difenhidramina, lorazepam y ondansetrón por vía
intravenosa. Se iniciaron infusiones de dextrosa y hemina, y fue ingresada en
este hospital.
Durante los 2 días subsiguientes, se continuó con la
infusión de hemina, pero los síntomas no disminuyeron. En el segundo día de
hospitalización, se obtuvo una muestra de orina adicional; el nivel de PBG en
orina fue de 0,3 μmol por litro (rango de referencia, 0,0 a 1,3) y el nivel de
uroporfirina de 4 nmol por litro (rango de referencia, 0 a 30). En el tercer
día de hospitalización, la paciente informó de un empeoramiento de los
movimientos espasmódicos del brazo y la pierna derechos, que creía que habían
causado la dislocación de la mandíbula. En el examen, la mandíbula estaba
dislocada hacia la izquierda. No cooperó con una reducción manual y se realizó
una reducción quirúrgica de la mandíbula.
Se hizo un diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Si estuviera escuchando este caso presentado en las
rondas matutinas, algunas cosas me llamarían la atención de inmediato. Me
preocuparía mucho el alcance de la enfermedad de este paciente. Esta joven ha
sido trasladada a nuestro hospital con una presentación dramática, una aparente
exacerbación de una enfermedad grave y rara, que no he tratado antes, aunque he
considerado el diagnóstico muchas veces en la evaluación del dolor abdominal.
Ella nos dice que tiene miedo de que pueda tener convulsiones o morir por no
recibir una infusión de hemina a tiempo. Hay una necesidad urgente de averiguar
cómo ayudarla.
Las características clave del caso de este paciente
incluyen dolor abdominal intermitente durante 13 años, movimientos espasmódicos
en un lado del cuerpo, erupciones dolorosas y antecedentes familiares de
porfiria aguda intermitente con pruebas genéticas de varios miembros de la
familia. No nos dan los resultados de las pruebas genéticas de la paciente ni
de sus padres. También llama la atención que el paciente haya manejado esta
compleja enfermedad y su tratamiento en dos países diferentes. Ha recibido
morfina intravenosa a través de un puerto de acceso venoso central, aunque no
durante los 3 meses anteriores a esta presentación, y refiere una reacción
grave a una infusión de hemina. También ha ocurrido dislocación mandibular recurrente.
Mis pensamientos se dirigen primero al diagnóstico del
paciente de porfiria intermitente aguda. La porfiria aguda intermitente es una
enfermedad causada por la heterocigosidad de variantes patogénicas en la PBG
desaminasa, lo que conduce a una acumulación de precursores del hemo. Los
pacientes con porfiria intermitente aguda sintomática pueden tener dolor
abdominal, dolor en brazos y piernas, parestesia, debilidad y taquicardia. Esta
paciente informa que está teniendo un brote típico de porfiria intermitente
aguda. Sin embargo, varias características de su presentación no son
consistentes con este diagnóstico. Sus erupciones no son típicas de la porfiria
intermitente aguda, aunque se han asociado erupciones similares con otras
formas de porfiria. Su dolor y síntomas neurológicos no se alivian con el
tratamiento estándar con infusiones de hemina y dextrosa, ni con morfina. Cada
vez que evalúo a un paciente al que se le ha diagnosticado una enfermedad rara,
siempre doy un paso atrás para confirmar que entiendo cómo se diagnosticó la
enfermedad en el paciente y determinar si el diagnóstico es realmente correcto.
Por lo tanto, el primer paso es determinar si este paciente tiene porfiria
intermitente aguda.
BROTE DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Dado el historial informado de porfiria aguda
intermitente de la paciente, el equipo médico hizo bien en tratarla rápidamente
con dextrosa y luego transferirla a un hospital que tenía hemina. Un brote no
tratado de porfiria aguda intermitente puede ser incapacitante permanente o
fatal. El equipo también acertó al verificar los niveles de PBG y porfirina en
la orina; es importante confirmar que los síntomas actuales se deben a un
brote, incluso en pacientes con porfiria intermitente aguda establecida. Esta
prueba es relativamente económica, muy sensible y crítica en el diagnóstico de
un brote agudo de porfiria intermitente.
En este paciente, el diagnóstico permanece en duda.
Debido a que tiene un curso inusual de la enfermedad y una respuesta deficiente
al tratamiento estándar, involucraría a un consultor con experiencia en
porfiria. Le haría dos preguntas al consultor. En primer lugar, ¿es común el
historial del paciente de una reacción de dolor intenso a una infusión de
hemina? En segundo lugar, ¿cómo debemos interpretar los niveles normales de PBG
y porfirina en orina, sabiendo que había sido tratada con hemina durante 1 día
en el momento en que se obtuvieron estos niveles?
INFLAMACIÓN O INFECCIÓN INTRAABDOMINAL
La inflamación o infección intraabdominal también es
una consideración. Su dolor abdominal severo podría ser causado por obstrucción
intestinal, cólico biliar, apendicitis o pancreatitis. Sin embargo, no se
proporcionan resultados de pruebas de laboratorio que respalden estos
diagnósticos. Las imágenes transversales ayudarían a descartar o establecer un
diagnóstico de inflamación o infección intraabdominal. Sospecho que tales
estudios de imágenes se han obtenido durante ataques anteriores. Si no se
pueden revisar los estudios previos, probablemente estaría indicada la
tomografía computarizada.
MEDICAMENTO O TOXINA
¿Los movimientos espasmódicos de este paciente, que
posiblemente son convulsiones, podrían ser causados por un medicamento o una
toxina? Se deben considerar los efectos tóxicos de medicamentos o sustancias.
Un posible medicamento culpable es la difenhidramina, que en dosis excesivas
puede causar mioclonías. También se debe considerar el envenenamiento por plomo
en un paciente con dolor abdominal y síntomas neuropsiquiátricos. Los datos de
laboratorio que apoyarían este diagnóstico incluyen anemia normocítica, niveles
elevados de aminotransferasa y punteado basófilo; el diagnóstico podría
establecerse fácilmente mediante la obtención de un nivel de plomo en sangre. 1
Además, consideraría seriamente un síndrome de
abstinencia. Esta paciente ya no tiene acceso a su tratamiento habitual con
morfina. Tiene algunos síntomas que podrían ser consistentes con la abstinencia
de opiáceos, que incluyen irritabilidad, inquietud y dolor abdominal, pero en
particular no tiene vómitos, diarrea o sudoración en la presentación. Además,
sus síntomas no se alivian con la morfina que recibe en el hospital, lo que
hace poco probable que tenga un síndrome de abstinencia de opiáceos.
TRASTORNO FACTICIO
En este punto, me preocupa que la presentación de esta
paciente no se explique por ninguna de estas enfermedades. En cambio, las
características de su presentación pueden sugerir un trastorno facticio. El
trastorno facticio se caracteriza por una enfermedad falsificada y un comportamiento
engañoso con respecto a los síntomas. Se puede sospechar este trastorno cuando
un paciente ha estado en múltiples centros de atención médica, tiene un
historial médico inconsistente, no permite el acceso a información colateral de
familiares y amigos, y tiene síntomas que no responden como se esperaba a los
tratamientos estándar.
El dolor abdominal y las convulsiones se encuentran
entre los síntomas que informan con mayor frecuencia los pacientes con
trastorno facticio. A menudo hay antecedentes de enfermedades infantiles; la
enfermedad en los miembros de la familia también es común. Una evaluación
oportuna para el trastorno facticio es esencial. En este caso, la paciente está
recibiendo tratamiento con hemina y otras intervenciones médicas que parecen
estar causándole daño. Había escasez de hemina en el momento de su
presentación, por lo que tratarla innecesariamente podría haber privado a otros
pacientes de un tratamiento esencial.
Sospecho que el diagnóstico en este caso se hizo de
una de tres maneras. En primer lugar, el personal podría haber observado que la
paciente hacía algo sospechoso, como dislocarse la mandíbula, manipular su
puerto o alterar las muestras. En segundo lugar, un miembro de la familia o un
amigo podría haber proporcionado información colateral que sugiriera un engaño.
Tercero, una revisión del registro de salud electrónico, quizás a través de una
red compartida, podría haber brindado pistas de que la paciente estaba causando
la enfermedad deliberadamente. En la literatura se han reportado casos en los
que el diagnóstico de trastorno facticio fue descubierto a través de una
búsqueda en la historia clínica electrónica; la historia clínica electrónica
puede ser una poderosa herramienta para agilizar el diagnóstico y evitar tratamientos
innecesarios a estos pacientes. 2En este caso, mi enfoque de diagnóstico sería
una entrevista detallada de la paciente sobre su historial de enfermedades y
una solicitud de registros médicos.
Diagnóstico Presuntivo
Trastorno facticio.
EVALUACIÓN DE LA PORFIRIA HEPÁTICA AGUDA
Desafortunadamente, los resultados de las pruebas de
laboratorio necesarios para confirmar o descartar la porfiria hepática aguda
(incluida la porfiria aguda intermitente) no se obtuvieron antes de la administración
de hemina en esta paciente. Los niveles urinarios de PBG y uroporfirina fueron
normales 1 día después del inicio del tratamiento con hemina.
La prueba de porfiria hepática aguda ( Tabla 1 ) se
realiza cuando un paciente tiene dolor abdominal no diagnosticado o síntomas
neurológicos inespecíficos y el estudio inicial para causas más comunes es
negativo. 3-5 Se recomienda un umbral bajo para las pruebas. Las pruebas de
primera línea para la porfiria hepática aguda implican la medición de los
niveles de PBG y porfirina en la orina. 4,5 Cabe destacar que PBG no es una
porfirina y es posible que no se incluya en los paneles de porfirina. Se
recomienda analizar muestras de orina al azar y los resultados deben
normalizarse al nivel de creatinina en orina.
Tabla 1. Pruebas de porfiria hepática aguda.
Aunque la porfiria hepática aguda probablemente esté
infradiagnosticada en algunos pacientes, la enfermedad está sobrediagnosticada
en otros pacientes, particularmente en aquellos que reciben un diagnóstico
después de la detección de niveles elevados de porfirina inespecíficos pero sin
medir el nivel de PBG en orina. Durante los ataques agudos de porfiria, se
espera que el nivel de PBG en la orina supere los 10 mg por gramo de
creatinina. 4,5 Los niveles elevados de porfirina son inespecíficos en ausencia
de un nivel elevado de PBG en orina o evidencia de porfiria en pruebas
adicionales. Los niveles de porfirina pueden elevarse en muchas circunstancias,
como enfermedad hepática, intoxicación por metales pesados y el uso de ciertos
medicamentos. 4,5Sin embargo, las pruebas de primera línea incluyen pruebas de
porfirina urinaria porque los niveles de porfirina suelen estar elevados
durante más tiempo que el nivel de PBG y pueden ser útiles cuando el nivel de
PBG no está muy elevado o es normal después de la resolución de los síntomas.
Entre ataques agudos, los intermedios bioquímicos pueden permanecer elevados o
volver a la normalidad.
Cuando las pruebas de primera línea son positivas, se
realizan pruebas de segunda línea para confirmar el diagnóstico y diferenciar
el tipo de porfiria hepática aguda. Las pruebas de segunda línea incluyen la
medición del nivel de ácido aminolevulínico en orina, análisis de porfirina en
plasma y heces, exploración de fluorescencia de plasma y pruebas de actividad
de desaminasa de PBG en eritrocitos. 4,5 Las pruebas genéticas también pueden
confirmar el diagnóstico e identificar la variante patogénica familiar.
En este caso, falta más información, incluido el nivel
de PBG en orina antes de la administración de hemina. Las pruebas genéticas
podrían haber confirmado el diagnóstico de porfiria hepática aguda (si es
positiva), pero no habrían diferenciado la enfermedad activa de la enfermedad
clínicamente latente. El nivel de PBG en la orina puede estar muy elevado
durante los ataques agudos de porfiria, especialmente en pacientes con porfiria
aguda intermitente, y es posible que no se normalice por completo después de
una dosis de hemina. Sin embargo, el nivel de PBG en orina puede ser más bajo y
más transitoriamente elevado en pacientes con porfiria variegata o coporfiria
hereditaria. 4,6Este paciente tenía niveles normales de PBG y uroporfirina en
orina después de una dosis de hemina, y no se pudo confirmar el historial
informado de porfiria aguda intermitente en miembros de la familia inmediata.
Por lo tanto, aunque inicialmente se diagnosticó un brote de porfiria
intermitente aguda y se trató con hemina, se exploraron explicaciones
alternativas.
Curso Hospitalario
Al cuarto día de hospitalización, la paciente había
recibido infusiones diarias de hemina y no había habido ninguna reacción
adversa que condujera a la administración de glucocorticoides, sedación o
intubación, aunque tal reacción había sido detectada. se ha informado que
ocurrió durante una infusión anterior. Sin embargo, el dolor abdominal, las
náuseas y los movimientos espasmódicos continuaron a pesar del tratamiento con
hemina. El estado de ánimo del paciente se describió como lábil. Con frecuencia
se mostraba irritable y agitada durante las entrevistas y evaluaciones,
particularmente cuando se le hacían preguntas sobre su historial de porfiria
aguda intermitente y pruebas genéticas.
Se contactó a la clínica de hematología en el Reino
Unido donde la paciente había sido previamente evaluada y tratada por porfiria
intermitente aguda para obtener información adicional. La clínica no tenía
registro de una paciente con el mismo nombre; sin embargo, se notó que la
clínica había recibido múltiples llamadas telefónicas de hospitales en los
Estados Unidos solicitando información de salud sobre pacientes mujeres con
antecedentes similares de porfiria aguda intermitente. Los pacientes
típicamente tenían diferentes nombres pero la misma fecha de nacimiento.
Se solicitó consulta de psiquiatría.
Evaluación para el trastorno facticio
La preocupación por el síndrome del engaño, un término
amplio que abarca tanto el trastorno ficticio impuesto a uno mismo
(frecuentemente abreviado como trastorno ficticio) como la simulación, puede
surgir de diversas formas. Por ejemplo, un cambio inesperado en el curso de la
enfermedad del paciente, información colateral inconsistente o evidencia
emergente de una ganancia primaria o secundaria puede invocar la posibilidad de
una falsificación deliberada de la enfermedad, incluso cuando tal falsificación
no se ha observado directamente. En este caso, la información colateral
incongruente de los proveedores longitudinales, junto con la incapacidad de
confirmar la identidad de la paciente, primero alertó al equipo de atención sobre
la posibilidad de engaño incluso antes de que sus pruebas de laboratorio no
fueran concluyentes. La paciente no identificó a ningún familiar o amigo que
pudiera confirmar su identidad o brindar información colateral, lo que aumentó
nuestras preocupaciones.
El trastorno facticio es un diagnóstico que se puede
hacer solo después de que se hayan descartado otros trastornos. El diagnóstico
formal de este síndrome es raro. La mayoría de los estudios estiman que la
prevalencia del trastorno facticio es del 1%; la condición es más probable que
ocurra en pacientes mujeres, trabajadores de la salud y pacientes con
antecedentes de trauma o enfermedad mental grave. 7,8 La mayoría de los
pacientes fingen síntomas de una enfermedad médica, a menudo una condición médica
preexistente, aunque puede ocurrir una falsificación deliberada de una
enfermedad psiquiátrica. El engaño puede implicar la exageración o invención de
síntomas, la inducción de enfermedades a través de la ingestión o inyección de
sustancias, la falsificación de estudios y registros médicos, o la exacerbación
de hallazgos médicos genuinos a través de la falta deliberada de cumplimiento
del tratamiento.
El engaño deliberado y con un propósito es el hallazgo
clave tanto en el trastorno facticio como en la simulación, y este hallazgo
ayuda a diferenciar estos síndromes de otras afecciones que pueden estar
asociadas con presentaciones similares, incluido el trastorno delirante, el
trastorno de conversión, el trastorno de síntomas somáticos o el trastorno límite
de la personalidad. Para hacer el diagnóstico, es imperativo obtener evidencia
de falsificación de la enfermedad, ya sea a través de la observación directa,
la revisión de registros médicos en busca de inconsistencias, el descubrimiento
de manipulación de pruebas de laboratorio o registros médicos, o la
confrontación del paciente. Si existe una preocupación clínica sobre el
síndrome del engaño, se recomienda la observación continua con un cuidador 1:1,
junto con una exploración meticulosa de cualquier registro adicional, incluidas
las bases de datos de sustancias controladas y los registros de seguros o
farmacias. Dichos registros pueden revelar no solo un engaño manifiesto, sino
también algunos otros factores asociados con el síndrome, incluido el uso frecuente
de los servicios de atención médica, la peregrinación (movimiento a través de
múltiples centros de atención médica, a veces en varios estados o países),
inconsistencias en los datos demográficos básicos,
La presencia de un beneficio externo claro, por
ejemplo, el acceso a sustancias controladas, la obtención de vivienda, la
ganancia financiera o la evitación del trabajo, la responsabilidad o el
enjuiciamiento penal, es indicativa de simulación. 9 La ausencia de un
beneficio claro, en el que la simulación de los síntomas parece estar motivada
por el deseo de atención del paciente o para reforzar experiencias relacionadas
con un rol de enfermo, es indicativa de trastorno facticio. Los pacientes con
trastorno ficticio pueden describir una historia importante de trauma, como
trauma de la primera infancia (p. ej., muerte o ausencia de un familiar
cercano), trauma sexual o apego interrumpido (p. ej., negligencia o abandono).
La detección de trauma temprano es importante, pero puede resultar prácticamente
un desafío; es posible que el paciente no haya tenido tiempo de ganarse la
confianza del psiquiatra consultor y, por lo tanto, puede no estar dispuesto a
proporcionar esta información. Diferenciar la ganancia primaria (p. ej., el
refuerzo de un rol de enfermo) de la ganancia secundaria (p. ej., un beneficio
externo) a menudo es un desafío en el entorno hospitalario, donde los pacientes
pueden no revelar la motivación de sus comportamientos o pueden no reconocer
ningún engaño cuando se enfrentan.Hasta el 77 % de los pacientes con trastorno
ficticio no admiten que han fingido la enfermedad incluso cuando se les
presentan pruebas objetivas, y la mayoría se desconecta de los proveedores
después de tal confrontación. 10,11
La contención, incluida la hospitalización
psiquiátrica involuntaria, puede considerarse como una opción terapéutica para
los pacientes con trastorno facticio. Los objetivos potenciales de dicha
intervención incluyen el inicio o la interrupción de la medicación (o ambos),
la introducción del paciente a la consejería grupal e individual, y el
establecimiento de un espacio terapéutico seguro para minimizar cualquier
conducta autolesiva aguda. Los pacientes con frecuencia rechazan el tratamiento
hospitalario; la contención involuntaria se considera principalmente cuando
existe la preocupación de que el comportamiento del paciente pueda suponer un
riesgo urgente de autolesión.
Aunque el tratamiento psiquiátrico a menudo está
justificado, especialmente para pacientes con antecedentes de traumatismos
preexistentes, más del 60% de los pacientes con trastorno facticio rechazan el
seguimiento. 11 No hay intervenciones farmacológicas específicas recomendadas;
Se ha demostrado que la terapia individual beneficia a los pacientes motivados.
En última instancia, el pronóstico es malo, dada la mayor morbilidad y
mortalidad relacionadas con fingir enfermedad o someterse a intervenciones
médicas o quirúrgicas innecesarias.
Seguimiento
Con la paciente se realizó una reunión multidisciplinaria
que incluyó los servicios de medicina, hematología y psiquiatría. Se describió
a la paciente la información sobre la falta de evidencia colateral de la
clínica de hematología en el Reino Unido y se compartió la preocupación por el
engaño. Ella eligió dejar el hospital y fue dada de alta sin medicamentos.
El día del alta de la paciente, una mujer con
diferente nombre y fecha de nacimiento buscó evaluación en el servicio de
urgencias de un hospital afiliado a este hospital. Informó haberse caído de una
moto-cross. Se trató una luxación de tobillo y el paciente fue dado de alta a
su domicilio. Cuatro días después, la mujer volvió a buscar evaluación en el
departamento de emergencias del otro hospital debido a síntomas compatibles con
sus brotes previos de porfiria aguda intermitente. Ingresó en la unidad de
cuidados intensivos del otro hospital debido a reacciones adversas previas a
las infusiones de hemina.
Un médico hematólogo que trabajaba en ambos hospitales
reconoció los detalles del historial de la paciente. Con la paciente se realizó
una reunión multidisciplinar que incluía los servicios de medicina, hematología
y psiquiatría. Se mostró al paciente una fotografía de la cara del reciente
ingreso en este hospital, tomada después de la luxación de la mandíbula. La
preocupación por el engaño y el trastorno ficticio se compartió con la
paciente. Una vez más, decidió dejar el hospital y fue dada de alta sin
medicamentos.
Durante los meses siguientes, se descubrieron cinco
identidades separadas en este hospital y hospitales afiliados en Nueva
Inglaterra. Además, este hospital recibió llamadas telefónicas de otros dos
hospitales en la región del Atlántico medio que solicitaban información
colateral sobre mujeres con detalles similares en el historial de pacientes.
Diagnostico final
Trastorno facticio.
Traducción de:
“A 25-Year-Old Woman with Abdominal Pain and Jerking
Movements”
Leigh H. Simmons, M.D., Mladen Nisavic, M.D., and Amy
K. Dickey, M.D.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2300896?query=featured_home
Referencias
1. Case Records of the Massachusetts
General Hospital (Case 12-2014). N Engl J
Med 2014;370:1542-50.
2. Van Dinter TG Jr, Welch BJ. Diagnosis
of Munchausen’s syndrome by an electronic health
record search. Am J Med
2009;122(10):e3.
3. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky
HL. Porphyria. N Engl J Med 2017;377:
862-72.
4. Anderson KE, Lobo R, Salazar D, et al.
Biochemical diagnosis of acute hepatic
porphyria: updated expert recommendations for primary
care physicians. Am J
Med Sci 2021;362:113-21.
5. Lefever S, Peersman N, Meersseman
W, Cassiman D, Vermeersch P. Development and
validation of diagnostic algorithms for the laboratory diagnosis of
porphyrias. J Inherit Metab Dis 2022;45:
1151-62.
6. Anderson KE. Acute hepatic porphyrias: current
diagnosis & management. Mol Genet Metab 2019;128:219-27.
7. Fliege H, Grimm A, Eckhardt-Henn A,
Gieler U, Martin K, Klapp BF. Frequency
of ICD-10 factitious disorder: survey of
senior hospital consultants and physicians in private
practice. Psychosomatics
2007;48:60-4.
8. Bass C, Halligan P. Factitious disorders and
malingering: challenges for
clinical assessment and management.
Lancet 2014;383:1422-32.
9. Case Records of the Massachusetts
General Hospital (Case 26-2019). N Engl J
Med 2019;381:763-71.
10. Krahn LE, Li H, O’Connor MK. Patients who strive
to be ill: factitious disorder with physical symptoms. Am J Psychiatry
2003;160:1163-8.
11. Eastwood S, Bisson JI. Management
of factitious disorders: a systematic review.
Psychother Psychosom 2008;77:209-18