Buenas noches doctor.
Me llamó la atención en la consulta, este paciente de
45 años, que consulta por otro motivo. No refiere molestias, pero en el examen
tiene estas lesiones que me sorprendieron.
¿Qué le parece que puede ser? ¿Se podría subir al
grupo?
Dra. Gladys Moncada Vega.
Chimbote, Perú.
Opinión: Lo que se aprecia a nivel de la región abdominal, es
la presencia de múltiples tumoraciones papuloides, algunas pediculadas, y otras
sésiles consistentes con neurofibromas, asociadas a máculas o manchas “café con
leche” (“café au laits spots”), lo que configuran el patrón dermatológico
típico de la NF1 (neurofibromatosis de tipo 1), anteriormente conocida como
enfermedad de von Recklinghausen, que es el tipo más común. Esta entidad se
produce debido a variantes patogénicas en el gen NF1 , ubicado en el cromosoma
17q11.2, el cual da como resultado un producto proteico, la neurofibromina,
causante del trastorno.
En la NF1, existe un orden en referencia a la
aparición de las manifestaciones clínicas, y que es: máculas café con leche,
pecas axilares y/o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y por
último los neurofibromas. Así que, es posible, si te fijas en el iris, debe
tener los nódulos de Lisch, y seguramente pecas axilares e inguinales ya que se
ven también en las imágenes que enviaste del abdomen y que son puntiformes, a
diferencia de las manchas café con leche. . Sería interesante que nos envíes
imágenes del iris.
Hay que tener en cuenta que estos pacientes pueden
tener displasias óseas, así como diferente tipo de tumores, benignos, aunque a
veces también malignos. Los gliomas del nervio óptico son los tumores
intracraneales predominantes, y los neurofibromas o schwanomas periféricos son
los tumores benignos periféricos más frecuentes. los tumores malignos de la
vaina de los nervios periféricos (MPNST, por sus siglas en inglés malignant
peripheral nerve sheath tumors), son las
neoplasias malignas no relacionadas con el sistema nervioso central más comunes.
Los neurofibromas cutáneos, como los que tiene este paciente, son los más
comunes, son siempre benignos, y como se
ve en las imágenes, son tumores blandos, carnosos, sésiles o pedunculados. Se
mueven con la piel al examen y no son sensibles. Algunos están ubicados dentro
de la dermis y pueden palparse como un punto blando en la piel, a menudo con
una coloración violácea suprayacente. A veces, en su etapa de crecimiento
rápido, suelen presentar prurito, que puede ser severo. Existen a veces los llamados neurofibromas
plexiformes, que pueden asociarse con un crecimiento excesivo de la piel y los
tejidos blandos y pueden tener componentes tanto superficiales como profundos,
y representan una causa importante de morbilidad y desfiguración en personas
con NF1, y además, se asocian con un aumento de la mortalidad. Los
neurofibromas plexiformes pueden comprimir las vías respiratorias o la médula
espinal y transformarse en MPNST.
Otros tumores malignos que suelen asociarse a NF1 son
el rabdomiosarcoma, los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), principalmente en el intestino
delgado, y a menudo son múltiples, tumores glómicos en la punta de los dedos,
debajo del lecho ungueal (estos son generalmente benignos).
Las alteraciones óseas que se ven en NF1 son las
pseudoartrosis y la displasia ósea, así como baja estatura, escoliosis,
fibromas no osificantes, displasia esfenoidal y osteoporosis. Estos pacientes
suelen nacer con cardiopatías congénitas con mayor frecuencia que la población
general. La hipertensión arterial es un hallazgo prevalente en estos pacientes.
En general se trata de HTA esencial, pero hay algunos pacientes que tienen HTA
renovascular y los menos, feocromocitoma
El diagnóstico de NF1 se basa en la presencia de
características clínicas características (tabla). Si bien la mayoría de las
veces no se requieren pruebas genéticas para hacer el diagnóstico, a veces
pueden ser necesarias para confirmar el diagnóstico en niños que no cumplen con
los criterios de diagnóstico sin datos genéticos o que solo muestran máculas
café con leche y pecas axilares.
