Una mujer de 43 años ingresó en el Hospital Príncipe de Gales de la Universidad China de Hong Kong debido a dolor abdominal y diarrea.
La paciente había estado bien hasta 6 meses antes de
esta admisión, cuando desarrolló dolor abdominal difuso tipo cólico. También
tenía diarrea sin sangre que ocurría hasta 10 veces al día. Durante los
siguientes 6 meses, notó disminución del apetito y pérdida de peso de 5 kg. Los
síntomas no disminuyeron y su familia la animó a buscar una evaluación médica.
En la evaluación, el paciente refirió un
oscurecimiento gradual de la piel de la cara, brazos y piernas, así como
adelgazamiento del cabello y cambios en la apariencia de todas las uñas de
manos y pies durante los 4 meses previos. No hubo náuseas, vómitos,
hematemesis, hematoquezia, fiebre ni sudores nocturnos.
La paciente tenía antecedentes de síndrome de ovario
poliquístico. Diez meses antes de este ingreso, había solicitado la evaluación
de un practicante de medicina tradicional china debido a menstruaciones
irregulares. Le dieron una medicina tradicional china “casera” que contenía
ingredientes desconocidos. Tomó el remedio durante 4 meses y dejó de tomarlo
cuando desarrolló dolor abdominal y diarrea 6 meses antes de este ingreso. No
tomaba otros medicamentos y no tenía alergias conocidas a medicamentos. La
paciente vivía con su marido y su hijo en una zona urbana de Hong Kong y no
trabajaba fuera de casa. No vapeaba ni fumaba cigarrillos, ni bebía alcohol ni
consumía drogas ilícitas. Su madre y su padre estaban sanos; no había
antecedentes familiares de enfermedades gastroenterológicas, autoinmunes o
hereditarias.
En la evaluación, la temperatura temporal fue de
37,2°C, la presión arterial de 120/65 mm Hg y la frecuencia cardíaca de 85
latidos por minuto. El índice de masa corporal era 20. Los exámenes de
tiroides, corazón y pulmones fueron normales. El abdomen estaba blando y no
doloroso. No había adenopatías cervicales, axilares o inguinales. Se observó
edema moderado con fóvea en la parte inferior de las piernas, hasta la mitad de
la pantorrilla.
En el examen dermatológico, tenía pérdida de cabello
irregular, con una gran zona de alopecia en el vértice del cuero cabelludo; no
hubo cicatrices en el cuero cabelludo ( Figura 1A ). Una prueba de arranque de
cabello (en la que se tomaban suavemente de 40 a 60 mechones de cabello muy
agrupados, con más del 10% de los cabellos arrancados indicando un resultado
positivo) fue negativa. Había máculas marrones simétricas sobre las mejillas
laterales inferiores y las regiones malares de la cara ( Figura 1B y 1C ), y se
observaron hiperpigmentación y máculas difusas de color marrón grisáceo sobre
las palmas y las caras palmares de los dedos ( Figura 1D y 1E ). La
onicodistrofia estuvo presente en todas las uñas de las manos ( Figura 1E ) y
de los pies. Hubo onicólisis con separación distal de las placas ungueales de
los lechos ungueales, placas ungueales adelgazadas, desmoronamiento de la placa
ungueal distal y onicomadesis con separación proximal de las placas ungueales
de las matrices ungueales ( Figura 1E y 1F ).
Figura 1. Fotografías del cuero cabelludo y la piel.
Se observa alopecia no cicatricial sobre el vértice
del cuero cabelludo (Panel A); una prueba de tirón de cabello fue negativa.
Máculas marrones simétricas están presentes en la parte inferior de las
mejillas y las regiones malares de la cara (Paneles B y C), y máculas
hiperpigmentadas difusas de color marrón grisáceo están presentes en las palmas
y las caras palmares de los dedos (Paneles D y E). La onicodistrofia y la
onicólisis están presentes en todas las uñas de las manos (Paneles E y F) y de
los pies.
El nivel de hemoglobina en sangre fue de 10,0 g por
decilitro (rango de referencia, 11,9 a 15,1) con un volumen corpuscular medio
bajo. El recuento de glóbulos blancos, el nivel de proteína C reactiva y la
velocidad de sedimentación globular en sangre eran normales. El nivel de
potasio en sangre fue de 2,9 mmol por litro (rango de referencia, 3,5 a 5,0),
calcio ionizado de 0,85 mmol por litro (rango de referencia, 1,13 a 1,32), fosfato
de 0,52 mmol por litro (rango de referencia, 0,72 a 1,43) y zinc. 8,8 μmol por
litro (rango de referencia, 10,7 a 18,0). El nivel de albúmina en sangre fue de
14 g por litro (rango de referencia, 33 a 48). El nivel de proteína en una
muestra puntual de orina fue normal. Un coprocultivo mostró flora entérica
normal. La prueba de una muestra de heces para detectar el antígeno de
Clostridium difficile y la toxina Shiga fue negativa, al igual que un examen de
heces para detectar huevos y parásitos. Otros resultados de pruebas de laboratorio
se muestran en la Tabla 1.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
La paciente ingresó en el hospital y se le realizó una
prueba diagnóstica.
Diagnóstico diferencial
Esta mujer de 43 años presentó pérdida de peso,
diarrea crónica y múltiples anomalías cutáneas, incluidos cambios en las uñas,
pérdida de cabello e hiperpigmentación de la piel que se desarrollaron después
del uso de una medicina tradicional china que contenía ingredientes
desconocidos. Hubo evidencia de laboratorio de malabsorción y alteración de
electrolitos, hallazgos consistentes con enteropatía perdedora de proteínas. Al
construir un diagnóstico diferencial, consideraré las enfermedades que causan
enteropatía perdedora de proteínas y están asociadas con manifestaciones
dermatológicas.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
La enfermedad inflamatoria intestinal, la vasculitis
sistémica, el lupus eritematoso sistémico (LES) y la enfermedad celíaca son trastornos
autoinmunes que pueden causar síntomas gastrointestinales crónicos. La
enfermedad inflamatoria intestinal, especialmente la enfermedad de Crohn, se
manifiesta con dolor abdominal y diarrea crónica que puede no ser
sanguinolenta. Si hay afectación del intestino delgado, puede producirse
malabsorción, con las consiguientes anomalías electrolíticas, deficiencias de
micronutrientes y pérdida de peso, todo lo cual se observó en este paciente.
Las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad de Crohn que afectan la
piel incluyen eritema nudoso (caracterizado por nódulos elevados, eritematosos
y dolorosos que aparecen principalmente en las espinillas), pioderma gangrenoso
(caracterizado por ulceraciones con bordes violáceos que aparecen principalmente
en las piernas) y síndrome de Sweet (caracterizado por aparición repentina de
nódulos dolorosos y fiebre). 1 Los cambios en la piel de este paciente no son
consistentes con estas características de la enfermedad de Crohn.
Una vasculitis sistémica, como la enfermedad de
Behçet, o una vasculitis intestinal también pueden provocar diarrea crónica,
enteropatía perdedora de proteínas y erupciones cutáneas. Sin embargo, la
ausencia de erupción purpúrica y de úlceras orales, oftálmicas o genitales en
este paciente hace que este diagnóstico sea poco probable. 2
El LES se ha asociado con enteropatía perdedora de
proteínas. 3,4 Sin embargo, con la excepción de la alopecia no cicatricial,
esta paciente no cumple con los criterios clínicos que indicarían un diagnóstico
de LES. 5 No obstante, se deben realizar pruebas inmunológicas adicionales para
descartar LES.
La enfermedad celíaca puede estar asociada con
dermatitis herpetiforme, una erupción caracterizada por pápulas y vesículas que
pican y que se distribuyen simétricamente sobre los hombros, codos y rodillas.
Debido a que la enfermedad celíaca es poco común en la población asiática 6 y
los hallazgos cutáneos de este paciente serían atípicos de la enfermedad
celíaca, este diagnóstico también es poco probable.
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
La insuficiencia suprarrenal primaria (también
conocida como enfermedad de Addison) se asocia con una variedad de
manifestaciones clínicas, que van desde malestar y pérdida de peso hasta
síntomas gastrointestinales inespecíficos, como dolor abdominal y diarrea, y
puede causar amenorrea en pacientes femeninas. La insuficiencia de cortisol
provoca una sobreproducción de proopiomelanocortina y el consiguiente exceso de
hormona estimulante de los melanocitos, lo que provoca cierto grado de
hiperpigmentación de la piel en la mayoría de los pacientes. Esta paciente
presenta pérdida de peso, dolor abdominal, diarrea, anomalías menstruales e
hiperpigmentación de la piel; sin embargo, la enfermedad de Addison no está
asociada con la caída del cabello ni con cambios en las uñas.
ENVENENAMIENTO POR METALES PESADOS
Los síntomas del paciente comenzaron poco después del
uso de una medicina tradicional china con ingredientes desconocidos, lo que
sugería la posibilidad de una intoxicación por metales pesados causada por la
ingestión de arsénico o plomo. 7-9 El envenenamiento por arsénico puede causar
hiperpigmentación de la piel, pero normalmente no produce cambios en el cabello
y las uñas. El envenenamiento por plomo puede causar síntomas
gastrointestinales como dolor abdominal pero no cambios en la piel. La
intoxicación crónica por arsénico o plomo puede causar otros síntomas
sistémicos, como polineuropatía sensoriomotora, pero esos síntomas no están
presentes en este paciente.
CÁNCER Y AMILOIDOSIS
El cáncer es siempre una consideración importante en
el diagnóstico diferencial de la pérdida de peso involuntaria. El cáncer
colorrectal es posible en esta paciente, a pesar de su edad relativamente joven
y la ausencia de factores de riesgo. En particular, el cáncer de recto, cuya
incidencia está aumentando entre los adultos más jóvenes, 10,11 puede provocar
diarrea. El linfoma gastrointestinal puede provocar diarrea crónica y
enteropatía perdedora de proteínas, además de afectación cutánea, aunque tales
manifestaciones son poco frecuentes.
La amiloidosis puede afectar muchos órganos y tiene
una variedad de manifestaciones. La amiloidosis sistémica puede causar
erupción, mientras que la amiloidosis que afecta el tracto gastrointestinal
puede provocar enteropatía perdedora de proteínas, malabsorción y síntomas
constitucionales. 12 La amiloidosis es una enfermedad rara y sería necesaria
una biopsia de los sitios afectados para confirmar la presencia de depósito de
amiloide.
OTRAS ENFERMEDADES
A pesar de la ausencia de fiebre en esta paciente, se
debe considerar la infección. La tuberculosis es prevalente en el área donde
vive este paciente y la tuberculosis gastrointestinal puede causar diarrea
crónica y síntomas constitucionales como pérdida de peso. Sin embargo, la
ausencia de fiebre y sudores nocturnos, así como la presencia de cambios en el
cabello y las uñas, no son consistentes con el diagnóstico de tuberculosis.
El síndrome de Cronkhite-Canada (CCS), un síndrome de
poliposis hamartomatosa poco común y aparentemente no hereditario, puede
explicar muchas de las características de la presentación clínica de este
paciente. Este síndrome fue informado por primera vez por el Dr. LW Cronkhite,
Jr. y el Dr. WJ Canada en 1955, 13 y desde entonces, sólo se han notificado
aproximadamente 500 casos en todo el mundo. 14,15 El CCS se caracteriza por la
presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto
gastrointestinal (aparte del esófago), así como múltiples cambios cutáneos,
incluyendo pérdida de cabello y uñas e hiperpigmentación de la piel. Los
pacientes con SCC suelen presentar diarrea y enteropatía perdedora de proteínas
como síntomas gastrointestinales dominantes. 14,16,17 Los pacientes no
necesariamente presentan manifestaciones cutáneas completas en el momento de la
presentación, y la gravedad de los cambios cutáneos, que son reversibles,
pueden evolucionar con la actividad de la enfermedad subyacente. 18
No existen criterios diagnósticos establecidos para el
SCC, y el diagnóstico debe considerarse cuando están presentes características
clínicas compatibles con el SCC, como los síntomas gastrointestinales y
cutáneos de este paciente, y cuando se descartan otras afecciones. Entonces, se
puede establecer el diagnóstico si se identifican múltiples pólipos
hamartomatosos en el tracto gastrointestinal. Este paciente tiene muchas
características clínicas de CCS y un examen endoscópico probablemente revelaría
múltiples pólipos que deben resecarse para examen histológico.
Diagnóstico Presuntivo
Síndrome de Cronkhite-Canadá.
Pruebas de diagnóstico
Se obtuvieron estudios de laboratorio adicionales (
Tabla 2 ).
Tabla 2. Datos de laboratorio adicionales.
Las pruebas de marcadores autoinmunes fueron
negativas, con la excepción de una prueba de anticuerpos anticitoplasma de
neutrófilos débilmente positiva con un nivel de anticuerpos antiproteinasa 3 de
27,1 RU por mililitro. El nivel de IgA antitransglutaminasa tisular era normal,
al igual que los niveles de hormona hipofisaria. El nivel sanguíneo de
triyodotironina libre sugería un síndrome de enfermedad eutiroidea. Los niveles
sanguíneos de cobre, mercurio, plomo y selenio eran normales. El nivel de
arsénico en orina estuvo dentro de un rango aceptable. Se analizó la medicina
tradicional china y entre sus ingredientes no figuraba arsénico ni plomo. La
tomografía por emisión de positrones de la base del cráneo hasta los muslos no
mostró ninguna captación hipermetabólica sugestiva de cáncer.
En el segundo día de hospitalización, la
esofagogastroduodenoscopia (EGD) reveló una mucosa gástrica de fondo atrófica
con múltiples pólipos gástricos en grupos. Los pólipos eran eritematosos con
exudados inflamatorios que afectaban predominantemente el antro y la curvatura
menor del estómago ( Figura 2A ). Había atrofia vellositaria difusa en el
duodeno ( Figura 2B ). Se obtuvieron muestras de biopsia dirigida de pólipos
gástricos y mucosa duodenal.
Una colonoscopia reveló colitis inespecífica y se
observaron numerosos pólipos sésiles en grupos en todo el colon ( Figura 2C ).
En el examen con luz blanca, los pólipos colónicos estaban hiperémicos con una
apariencia de fresa ( Figura 2D ). Con imágenes de banda estrecha, los patrones
de las fosas de los pólipos eran regulares y estelares (clasificación Kudo tipo
II) ( Figura 2E ), un hallazgo que sugería pólipos inflamatorios y no
neoplásicos. Se realizó polipectomía con asa para extirpar los pólipos más
grandes para el examen histopatológico.
Figura 2. Imágenes obtenidas durante EGD y
colonoscopia y muestras de resección.
Las imágenes de esofagogastroduodenoscopia (EGD)
muestran múltiples pólipos gástricos inflamatorios en el antro prepilórico
(Panel A) y atrofia vellosa difusa en la segunda parte del duodeno (Panel B).
Las imágenes de la colonoscopia muestran numerosos pólipos sésiles agrupados en
todo el colon (Panel C). En el examen con luz blanca, se observan grandes
pólipos colónicos hiperémicos con apariencia de fresa (Panel D); con imágenes
de banda estrecha, los patrones de fosas de estos pólipos son regulares y
papilares, consistentes con la clasificación de Kudo tipo II (Panel E). En la
tinción con hematoxilina y eosina, una muestra de resección de un pólipo del
colon descendente muestra características hamartomatosas, incluida la
dilatación quística de las criptas con infiltrado inflamatorio en el estroma
edematoso a bajo aumento (Panel F) y a mayor aumento (Panel G).
El examen histológico de los pólipos gástricos, del
intestino delgado y colorrectales reveló características hamartomatosas. Las
glándulas mucosas mostraron cambios hiperplásicos con ramificación irregular,
dilatación quística y dentado. El estroma parecía edematoso. Las glándulas
dilatadas quísticas y el estroma consistían en un infiltrado inflamatorio
moderado, que incluía linfocitos, eosinófilos, células plasmáticas y
neutrófilos ( Figura 2F y 2G ). Las muestras de biopsia de la mucosa intermedia
entre los pólipos también mostraron una lámina propia edematosa e inflamada con
leves irregularidades glandulares. No se observó displasia ni cáncer.
Las características histológicas fueron compatibles
con CCS. La presencia de mucosa intermedia con características morfológicas
similares a las de los pólipos ayudó a diferenciar esta enfermedad de otras
poliposis no neoplásicas.
Diagnóstico patológico
Síndrome de Cronkhite-Canadá.
Discusión de la gestión
El SCC es un síndrome de poliposis hamartomatosa poco
común y no hereditario que implica cambios cutáneos. A pesar de ser una
enfermedad rara, el SCC se considera un posible diagnóstico en pacientes con
enteropatía perdedora de proteínas y cambios cutáneos inexplicables porque la
enfermedad y su tratamiento tienen implicaciones en la morbilidad y mortalidad
a largo plazo. Aunque se desconoce la patogénesis del SCC, la mayoría de los
tratamientos informados implican el uso de inmunosupresión. Faltan datos de
ensayos prospectivos que investiguen el tratamiento del SCC, dada la rareza de
esta enfermedad; Las opciones de tratamiento se guían principalmente por
informes y series de casos.
TRATAMIENTO DE LA INFECCIÓN POR HELICOBACTER PYLORI
El enfoque general para el tratamiento de pacientes
con SCC se muestra en la Tabla 3 .
El enfoque inicial para el tratamiento del SCC incluye
el tratamiento de la infección por H. pylori en pacientes con una prueba
positiva; Se ha demostrado que esta estrategia da como resultado la regresión
de la poliposis en el tracto gastrointestinal y una reducción de los cambios en
la piel. 19 Es importante que los pacientes con enfermedad por reflujo
gastroesofágico también sean tratados con antagonistas del receptor de
histamina tipo 2 o inhibidores de la bomba de protones. 20 La muestra de
biopsia del antro gástrico de esta paciente mostró la presencia de H. pylori y
recibió terapia triple basada en claritromicina (claritromicina, amoxicilina y
pantoprazol) durante 2 semanas. El examen de las muestras de biopsia del antro
gástrico obtenidas durante el EGD de seguimiento confirmó la erradicación del
organismo.
INMUNOSUPRESIÓN
La inmunosupresión es la base del tratamiento del SCC.
El tratamiento inmunosupresor más comúnmente informado son los glucocorticoides
sistémicos; en series de casos y estudios de cohortes retrospectivos, más de la
mitad de los pacientes tuvieron una respuesta al tratamiento. 21,22 Sin
embargo, no hay acuerdo sobre la elección, vía, dosis o duración del
tratamiento con glucocorticoides. También se ha informado la adición de
mesalamina, un 5-aminosalicilato, al tratamiento con glucocorticoides
sistémicos. 23 Es de destacar que no hay acuerdo sobre la necesidad de agentes
ahorradores de glucocorticoides como terapia de mantenimiento, y la incidencia
de recurrencia de los síntomas en pacientes con una respuesta inicial a los
glucocorticoides no está bien descrita en la literatura. Este paciente recibió
hidrocortisona intravenosa, seguida de un ciclo gradual de prednisolona oral
durante 2 meses. Desafortunadamente, su condición clínica no mejoró.
En pacientes con enfermedad refractaria a los
glucocorticoides que permanecen sintomáticos con cambios cutáneos persistentes
y sin regresión de la poliposis gastrointestinal, se puede considerar el uso de
inmunosupresores no esteroides como la azatioprina y la ciclosporina A. 24,25
En pacientes con enfermedad refractaria a todos estos tratamientos, infliximab
puede ser una posible opción de tratamiento; Algunos informes de casos
indicaron que el tratamiento con este anticuerpo monoclonal antifactor de
necrosis tumoral α mostró resultados alentadores, incluido el alivio de los
síntomas y la regresión de los pólipos. 26,27 En este paciente, después de que
no se observó respuesta al tratamiento con glucocorticoides sistémicos en el
transcurso de 3 meses, se inició el tratamiento con ciclosporina A. Al no haber
respuesta a ciclosporina A al cabo de 1 año se inició tratamiento con
infliximab.
TERAPIA QUIRÚRGICA
Unos pocos informes de casos de SCC han demostrado
que, después del fracaso del tratamiento inmunosupresor con glucocorticoides
sistémicos, la colectomía (colectomía subtotal o hemicolectomía) produjo una
disminución de la diarrea, la poliposis gastrointestinal y la enteropatía
perdedora de proteínas. 28,29,30 Sin embargo, con la disponibilidad de
tratamiento médico para el SCC, que afecta no sólo al colon sino también al estómago
y al intestino delgado, la opción quirúrgica se reserva principalmente para
pacientes con SCC refractario o para aquellos con complicaciones neoplásicas.
SOPORTE NUTRICIONAL
Además de los tratamientos específicos descritos para
condiciones coexistentes y la administración de terapia inmunosupresora, las
medidas de apoyo generales son de suma importancia en el cuidado de pacientes
con SCC. Es vital que los pacientes reciban el máximo apoyo nutricional y
reposición de electrolitos. Si la alimentación enteral causa síntomas
gastrointestinales graves, o si hay deficiencias nutricionales refractarias a
pesar de recibir soporte nutricional enteral, entonces está justificada la
nutrición parenteral. Este paciente recibió suplementos nutricionales y electrolíticos
orales intensivos; sin embargo, su estado nutricional seguía siendo deficiente
y seguía habiendo desequilibrios electrolíticos. Como resultado se inició
nutrición parenteral total.
PREVENCIÓN DE COMPLICACIONES
Los pacientes con SCC son susceptibles a las
infecciones debido a la inmunidad debilitada asociada con la pérdida de
inmunoglobulinas causada por la enteropatía perdedora de proteínas y debido al
uso de inmunosupresores como base del tratamiento. Este paciente tenía sepsis e
infecciones recurrentes por C. difficile que fueron tratadas con antibióticos y
trasplante de microbiota fecal. El trasplante de microbiota fecal es un
tratamiento bien establecido para pacientes con infección por C. difficile
recurrente o refractaria , pero su efecto en pacientes con SCC subyacente no
está claro. 31 Este paciente recibió dos trasplantes de microbiota fecal (a
través del tracto gastrointestinal superior e inferior) y la infección por C.
difficile se resolvió.
La paciente también presentó trombosis venosa profunda
y embolia pulmonar, por lo que recibió tratamiento anticoagulante. El estado de
hipercoagulabilidad asociado con el CCS se debe a una pérdida de
anticoagulantes intrínsecos, como la proteína C y la proteína S, junto con
niveles elevados de fibrinógeno y factor VIII. 32 Por lo tanto, es importante
considerar la anticoagulación profiláctica en pacientes con SCC.
MONITOREO DE LA ACTIVIDAD DE LA ENFERMEDAD
Aunque no existen pautas estandarizadas para el
tratamiento o seguimiento de pacientes con SCC, se justifica una revisión
periódica del estado clínico, bioquímico y endoscópico del paciente. Los
informes han sugerido que la evolución de los cambios en la piel refleja la
actividad de la enfermedad subyacente. 18 Por ejemplo, los pacientes con
actividad controlada de la enfermedad pueden tener una mejora en el color de la
piel y un nuevo crecimiento del cabello y las uñas. La resolución del dolor
abdominal y la diarrea, así como el aumento de peso, también reflejan un mejor
control de la enfermedad. Con un mejor control de la enfermedad, las pruebas de
laboratorio pueden mostrar niveles sanguíneos mejorados de albúmina y
electrolitos. Si hay una disminución en la actividad de la enfermedad, se puede
reducir la intensidad de los tratamientos de apoyo, incluido el apoyo
nutricional y el reemplazo de electrolitos. Finalmente, se puede considerar la
evaluación periódica con el uso de endoscopia superior e inferior para evaluar
la poliposis directamente. La endoscopia de vigilancia se puede utilizar para
evaluar la cantidad de pólipos, lo que puede reflejar el control de la
enfermedad, así como para detectar el desarrollo de complicaciones neoplásicas,
que son inherentes a los síndromes de poliposis. 30,33 Desafortunadamente, el
pronóstico general del SCC es malo, con una mortalidad a 5 años reportada del
55 %, principalmente debido a complicaciones como sepsis y hemorragia
gastrointestinal. 15
Seguimiento
Después de más de un año de tratamiento con
prednisolona y luego ciclosporina, que resultó en una respuesta clínica
subóptima, se inició el tratamiento con infliximab. Después de que la paciente
inició el tratamiento con infliximab, notó una mejoría en las características
cutáneas. La pigmentación de la piel era más clara y volvió a crecer un cabello
mucho más grueso y menos quebradizo. El EGD y la colonoscopia de seguimiento
revelaron una regresión parcial de los múltiples pólipos gastrointestinales.
Sin embargo, el paciente tenía diarrea persistente sin
sangre hasta ocho veces al día e hinchazón de las piernas. Dependía de
nutrición parenteral total. Los niveles sanguíneos de calcio y vitamina D se
mantuvieron bajos a pesar de la suplementación regular e intensiva de calcio y
fosfato por vía oral e intravenosa, así como de la suplementación oral e
intramuscular de vitamina D. Se desarrolló una osteomalacia grave y sufrió
fracturas no traumáticas, incluidas múltiples fracturas costales que provocaron
un tórax inestable y un síndrome de hipoventilación. También tenía fracturas de
escápula y clavicular y múltiples fracturas pélvicas sin desplazamiento. Los
equipos de cirugía ortopédica y cardiotorácica consideraron que estas fracturas
eran inoperables.
La paciente tenía embolia pulmonar recurrente y
neumonía recurrente. Treinta meses después del diagnóstico de SCC, presentó
insuficiencia respiratoria y falleció.
Diagnostico final
Síndrome de Cronkhite-Canadá.
Traducido de: “A 43-Year-Old Woman with Chronic
Diarrhea, Hair Loss, and Nail and Skin Changes”
Jimmy C.T. Lai, M.B., Ch.B., W.K. Claudia Wu, M.B.,
B.S., W.S. Agnes Chan, M.B., B.S., Louis H.S. Lau, M.B., Ch.B., and Howard H.W.
Leung, M.B., Ch.B.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2301032?query=featured_home
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