El Dr. Santiago Martín, de Buenos Aires, Argentina
envía este resumen de historia:
Dr. Caso clínico interesantísimo y complejo, sobre el
que me encantaría escuchar su consejo o forma de abordarlo. Paciente de 81
años, oriundo de CABA, con antecedente de hace 30 años de hepatitis autoinmune
tratada con corticoides y azatioprina, según refiere habiéndose recuperado y
manteniéndose con controles por hepatología y ácido ursodedoxicólico, es
ingresado por disfagia superior y disfonía, de un mes de evolución, asociadas a
un descenso de peso que refiere de cuantía y duración desconocidas. Además, se
encontraba con debilidad proximal en miembros inferiores. Se realizaron varios
estudios, arrojando como datos positivos una CPK de 800 y luego 3700 y un
engrosamiento de la pared del esófago difuso mediante tomografía, que también
muestra un nodulillo pulmonar y una imagen hepática tiene realce periférico en
la fase arterial. Otros datos interesantes son la PCR de 1,7 y LDH aumentada.
Al examen físico, un hombre delgado y de baja estatura, en buen estado general,
vigil y orientado globalmente con signos vitales estables. Buena perfusión
periférica y llenado capilar conservado. A la auscultación, 2 ruidos en 4 focos
con un leve soplo protomesosistólico sin predominio claro en algún foco. Tenía
buena mecánica ventilatoria y buena entrada de aire en ambos pulmones, sin
ruidos agregados SALVO POR una suerte de sibilancia espiratoria y según mi
superior una especie de soplo tubario en un foco del pulmón derecho, en la
base. Su saturación: 100%. Abdomen blando, depresible e indoloro, sin defensa
ni reacción a la palpación ni organomegalias. El examen neurológico aprecia
pares craneanos III, IV, VI, IX y XII conservados, los otros no evaluados.
Evidentemente sarcopénico pero sin atrofias asimétricas ni fasciculaciones.
Parecía tener fuerza conservada en 4 miembros, y los reflejos osteotendinosos
estaban saltones y con hiperreflexia a expensas de mayor área reflexógena.
La piel se encontraba con coloracion normal y abundate
descamación, y con varias lesiones papulares eritemato escamosas en dorso de
manos y cuero cabelludo. No nos hemos puesto de acuerdo con su relevancia
clínica pero a mi me parecen llamativas, aunque hay que reconocer que son muy
sutiles y evidentemente las fui a buscar activamente luego de pensar
diferenciales, ya que en principio no llamaron la atención. La hija refiere que
las tiene hace algunos años. Otro dato interesante es la boca del paciente,
pequeña redonda y tensa. Aquí creo que todo se resume a disfagia y disfonía en
contexto de CPK elevadísima y ciertos datos neurológicos importantes. Creo que
los diferenciales son numerosos miembros del espectro de las miopatías
inflamatorias, desde polimiositis hasta esclerodermia, esclerosis lateral
amiotrófica bulbar y enfermedad de la placa mioneural. Me encantaría escuchar
su impresión al respecto. Saludos!
Dr. Santiago Martín..
Médico Residente CEMIC
Buenos Aires, Argentina.
Opinión: Este paciente, con antecedentes de hepatitis
autoinmune tratado crónicamente con corticosteroides, es internado por disfagia
alta y trastornos de la fonación de un mes de evolución. En ese contexto, se
establece la existencia de un síndrome de repercusión general, pérdida ponderal
no cuantificada, pérdida rizomélica de fuerzas en miembros inferiores asociado
a aumento importante de CPK y un aumento no especificado de LDH. Otros datos de
la historia a considerar son la presencia de un nodulillo pulmonar, una imagen
hepática no caracterizada con realce periférico en la fase arterial, reflejos
osteotendinosos liberados sin Babinski ni fasciculaciones, una dermopatía
papular eritematoescamosa limitada al dorso de manos y cuero cabelludo, y
aparente microstomía.
Creo que hay varios diagnósticos diferenciales a
considerar como bien decís. Una MIOPATÍA INFLAMATORIA (DERMATO/POLIMIOSITIS),
basado en la pérdida de fuerza proximal, atrofia muscular, disfagia alta,
disfonía con importante aumento de CPK. Siempre que se considera
dermatopolimiositis en pacientes añosos, hay que pensar en causas
paraneoplásicas, aunque hay que decir que las miopatías inflamatorias están
descriptas asociadas a hepatitis autoinmune en el contexto de autoinmunidad,
así como también la esclerosis sistémica progresiva, de la que este paciente
tiene algún signo que podría relacionarse con esta entidad como la microstomía.
La inesperada presencia de hiperreflexia en el contexto de sarcopenia y atrofia
muscular generalizada (donde uno esperaría encontrar hiporreflexia), obligan a
pensar en ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA INFERIOR, y la presencia de disfagia y
disfonía podrían también localizarla en tronco encefálico (forma bulbar de ELA). Sin embargo, la ausencia de
fasciculaciones, tanto en los miembros afectados como en lengua etcétera (si
estas son buscadas exhaustivamente), es un elemento muy en contra de enfermedad
de neurona motora. Otra entidad que habría que considerar son las enfermedades
de la placa neuromuscular como MIASTENIA GRAVIS, o también el SÍNDROME
MIASTENIFORME de EATON LAMBERT. Sin
embargo, no se describe temporalidad de los síntomas motores en el curso del
día, y además sería difícil explicar hiperreflexia en MG. Tampoco hay elementos
para pensar en POLINEUROPATÍAS, diagnóstico sindrómico difícil de sostener en
presencia de hiperreflexia, ausencia de parestesias u otros signos o síntomas
sensitivos. No obstante, los estudios
eléctrodiagnósticos, EMG, velocidad de conducción, eventualmente potenciales
evocados (que están obviamente indicados en este paciente), creo van a poder
localizar la lesión fundamental, si a nivel de músculo, nervio, unión
neuromuscular etc. La ELA va a poder ser fácilmente descartada si se observa
ausencia de fibrilaciones, que son el sustrato eléctrico de las fasciculaciones
(dado la remota posibilidad de que estas últimas ya no sean posibles de ver en
el contexto de atrofia muscular extrema).
Obviamente un laboratorio completo con la solicitud de
anticuerpos FAN, y la batería de anticuerpos propios de las miopatías
inflamatorias y también SCL70, anti-centrómero, etcétera. La biopsia muscular,
previa RMN de los músculos afectados puede estar indicada en algún momento del
proceso diagnóstico de acuerdo a los resultados que se vayan obteniendo.