En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.
Un hombre de 36 años se presentó al departamento de emergencias con un antecedente de 2 semanas de edema en miembros inferiores, fatiga progresiva y disnea de esfuerzo.
Los edemas reflejan alteración de la homeostasis e indican típicamente patología cardiaca, renal, hepática, venosa, o linfática. Un dato semiológico importante en el examen incluiría una estimación de la presión venosa central, la presencia o ausencia de edema de pulmón, la localización del edema y si el edema deja fóvea o no. La fatiga y la disnea de esfuerzo son inespecíficas pero pueden ser consecuencia de edema pulmonar y aumentan la preocupación de una causa cardiaca.
Entre los antecedentes del paciente se destaca una caída desde el techo 10 meses antes de la presentación de este cuadro. Tuvo traumatismo de cráneo con múltiples fracturas craneales incluyendo base de cráneo y hubo que someterlo a craneotomía bifrontal. Después de un intenso período de rehabilitación, el paciente recuperó casi totalmente su capacidad funcional. Ocho meses antes de la presentación le diagnosticaron dislipemia; el nivel de colesterol total era de 383 mg/dl, el LDL colesterol era de 236 mg/dl, los triglicéridos de 461 mg/dl, y las HDL colesterol de 56 mg/dl. El screening metabólico reveló glucemia, albúmina, y funciones hepáticas y renal normales. Se comenzó con atorvastatin el cual fue suspendido poco tiempo después por mialgias y aumento de la CPK (794 U/L), y aspartato aminotransferasa (TGO), de 40 (normal hasta 30 U/L); la alanino aminotransferasa (TGP), era normal. Un mes más tarde sus síntomas habían mejorado pero el nivel de CPK aumentó a 1200 U/L. El nivel de TSH fue de 0,32 mUI (normal de 0,3 a 5.00), y los anticuerpos antinucleares (FAN) fueron negativos. El inicio de disnea de esfuerzo, fatiga y edema motivó que consultara a emergencias antes que sea derivado a un consultorio de reumatología. El paciente estaba tomando sulfato ferroso que había sido prescripto por anemia en el momento del alta hospitalaria, así como un laxante. En ese momento el paciente refirió que sus padres y hermanos eran sanos. Dijo además no ser fumador, no tomar alcohol ni consumir drogas ilícitas.
Su exagerada hiperlipemia aumenta la preocupación por un trastorno familiar o una dislipemia secundaria como puede ocurrir en el hipotiroidismo, el síndrome nefrótico o con ciertas medicaciones (diuréticos tiacídicos, agentes antipsicóticos y en mujeres que toman anticonceptivos orales), sin embargo, ni la historia clínica ni el laboratorio son reveladores. La aparición de mialgias y la documentación de CPK elevada mientras el paciente tomaba atorvastatina hicieron que se pensara inicialmente en miopatía relacionada a estatinas, pero la persistencia de esos niveles después de la suspensión de las estatinas sugiere una causa diferente. El cuadro clínico actual, sugestivo de insuficiencia cardiaca hace que debamos buscar causas que produzcan ambas situaciones, patología músculo-esquelética y patología cardiaca.
En el examen físico el paciente impresionaba crónicamente enfermo y con leve dificultad respiratoria. La temperatura era de 36°C, la presión arterial de 80/60 mm Hg, la frecuencia cardiaca de 80 por minuto, y la frecuencia respiratoria de 22 por minuto. La saturación de oxígeno era de 91% mientras el paciente respiraba aire ambiente. La presión venosa yugular era de 14 cm de agua. Se auscultaban rales hasta la mitad de ambos campos pulmonares. El choque de la punta no se palpaba. Los ruidos cardiacos se auscultaban lejanos junto a un tercer ruido con galope pero sin soplos ni frotes. No había órganomegalias ni evidencias de ascitis. Los brazos y piernas estaban fríos con pulsos periféricos 1+ y edema con signo de godett 3+ hasta la rodilla en ambos miembros inferiores. El examen neurológico era normal excepto por una leve debilidad del brazo y la pierna izquierdos que el paciente presentaba crónicamente.
Los rales, el galope por tercer ruido y la elevación de la presión venosa yugular indican severa disfunción ventricular izquierda con sobrecarga de volumen. La constelación hipotension, presión de pulso estrecha y extremidades frías que ha sido descripta como “frío y húmedo” (“cold and wet”, )en la clasificación de fallo cardiaco agudo, el cual es una forma menor de shock cardiogénico. El shock cardiogénico puede ser causado por un proceso agudo fulminante o por descompensación de una cardiomiopatía crónica o subaguda. Elementos de la presentación, incluyendo requerimientos mínimos de oxígeno y edema importante sugieren una micardiopatía subaguda o crónica. A pesar de la ausencia de knock pericárdico, esta constelación de hallazgos puede también ser compatible con pericarditis constrictiva. La prioridad en este momento es estabilizar al paciente.
El recuento de glóbulos blancos fue de 6800 por mm3 con un recuento diferencial normal, el nivel de hemoglobina de 13.0/dl, y el recuento de plaquetas de 150.000/mm3. El sodio era de 129 mmol/l, potasio 3,4 mmol/l, el nitrógeno ureico de 10 mg/dl, creatinina 1,6 mg/dl (elevada desde valores previos que estaban entre 0,8 y 1,2 mg/dl), la aspartato aminotransferasa era de 109 U/L y la alanino aminotransferasa de 61 U/L (normal de 7 a 52). La CPK era de 1110 U/L con una CKMB de 12 ng/ml; la troponina I era indetectable. La eritrosedimentación era de 8 mm/hora. El ECG inicial de 12 derivaciones mostró ritmo sinusal, bajo voltaje en las derivaciones de los miembros, un intervalo QT prolongado, baja progresión de la onda R en las precordiales, y aplanamiento difuso de la onda T (Figura 1). La radiografía de tórax reveló cardiomegalia con edema pulmonar y derrame pleural bilateral (Figura 2). Un ecocardiograma reveló un derrame pericárdico moderado sin alteraciones valvulares y un ventrículo izquierdo globalmente hipoquinético y dilatado con una fracción de eyección de 10 a 15% (Figura 3).
Figura 1. ECG inicial donde se ve bajo voltaje en las derivaciones de los miembros ,un intervalo QT prolongado, mala progresión de la onda R en las precordialesy aplanamientodifuso de la onda T.
Figura 2.
La Rx de tórax mostraba cardiomegalia con una silueta pleuropericárdica globalmente aumentada, edema pulmonar, y derrame pleural bilateral
Figura 3.
El eco transtorácico reveló agrandamiento biventricular, function sistólica severamente deprimida con una fracción de eyección de 15% y un derrame pericárdico moderado. La vista apical de cuatro cámaras mostrada en la diastole (Panel A) y sístole (Panel B), con diámetros finales diastólicos y final sistólicos de 59 mm y 46 mm, respectivamente. LA:auricular izquierda. LV: ventrículo izquierdo. PE: derrame pericárdico,R: aurícula derecha, y RV: ventrículo derecho.
La presencia de hiponatremia y derrame pleural sugiere que la micoardiopatía del paciente refleja un proceso subagudo más que un proceso agudo fulminante. Esta distinción es útil dado que un proceso fulminante agudo puede requerir la colocación de un dispositivo de asistencia ventricular y requiere una pronta evaluación para la realización de un trasplante, mientras que un proceso subagudo es más probable que responda al tratamiento médico agresivo. El ECG de bajo voltaje en combinación con un punto de transición diferido en las precordiales sugiere miocardiopatía dilatada con desplazamiento apical lo cual fue confirmado por el ecocardiograma. El amplio diagnóstico diferencial de una miocardiopatía dilatada incluye causas isquémicas, tóxicas, metabólicas, endocrinas, infecciosas, inflamatorias, familiares, genéticas y miocardiopatía inducida por taquicardia. El nivel elevado de CPK con una CK MB y troponina normales (así como un desproporcionado aumento de la AST comparado con la ALT), son hallazgos compatibles con miopatía.
Un agresivo tratamiento con inotrópicos, diuréticos, vasodilatadores se requiere en este momento. Yo estaría a favor de llevar a cabo un cateterismo cardiaco mediante el cual se puede caracterizar mejor el perfil hemodinámico, pudiéndose iniciar soporte mecánico. A pesar de que no existan alteraciones regionales de la motilidad es importante llevar a cabo una angiografía coronaria. La biopsia endomiocárdica puede ser útil en una micardiopatía de reciente diagnóstico particularmente si sospechamos un proceso fulminante o una causa que pueda requerir terapia específica (por ejemplo inmunosupresión).
El paciente se sometió a un cateterismo cardíaco. La angiografía reveló arterias epicárdicas normales. El cateterismo derecho reveló una presión auricular derecha de 15 mm Hg,una presión ventricular derecha de 43/14 mm Hg, una presión en la arteria pulmonar de 40/28 mm Hg, una presión wedge o enclavada de 32 mm Hg, y un índice cardiaco de 1,8 L por minuto por metro cuadrado de superficie corporal. Se colocó un balón de contrapulsación intraaórtico y se comenzó con dobutamina y dopamina para soporte inotrópico. El paciente tuvo varios episodios de taquicardia ventricular monomorfa y polimorfa que requirieron múltiples cardioversiones.
El cateterismo derecho reveló elevadas presiones de llenado y flujo anterógrado comprometido compatible con fallo ventricular izquierdo y shock cardiogénico. La reducción de la poscarga y el aumento del gasto cardiaco pueden ser logrados con la colocación de una bomba intraaórtica y soporte inotrópico. La arritmia ventricular y las taquiarritmias son comunes en este contexto y a menudo responden a la amiodarona y a lidocaína.
Mientras se estabiliza médicamente al paciente, se deben simultáneamente ir llevando a cabo las investigaciones pertinentes para buscar causas posibles que expliquen la miocardiopatía y una miopatía de músculo esquelético teniendo en cuenta el nivel elevado de CPK. El diagnóstico diferencial incluye las miopatías inflamatorias, miopatías inducidas por drogas, miopatías infecciosas (incluyendo la causada por el virus de HIV, coxsackievirus, citomegalovirus, echovirus, y enfermedad de Lyme), y miopatías metabólicas (particularmente trastornos del metabolismo de los ácidos grasos), así como distrofias musculares y endocrinopatías. La edad de inicio aleja la probabilidad de distrofias, y tampoco hay antecedentes de abuso de alcohol o uso de drogas ilícitas. Dado que las miopatías inflamatorias e infecciosas y las endocrinopatías siguen estando en el diagnóstico diferencial, yo repetiría los tests de FAN y los estudios de función tiroidea, así como también solicitaría otros estudios virales, proteinograma electroforético en sangre y orina para evaluar amiloidosis AL y estudios de hierro , aunque la hemocromatosis es muy improbable dado la ausencia de antecedentes familiares.
Los tests serológicos para HIV, enfermedad de Lyme, hepatitis A, B, y C, virus de Epstein-Barr, CMV, y coxsackievirus fueron todos negativos. La electroforesis con inmunofijación fue normal como también lo eran los estudios de hierro. Los FAN fueron negativos. La electromiografía y velocidad de conducción fueron normales. La TSH repetida fue baja de 0,21 mUI por litro ; la T4 libre fue baja de 0,3 ng/dl (normal de 0,8 a 1,8 ng/ml), y la T3 total era indetectable.
Cuál es el diagnóstico?
La resolución del caso se publicará el domingo 7 de diciembre de 2104