El Dr. Juan Miguel Aleman envía estas imágenes con este resumen de historia clínica:
"Buenas tardes Dr. Macaluso, disculpe que utilice este medio para comunicarme con Ud. y es para presentarle un caso visto en nuestro Servicio"
Paciente femenina de 60 años sin antecedentes familiares ni personales que comienza hace 7 meses con cambios conductuales inexplicables hasta llegar a la abulia. Posteriormente presenta inestabilidad postural con temblor en acción y reposo. Además algunos familiares refieren que la paciente solo se comunica con monosílabos incoherentes; al examen físico no hay elementos positivos destacables excepto en el examen neuropsicológico con un minimental de 18.
En el examen neurológico destaca una rigidez rueda dentada, ataxia, lateropulsion a la izquierda Romberg positivo y movimientos mioclónicos. Envío las siguientes imágenes para analizar con los profesionales del grupo que lesiones encuentran en la RMN. Todas ellas están identificados con letras a lo mejor podamos coincidir con alguna lesión, obviamente todos coincidiremos en ECJ, sin embargo podríamos repasar si se evidencia alguna lesión en la RMN
Las imágenes de control con TC tomadas alrededor de 6 meses de comenzados los síntomas mostraron una progresión impresionante respecto de los hallazgos iniciales. Se observa severa atrofia y pérdida de volumen cerebral
Estoy de acuerdo con el Dr Juan Miguel Aleman en que frente a una paciente joven con síndrome demencial rápidamente evolutivo (menos de un año), severo deterioro de las funciones mentales superiores, en la que se agregan mioclonías es muy sugerente de enfermedad de Creutzfeld-Jakob. Los signos neurológicos extrapiramidales como la rigidez con rueda dentada, el temblor, e inclusive algunos signos cerebelosos no son contradictorios con el diagnóstico de ECJ sino que muy frecuentemente pueden encontrarse como parte del cuadro general de la enfermedad.
En cuanto a las imágenes (aclaro que no tengo experiencia con RMN en ECJ), llama la atención entre otras cosas una hiperintensidad asimétrica en T2 a nivel de la cabeza del caudado (flecha roja), y el putamen (flecha negra). Con los mismos colores se señalan en el corte coronal (flecha negra caudado, flecha roja putamen). Estos hallazgos si bien no son específicos están descritos en ECJ.
Dr Juan Miguel Aleman: Agradezco al Dr. Macaluso realmente está en toda la razon se ve lesiones a nivel de ganglios basales tales como nucleo caudado y también en el putamen de hecho se han realizado estudios y son los indicadores imagenológicos más tempranos en la ECJ tempranas en su variedad esporádica..... saber que la ECJ relacionada con la EEB encefalopatia espogiforme Bovina que tuvo su fama en los años 80's llamada por la prensa con enfermedad de vacas locas, todos los casos exhiben lesiones hipercaptantes en tálamo en FLAIR y DWI
La paciente tuvo una evolución letal.... dos meses posteriores al estudio evolucionó con estupor y neumonía con postración total.... se realizo una TAC de control como se observaron en las imagenes anteriores no posee atrofia cortical marcada pero en estas de control se ve una amplia atrofia con degeneración difusa con el aspecto espogiforme
Realmente es una enfermedad letal y no es tan agradable hacer su diagnóstico el cuadro tuvo una evolucion de 1 año 3 meses desde el cambio de comportamiento hasta el fallecimiento.... al inicio se confundio con un cuadro depresivo y fue tratada por casi 8 meses como tal
CONCLUSIÓN DEL DR ALEMAN: quiero destacar la importancia de hacer un minimental test como parte del examen neurológico; quizás la pregunta del millón como saber diferenciar una patología demencial neurológica de una afección psiquiatrica?; por ejemplo la distracciones, desatención es una característica importante, si el paciente sigue un interrogatorio sin embargo sus respuestas son inadecuadas nos orientaría a una patología psiquiatrica; pero la desatención es un elemento que a mi juicio debiera orientar hacia una entidad de base neurológica
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Las enfermedades priónicas son enfermedades neurodegenerativas que tienen largos períodos de incubación y progreso inexorable una vez aparecen los síntomas clínicos. Cinco enfermedades priónicas humanas son reconocidos actualmente: kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), y el insomnio familiar fatal (FFI). ECJ representa más del 90 por ciento de las enfermedades priónicas esporádicas.
Estas enfermedades priónicas humanas comparten ciertos rasgos neuropatológicos comunes, incluyendo la pérdida neuronal, proliferación de células gliales, la ausencia de una respuesta inflamatoria, y la presencia de pequeñas vacuolas dentro del neuropilo, que produce una apariencia espongiforme.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la más frecuente de las enfermedades priónicas humanas, aunque es poco frecuente. Se reconocen las formas esporádica (sCJD), familiar (fCJD), iatrogénica (iCJD), y la forma variantes de ECJ (vECJ). La gran mayoría de casos de CJD son esporádicos (85 a 95 por ciento), mientras que 5 a 15 por ciento se deben a fCJD; iCJD generalmente representa menos del 1 por ciento.
Aproximadamente un caso de ECJ esporádica se produce por millón de habitantes por año, con una distribución en todo el mundo. La edad promedio para el inicio de la enfermedad es de entre 57 y 62 años, aunque los casos raros en los adultos jóvenes y los mayores de 80 años de edad se han descrito. Los pacientes con vECJ y iCJD tienden a ser mucho más jóvenes, lo que llevó a una apreciación temprana de que el modo de transmisión puede ser diferente. Pacientes fCJD sólo tienen una edad ligeramente más joven de aparición en comparación con sCJD [8]. No hay predilección de género para la ECJ. En los Estados Unidos, la incidencia de la ECJ parece ser menor en los afroamericanos, indios americanos y nativos de Alaska en comparación con la población blanca, sin embargo esta observación puede ser el resultado de determinación sesgo.
La incidencia de la ECJ se incrementa de 30 a 100 veces en ciertas regiones geográficas, incluyendo las zonas del norte de África, Israel, Italia y Eslovaquia, debido principalmente a grupos de Fcjd
La ECJ ha a veces seguido a la administración de hormona de crecimiento humana, trasplantes de duramadre, uso de material dural en embolizaciones, trasplantes de córnea, trasplante hepático, y uso de instrumental neuroquirúrgico contaminado como electrodos de estereotaxia.
HISTOPATOLOGÍA
El principal hallazgo histológico en las enfermedades priónicas son los cambios espongiformes, pérdidas neuronales (particularmente de las capas corticales III-V), sin inflamación, y acumulación de proteínas priónicas anormales. La acumulación de las proteínas priónicas son detectadas por técnicas inmunohistoquímicas.
Las alteraciones conductuales rápidamente progresivas y el mioclono son las dos manifestaciones clínicas cardinales de la ECJ. Los signos extrapiramidales tales como hipoquinesia y manifestaciones cerebelosas son también comunes.
Las manifestaciones clínicas han estado asociadas a diferentes subtipos moleculares determinados por mutaciones del codón 29 del gen PRNP.
La ECJ se diferencia de otras causas de demencias por su curso rápidamente progresivo con mioclono permanente y trastornos en la marcha. Otras enfermedades autoinmunes, infecciosas, malignas y tóxicas deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial.
Mientras que la biopsia cerebral es el gold standard diagnóstico, a menudo es innecesaria.
Electroencefalograma y el estudio del LCR son en la mayoría de los casos suficientes para establecer el diagnóstico de ECJ probable, y excluir otras causas.
La RMN debe ser realizada de acuerdo a un protocolo sugerido, y típicamente muestra una señal anormal en el putamen y en la cabeza del caudado. La sensibilidad y la especificidad de los hallazgos típicos tienen u a sensibilidad y una especificidad de 87 y 93% respectivamente.
El hallazgo de una onda aguda periódica en el EEG hace sospechar fuertemente ECJ y tiene alta especificidad diagnóstica aunque tiene baja sensibilidad.
El test de la proteína 14-3-3 en el LCR es un método diagnóstico específico de ECJ pero su sensibilidad puede ser baja particularmente en algunos subtipos moleculares.
No existe tratamiento efectivo para la ECJ que es indefectiblemente fatal. La muerte ocurre dentro del año del comenzó de los síntomas.
.
Dr Juan Miguel Aleman
Médico del Hospital José Carrasco Arteaga.
Cuenca
Ecuador.