Un hombre de 79 años fue ingresado en este hospital debido a hiponatremia y movimientos involuntarios del brazo y la cara.
El paciente se encontraba en su estado de salud habitual y caminaba 3 millas por día hasta 5 semanas antes del ingreso actual, cuando desarrolló la fatiga. Durante su caminatas diarias, comenzó a descansar después de caminar un cuarto de milla debido a la fatiga; no había dolor en el pecho, disnea o dolor en las piernas. Además, comenzó a tomar siestas durante el día, que era inusual para él. Tres semanas antes de la admisión actual, el paciente se presentó a su médico de atención primaria para su evaluación. Los estudios de laboratorio supuestamente revelaron hiponatremia. Se le aconsejó que se presentara al departamento de emergencia de este hospital para una evaluación y tratamiento adicionales.
En el servicio de urgencias, el paciente no refirió antecedentes de ortopnea o hinchazón en piernas, aunque su peso había aumentado en 2,2 kg durante el último año. Dijo comer y beber normalmente, sin náuseas, vómitos ni diarrea. No tenía debilidad, pérdida de sensibilidad, dolor de cabeza o cambios en la visión. Sus antecedentes médicos destacaban por hipertensión e hiperlipidemia. Los medicamentos incluían lisinopril, hidroclorotiazida y atorvastatina; no había alergias conocidas a medicamentos. Había fumado tabaco en el pasado pero lo había dejado 40 años antes; él bebía alcohol con poca frecuencia y no consumía drogas ilícitas. Era un maestro jubilado y vivía con su esposa en Nueva Inglaterra. Su historia familiar incluyó enfermedades cardíacas en su padre y cáncer de páncreas en su madre.
La temperatura era de 36,8 ° C, la presión arterial de 156/76 mm Hg, el pulso de 56 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 20 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno 98% mientras respiraba aire ambiente. El peso era de 74,8 kg, y el índice de masa corporal de 24.4. El examen físico fue normal.
El nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro (rango de referencia, 135 a 145); Otros resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. El paciente recibió 250 ml de líquidos isotónicos intravenosos. Cuatro horas después, el el nivel de sodio en sangre fue de 127 mmol por litro. Se le indicó que dejara de tomar hidroclorotiazida y hacer un control con su médico cabecera; fue dado de alta del Departamento de Emergencia.
TABLA 1.
Después de que el paciente regresó a casa, su fatiga disminuyó. Una semana después, desarrolló movimientos involuntarios en el brazo y la mano izquierdos. El paciente describió los movimientos como espasmos que hacían que el brazo se flexionara a la altura del codo o la muñeca. Los episodios duraban menos de 5 segundos y ocurrían varias veces al día. A menudo ocurrían después cambios de posición o movimientos repentinos y a menudo hacían que dejara caer cualquier objeto que estuviera sosteniendo su mano izquierda. Describió sentirse una extraña sensación inmediatamente antes de los movimientos, pero siendo incapaz de reprimirlos. La esposa del paciente había notado que ocasionalmente durante el movimiento involuntario del brazo y la mano izquierdos, el lado izquierdo de la cara se desviaba hacia un lado como si estuviera haciendo una mueca. Los episodios aumentaron en frecuencia durante las siguientes 2 semanas, y 3 semanas después del alta del departamento de emergencia, el paciente regresó a este hospital para una evaluación adicional.
En la evaluación, los reflejos rotulianos eran 3+; el resto del examen físico fue normal. El nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Niveles sanguíneos de tirotropina y la fracción N-terminal del péptido natriurético de tipo pro-B fueron normales. El nivel de cortisol en sangre fue de 13,5 μg por decilitro; 30 minutos después de la administración de 250 μg de cosintropina, el nivel de cortisol en sangre fue de 27,9 μg por decilitro. El paciente recibió 1 litro de líquidos isotónicos por vía intravenosa. Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza, realizada sin contraste intravenoso, mostró hipoatenuación leve, dispersa e inespecífica de la sustancia blanca periventricular y subcortical bilateral. El paciente fue admitido en el hospital para una evaluación adicional.
Diez horas después, el nivel de sodio en sangre fue de 121 mmol por litro. Se le pidió al paciente que limitara su ingesta de agua a menos de 1 litro por día, y se administraron tabletas de cloruro de sodio. Doce horas después, el nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro. Se produjo un solo episodio de movimientos involuntarios del brazo izquierdo y del lado izquierdo de la cara no presenciado por ningún testigo.
En el segundo y tercer día de hospitalización, se administró desmopresina y líquidos hipertónicos intravenosos, y el nivel de sodio en sangre gradualmente aumentó a 132 mmol por litro. Se obtuvieron estudios de imágenes adicionales. Una resonancia magnética con y sin contraste intravenoso, en las cuales se pudo ver hiperintensidades en T2 y FLAIR, dispersas en la sustancia blanca periventricular y subcortical. Una TC de tórax, abdomen, y pelvis con contraste intravenoso que mostró un pequeño grupo de nódulos y opacidades lineales en el lóbulo medio derecho y cambios degenerativos de la columna lumbar en muchos niveles y articulaciones bilaterales de la cadera.
En el cuarto día de hospitalización, la administración de fluidos hipertónicos intravenosos y desmopresina se suspendió, se añadió furosemida oral, y se continuó con las tabletas de cloruro de sodio. Los siguientes 3 días, el nivel de sodio en sangre aumentó a 137 mmol por litro. El paciente fue dado de alta asu casa en el séptimo día de hospital sin haber tenido episodios adicionales de movimientos involuntarios.
El nivel de sodio en sangre fue normal a los 2 días después del alta y nuevamente 8 días después del alta.
Se le indicó al paciente que bebiera agua cuando tenía sed sin limitar su ingesta diaria.
Dos semanas después del alta, el paciente notó recurrencia de los movimientos involuntarios del brazo izquierdo y lado izquierdo de la cara. Fue evaluado por su médico de atención primaria. El examen físico fue normal y no se observaron movimientos involuntarios. El nivel de sodio fue 134 mmol por litro. El paciente fue instruido para limitar su ingesta de agua a 2 litros por día.
Cuatro semanas después del alta, el paciente fue evaluado en consultorio de nefrología de este hospital donde refirió que los movimientos involuntarios del brazo izquierdo y el lado izquierdo de la cara había aumentado en frecuencia, ocurriendo una vez por hora.
El nivel de sodio en sangre fue de 134 mmol por litro.
Fue remitido al consultorio de neurología de este hospital para una evaluación adicional. En el consultorio de neurología, se realizó una prueba que determinó diagnóstico el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Este hombre saludable y activo de 79 años presentó inicialmente fatiga sin ningún síntoma de localización. Recibió un diagnóstico de hiponatremia, que potencialmente podría explicar su malestar general. Dado que la hiponatremia fue la primera y más persistente anomalía encontrada en este paciente, desarrollaré mi diagnóstico diferencial inicial en torno a este hallazgo.
La hiponatremia es el trastorno electrolito más común en pacientes hospitalizados, y hay muchas formas de enfoque para su evaluación.1-4 Cuando estoy considerando la causa de la hiponatremia en cualquier paciente, me hago una serie de preguntas para reducir el espectro del diagnóstico diferencial.
HIPERGLUCEMIA
¿Tiene el paciente hiperglucemia? La hiperglucemia extracelular, que ocurre comúnmente en pacientes con diabetes no controlada, crea un gradiente osmótico que extrae agua intracelular en el espacio extracelular.5 Este movimiento de agua da como resultado la contracción celular y, finalmente, reduce el nivel de sodio en sangre. Varias fórmulas se pueden utilizar para predecir cuál sería el nivel de sodio en sangre si no existiese la hiperglucemia.6,7 El nivel de glucosa ligeramente elevada observada durante la evaluación de este paciente en el servicio de urgencias 3 semanas antes de la admisión actual no explicaría su hiponatremia. Dado que su nivel de glucosa era normal en el momento de esta presentación, podemos descartar a la hiperglucemia como la causa de la hiponatremia de este paciente.
OSMOLALIDAD SÉRICA
¿Cuál es la osmolalidad sérica del paciente? La osmolalidad sérica medida se puede utilizar para aproximar las fuerzas que atraen el agua hacia dentro o fuera de las células, excepto cuando el nivel de urea en suero es muy alta, en cuyo caso, la tonicidad sérica proporciona una aproximación más precisa.8 La hiponatremia hiperosmolar (que puede deberse a hiperglucemia u otras causas iatrogénicas, como como la administración de manitol o inmunoglobulinas por vía intravenosa), causa un movimiento de agua intracelular hacia el espacio extracelular, lo que resulta en encogimiento celular y disminución del nivel de sodio en sangre. La pseudohiponatremia es un fenómeno inusual en el que un alto nivel de proteínas o lípidos interfiere con la medición de sodio en sangre9; en pacientes con esta afección, el nivel de sodio en sangre obtenido mediante potenciometría directa es normal, al igual que el tamaño de las células, sin movimiento neto de agua hacia dentro o fuera de las células. La hiponatremia hipoosmolar refleja un verdadero desequilibrio entre el nivel del agua y el nivel de sodio que provoca hinchazón y, en última instancia, da como resultado una dilución tanto en el espacio extracelular como el intracelular.5
La osmolalidad sérica no se midió durante la evaluación de este paciente en el servicio de urgencias 3 semanas antes de la admisión actual, pero fue baja durante la presentación actual, lo que confirma la presencia de hiponatremia hipoosmolar.
FUNCIÓN RENAL
¿Tiene este paciente una anomalía renal que explica el hallazgo de hiponatremia hipoosmolar? Mantener un nivel normal de sodio en sangre requiere una ingesta adecuada de agua, así como una buena función renal que pueda tanto limitar la excreción de agua a través de la concentración de la orina (para evitar la hipernatremia), como excretar excretan grandes volúmenes de orina máximamente diluida (para evitar la hiponatremia). Las límitaciones más importante para la excreción de orina diluida son la tasa de filtración glomerular y la eficiencia de la nefrona en la producción de orina máximamente diluida. Los pacientes con enfermedad renal avanzada tienen una capacidad limitada para equilibrar la ingesta y aclaramiento de agua porque tienen una tasa de filtración glomerular disminuida y una capacidad de dilución limitada 10
La función renal de este paciente era normal. Sin embargo, yo consideraría el diurético tiazídico que estaba tomando para el manejo de su hipertensión como una causa renal obvia de hiponatremia. Los diuréticos tiazídicos actúan sobre el cotransportador del cloruro de sodio en el túbulo contorneado distal, que es el "segmento de dilución" en la corteza de la nefrona. Los diuréticos tiazídicos limitan la capacidad de los riñones para producir la máxima dilución de la orina, lo que limita la excreción de agua. Cuando este paciente fue evaluado inicialmente en el Departamento de Emergencia, su uso de un diurético tiazídico fue interpretado como una explicación plausible de su hiponatremia y se suspendió el fármaco. Sin embargo, la hiponatremia persistió durante 3 semanas después de suspender el diurético tiazídico, lo que hace que el uso de diuréticos sea una causa poco probable en este caso.
HORMONA ANTIDIURÉTICA
Cuando este paciente fue ingresado en el hospital, la osmolalidad urinaria medida fue 720 mOsm por kilogramo de agua, un hallazgo que sugiere que la hormona antidiurética está presente. La hormona antidiurética se produce en el hipotálamo y es liberada de la pituitaria posterior en respuesta a dos estímulos fisiológicos.11 El estímulo del día a día para la liberación de hormona antidiurética es la hiperosmolalidad, que es sensada a través del encogimiento de los cuerpos neuronales en el hipotálamo. Este estímulo se extingue abruptamente cuando la osmolalidad es normal o baja, como lo era en este paciente. El estímulo de emergencia para la liberación de hormona antidiurética es la hipovolemia, que es sensada en la circulación arterial y anula el control por osmolalidad. La liberación de hormona antidiurética tiene efectos tanto sistémicos, a través del aumento del tono vascular como locales a nivel renal, a través de la regulación al alza de acuaporinas en la membrana luminal de las células principales en los conductos colectores. Estas acuaporinas permiten el movimiento de agua a través de los previamente impermeables conductos colectores, que evitaban la excreción de agua y por lo tanto resulta en concentración de la orina. El exceso de agua y la hipoosmolalidad, que fueron vistos en este paciente, deberían suprimir la liberación de hormona antidiurética a menos que se percibiera un estado hipovolémico.
ESTADO DEL VOLUMEN
La hipovolemia manifiesta es un potente estímulo para la liberación de hormona antidiurética, que limita adecuadamente la excreción de agua del cuerpo. La hipervolemia manifiesta (que se observa en pacientes con trastornos edematosos, como insuficiencia cardíaca congestiva o cirrosis descompensada), también estimula la liberación de hormona antidiurética, en respuesta a la percepción de un bajo volumen circulante efectivo. El examen físico de este paciente no sugirió hipovolemia, pero una hipovolemia sutil, y la euvolemia pueden ser difíciles de distinguir el uno del otro clínicamente, y la investigación del manejo renal de sodio y ácido úrico puede ayudar en distinguirlos. Si este paciente hubiese tenido hipovolemia, yo hubiese esperado la activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona causando avidez por el sodio con un nivel bajo de sodio en la orina. Su nivel de sodio en la orina era superior a 100 mmol por litro, lo que indica que no tenía hipovolemia. Además, su bajo nivel de ácido úrico en sangre (menos de 4 mg por decilitro) sugiere euvolemia.12 Finalmente, si este paciente tuviera hipovolemia, esperaría que el nivel del sodio en sangre aumente después de la administración de fluidos intravenosos, en lugar de disminuir, que es lo que hizo cuando fue admitido en el hospital.
SÍNDROME DE ANTIDIURESIS INAPROPIADA
La presentación clínica de este paciente con hiponatremia hipoosmolar y secreción de hormona antidiurética sin estímulo hipovolémico aparente es consistente con el síndrome de antidiuresis inapropiada. El hipotiroidismo severo y la insuficiencia suprarrenal también pueden producir esta imagen clínica, pero el paciente tenía tirotropina y niveles de cortisol normales. El diagnóstico diferencial del síndrome de antidiuresis inapropiada se puede dividir en cinco categorías principales: cáncer, enfermedad pulmonar, enfermedad del sistema nervioso central (SNC), consumo de drogas y otras causas, como dolor, náuseas o ejercicio intenso.13
Este paciente se sometió a imágenes adecuadas de la cabeza, el tórax, abdomen y pelvis para la búsqueda de cáncer oculto, pero sin hallazgos. No estaba tomando ningún medicamento que normalmente se asocian con el síndrome de antidiuresis inapropiada. A pesar de una evaluación exhaustiva, no había una causa clara de este síndrome. En este punto, intentaré determinar si el síndrome de antidiuresis inapropiada de este paciente podría estar relacionada con los espasmos repetitivos que afectaban al brazo izquierdo y al lado izquierdo de la cara.
SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS
La hiponatremia se asocia con síntomas neurológicosque van desde la fatiga y la desaceleración cognitiva hasta las convulsiones, coma y muerte.5,14,15 Sin embargo, es de destacar que el paciente no tuvo espasmos del brazo y la cara cuando su nivel de sodio en sangre estaba en su nivel más bajo y que estos síntomas parecieron empeorar cuando su nivel de sodio en sangre era casi normal.
El síndrome de desmielinización osmótica es una complicación preocupante de la hiponatremia y su manejo. Los síntomas pueden incluir convulsiones, parálisis y hallazgos neuropatológicos similar al Parkinson16,17 ¿Podría el síndrome de desmielinización osmótica, potencialmente resultante de la corrección inicial de la hiponatremia, explicar el cuadro clínico de este paciente? El paciente no tenía los factores de riesgo típicos para desarrollar el síndrome de desmielinización osmótica, como son una hiponatremia grave (nivel de sodio, menos de 110 mmol por litro), enfermedad hepática, hipopotasemia, alcoholismo, o desnutrición.18 Además, tenía síntomas unilaterales, que es poco probable que se expliquen por hiponatremia o síndrome de desmielinización osmótica.
¿Podría una enfermedad subyacente explicar tanto la hiponatremia como los síntomas neurológicos observados en este paciente? Si hubiese estado a cargo de este paciente, que tenía una combinación de síntomas que yo nunca antes había observado, buscaría casos ya reportados en la literatura. Después de mucho ensayo y error, una búsqueda en PubMed de la combinación de "cara", "brazo", "distónico" e "hiponatremia" arrojó un resultado: un artículo titulado "Las convulsiones distónicas faciobraquiales preceden a la encefalitis límbica por anticuerpos Lgi1.”19 Más aún, buscando "encefalitis límbica por anticuerpos LGI1" e "hiponatremia" apareció en muchas publicaciones, principalmente en la literatura de neurología, que vincula este tipo común de encefalitis límbica con la característica clínica de hiponatremia, que está presente en aproximadamente el 60% de los casos20,21. Hay que tener en cuenta, los pacientes que tienen encefalitis asociada con anticuerpos LGI1 (leucine-rich, glioma-inactivated 1), pueden tener hallazgos normales o cambios inespecíficos en la resonancia magnética de la cabeza, como se vio en este paciente. Los anticuerpos pueden estar presentes tanto la sangre como en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y se ha propuesto que los anticuerpos pueden afectar la liberación hipotalámica de la hormona antidiurética o actuar directamente sobre los receptores de los riñones22.
El diagnóstico de encefalitis por LGI1 encaja bien con el curso clínico de este paciente, incluida la presentación inicial con fatiga e hiponatremia, así como las posteriores convulsiones distónicas faciobraquiales. Para hacer el diagnostico en este caso, realizaría un test de anticuerpos LGI1 en sangre o LCR.
IMPRESIÓN CLÍNICA DE NEFROLOGÍA
Cuando evaluamos a este paciente para hipovolemia durante el ingreso actual, tenía euvolemia con un nivel inapropiadamente alto osmolalidad urinaria y un probable síndrome de antidiuresis inapropiada. Notamos que tenía una disminución en el nivel de sodio en sangre después de recibir 1 litro de solución salina normal. Este fenómeno, llamada desalinización (definida como generación de agua libre de electrolitos con simultáneo excreción de orina hipertónica), a menudo se observa en pacientes con una osmolalidad urinaria superior a 500 mOsm por kilogramo de agua y nivel de sodio en orina superior a 130 mmol por litro. Además, el nivel de potasio en orina del paciente fue 37,4 mmol por litro, lo que hizo que elclearence de agua libre de electrolitos en su orina de 0,7, lo que indica que retuvo 0,7 litros de exceso de agua libre por litro de producción de orina.
En el momento de la hospitalización inicial, el paciente no tenía síntomas neurológicos significativos y su hiponatremia se consideró crónica, y nuestro objetivo fue aumentar su nivel de sodio en sangre de 4 a 6 mmol por litro en 24 horas.23 Dado su inapropiadamente alta osmolalidad urinaria y alto nivel de sodio en orina, predijimos que la restricción de líquidos sola no corregiría su hiponatremia.3 Por lo tanto, se utilizó la restricción de líquidos en combinación con la administración de solución salina hipertónica y desmopresina.
Después de que aumentó el nivel de sodio en sangre, se añadió furosemida para aumentar el clearence de agua libre urinario.
El nivel de sodio en sangre se controló semanalmente después del alta y se estabilizó aproximadamente en 135 mmol por litro con el uso de restricción de líquidos, tabletas de cloruro de sodio y furosemida. Sin embargo, cuando vimos al paciente en consultorio 8 semanas después del alta, informó un aumento involuntario de los movimientos del brazo izquierdo y del lado izquierdo de la cara, y por lo tanto fue referido a los consultorios de la Unidad de Trastornos del Movimiento de Neurología.
IMPRESIÓN CLÍNICA DE NEUROLOGÍA
Cuando inicialmente evaluamos este paciente, nuestro objetivo era determinar la causa de sus movimientos anormales. Su examen motor basal fue completamente normal. Durante la entrevista, observamos varios episodios de movimientos. Cada episodio fue breve, aproximadamente 2 segundos. Durante cada episodio, el brazo izquierdo del paciente se flexionaba repentinamente a la altura del codo, muñeca y articulaciones metacarpofalángicas, con los dedos extendidos. Al mismo tiempo, el lado izquierdo de la cara hacía una mueca, con cierre parcial de los ojos y la boca hacia un lado.
El paciente no tenía cambios en el estado de alerta durante los episodios. Los movimientos reflejaban posturas distónicas, estereotipadas y paroxísticas delbrazo izquierdo y el lado izquierdo de la cara.
El diagnóstico diferencial para este tipo de movimientos intermitentes y estereotipados es relativamente limitado. Una posibilidad son las convulsiones, específicamente convulsiones motoras focales, que justificarían una estudio electroencefalográfico. Observamos que los episodios parecían ser provocados por el paciente de pie, por lo que otra posibilidad era discinesia kinesigénica paroxística, un trastorno poco común asociado con movimientos anormales que a menudo son distónicos y se desencadenan por movimiento voluntario. La discinesia kinesigénica paroxística por lo general se desarrolla en la infancia y puede asociarse con mutaciones genéticas específicas, 24 pero el trastorno también puede desarrollarse en la edad adulta como resultado de lesiones focales.25 Una última posibilidad en este caso es las convulsiones distónicas faciobraquiales, un fenotipo26 asociado con episodios breves e intermitentes (menos de 5 segundos) de posturas distónica que afectan el brazo y que a menudo se acompañan de espasmos faciales ipsolaterales (Tabla 2) .27,28 Las convulsiones distónicas faciobraquiales son diagnósticas de encefalitis LGI1, que a menudo se asocia con hiponatremia.28 Pensamos que la ocurrencia de este tipo de movimiento en un paciente que había recibido recientemente un diagnóstico del síndrome de antidiuresis inapropiada fue sugerente de convulsiones distónicas faciobraquiales, por lo que obtuvimos un panel de autoanticuerpos séricos ( panel clínico de encefalopatía autoinmune) para establecer el diagnostico.
TABLA 2 Características Clínicas de Convulsiones Distónicas Faciobraquiales.
DIAGNOSTICO CLÍNICO PRESUNTIVO
CONVULSIONES DISTÓNICAS FACIOBRAQUIALES CON SÍNDROME DE ANTIDIURESIS INAPROPIADA.
ENCEFALITIS ASOCIADA CON LGI1 (LEUCINE-RICH, GLIOMA-INACTIVATED 1)
PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Del panel de encefalopatía autoinmune, el paciente tuvo dos resultados positivos: complejos de anticuerpos de los canales de potasio activados por voltaje (voltage-gated potassium channel (VGKC) complex antibodies) (a un nivel de 0,28 nmol por litro) y anticuerpos LGI1, que son un subtipo más específico de anticuerpos del complejo VGKC.Los anticuerpos del complejo VGKC fueron identificados con el uso de un ensayo de radioinmunoprecipitación, en los que las muestras del paciente se incuban con antígenos del complejo VGKC que han sido solubilizado de la corteza cerebral y etiquetado con (125I) α-dendrotoxina radiactiva; si la radiactividad se detecta después de que la muestra incubada ha sido probado por un anticuerpo secundario a IgG humana IgG, luego IgG a complejos VGKC están presentes.
Los anticuerpos LGI1 se identificaron con el uso de un ensayo basado en células, en el que una muestra de sangre o LCR se aplica a células del riñón embrionario humano que expresan la proteína LGI1 y luego un anticuerpo secundario marcado con fluorescencia para humanos. La IgG se utiliza para visualizar la IgG dirigida a LGI1 unión a la proteína LGI1. 31 El análisis de LCR no fuenecesario en este caso. El paciente recibió un diagnóstico de encefalitis autoinmune LGI1 en base a la presencia de convulsiones distónicas faciobraquiales y autoanticuerpos séricos LGI1.
DISCUSIÓN DEL MANEJO
La encefalitis autoinmune LGI1 es conocido por ser altamente sensible al tratamiento con glucocorticoides, especialmente si se trata antes la aparición de disfunción cognitiva.28 Sin embargo, también se sabe que tiene la propensión a recurrir, 32 especialmente cuando los pacientes no reciben tratamiento durante el tiempo suficiente o con dosis insuficientemente altas para la inmunosupresión.
Este paciente fue tratado con metilprednisolona (1 g al día por tres dosis, luego semanalmente para seis dosis, cada dos semanas para tres dosis, cada tres semanas por tres dosis, y mensual por tres dosis), por vía endovenosa, un régimen adaptado de un ensayo publicado que evaluó la capacidad de respuesta de encefalitis autoinmune con predominio de convulsiones a la inmunoterapia33,34. Mientras el paciente estaba recibiendo glucocorticoides, se le prescribió vitamina D,calcio,y trimetroprima sulfametoxazol paraprofilaxis.
El paciente tuvo una excelente respuesta a la terapia, con el cese completo de las convulsiones distónicas faciobraquiales después de la segunda dosis de metilprednisolona intravenosa. Presentó algunos efectos adversos como insomnio, aumento del apetito y síntomas leves de hipomanía durante un par de días después de las infusiones, pero estos efectos secundarios no limitaron la terapia. Se suspendió laadministración de las tabletas de sal y furosemida y la ingesta de líquidos fue liberalizado. Tenía un nivel de sodio en sangre normal en pruebas repetidas. Sobre el perfil neuropsicológico realizado 9 meses después de sus síntomas iniciales, tenía una ineficacia sutil de los sistemas frontotemporales en el contexto de habilidades cognitivas relativamente normales, con atención dividida y dificultades leves con el aprendizaje estratégico, memoria y fluidez fonémica; estos hallazgos son consistentes con su historia de encefalitis autoinmune. Ahora, 2 años después de la presentación inicial y 1 año después de la finalización de las infusiones de glucocorticoides, el paciente permanece bien.
DIAGNOSTICO FINAL
ENCEFALITIS AUTOINMUNE LGI1.
Traducción de:
“A 79-Year-Old Man with Hyponatremia and Involuntary Movements of the Arm and Face”
Cynthia M. Cooper, M.D., Pui W. Cheung, M.D., Ellen B. Penney, M.D., Ph.D., and Jenny J. Linnoila, M.D., Ph.D.
NEJM
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