En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina
HISTORIA
Un niño de 3 años fue llevado al hospital con antecedentes de vómitos y dolor abdominal en el cuadrante inferior izquierdo de 4 días de evolución. Tenía escalofríos asociados sin fiebre, emesis no sanguinolenta ni biliosa, estreñimiento, disminución de la producción de orina y disminución del nivel de actividad.
PONENTE
El diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo en un niño pequeño es amplio e incluye causas gastrointestinales y no gastrointestinales. El estreñimiento y la gastroenteritis son comunes y representan un número considerable de casos de dolor abdominal. La apendicitis, y en particular la apendicitis perforada en niños más pequeños, también debe considerarse y puede representar una emergencia quirúrgica. Aunque el dolor abdominal a menudo se localiza en el tracto gastrointestinal, también se debe considerar una condición patológica de los órganos extraintestinales, que incluye torsión ovárica o testicular, nefrolitiasis, cistitis, migraña, cetoacidosis diabética y faringitis estreptocócica. La ubicación del dolor abdominal de este paciente sugiere que puede originarse en el intestino delgado, el colon sigmoide o el lado izquierdo del sistema genitourinario. aunque no se puede descartar enfermedad en otras localizaciones anatómicas, dado que el dolor puede ser referido. El dolor y los vómitos sin diarrea pueden ser indicativos de una obstrucción intestinal por bloqueo mecánico intraluminal (p. ej., intususcepción), torsión luminal (p. ej., malrotación intestinal con vólvulo) o causas funcionales (p. ej., íleo). Independientemente de la causa, los vómitos del paciente, la reducción de la producción de orina y la disminución del nivel de actividad despiertan preocupación sobre la depleción de volumen, y está indicada la reposición de volumen.
EVOLUCIÓN
El niño tenía antecedentes de ureterectasia distal izquierda congénita con hidronefrosis, notada por primera vez en un examen de ultrasonido realizado a las 32 semanas de gestación. La urografía por resonancia magnética posnatal mostró una función renal normal, y su ecografía más reciente, 20 meses antes de la presentación, mostró una dilatación del tracto urinario de grado 2 posnatal estable. No se había sometido a cirugías previas. Los medicamentos en el hogar incluyeron profilaxis con trimetoprim-sulfametoxazol para la infección del tracto urinario. Estaba inscrito en la guardería. No hubo viajes recientes ni contactos por enfermedad, incluida la exposición a la enfermedad por coronavirus 2019 (Covid-19).
PONENTE
Aunque la hidronefrosis congénita comúnmente se diagnostica prenatalmente y con frecuencia se resuelve durante el seguimiento, también puede indicar anomalías persistentes del tracto genitourinario, como válvulas uretrales posteriores, obstrucción de la unión ureterovesical u obstrucción de la unión ureteropélvica. Las dos últimas condiciones serían más probables en este niño, dada la naturaleza unilateral de su hidronefrosis fetal. Sus hallazgos más recientes en la ecografía indican un riesgo intermedio de uropatía y pueden estar asociados con un mayor riesgo de infecciones del tracto urinario, aunque esta idea es controvertida. La uropatía obstructiva puede manifestarse con cólico asociado con náuseas y vómitos, como resultado de la dilatación ureteral dolorosa o insuficiencia renal resultante con uremia. Una causa renal rara de dolor abdominal y vómitos es la crisis de Dietl, una condición que es más común en niños en edad preescolar; La crisis de Dietl se caracteriza por una arteria o vena renal accesoria, que es asintomática al inicio, lo que conduce a una obstrucción aguda de la unión ureteropélvica durante estados de aumento del flujo de orina.
En casos raros, las sulfonamidas pueden desencadenar hemólisis en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD), que puede manifestarse como dolor abdominal durante la hemólisis o como formación de cálculos biliares. La ausencia de exposición conocida al Covid-19 no excluye la infección por el síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2); Covid-19 puede provocar dolor abdominal por infección primaria o por secuelas posinfecciosas, como el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C).
EVOLUCIÓN
Primero llevaron al niño a un hospital cercano, donde el examen mostró una temperatura corporal de 37,8 °C, una frecuencia cardíaca de 140 a 150 latidos por minuto y sensibilidad a la palpación en el cuadrante inferior izquierdo del abdomen. sin dolor de rebote. La evaluación de laboratorio se destacó por un recuento de glóbulos blancos de 19.200 por microlitro (rango de referencia, 5100 a 13.400) y un nivel de proteína C reactiva de 1,4 mg por decilitro (rango de referencia, 0,10 a 0,90). La prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa para SARS-CoV-2 fue negativa. Se realizó ecografía que mostró asa de intestino de 2,6 cm de diámetro en hemiabdomen inferior izquierdo con contenido hiperecoico interno y foco hipoecoico periférico ( Figura 1), hallazgo compatible con el diagnóstico de intususcepción ileoileal. El apéndice se visualizó y era normal. El paciente recibió líquidos, ondansetrón y ketorolaco y fue trasladado a nuestro hospital para recibir tratamiento adicional.
Figura 1. Ultrasonografía abdominal que muestra intususcepción ileoileal.
PONENTE
Los resultados de laboratorio del paciente muestran inflamación y las imágenes revelan intususcepción ileoileal (una invaginación de una parte del intestino en un segmento más distal) sin un punto de referencia claro (es decir, una estructura anormal que puede desencadenar una intususcepción) en la parte inferior izquierda del abdomen. La intususcepción es más común en niños en edad preescolar y es más frecuente en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, la intususcepción involucra la válvula ileocecal. En la mayoría de los casos no se identifica un punto de referencia patológico, como un divertículo de Meckel, un pólipo o una malformación vascular. En aproximadamente un tercio de los casos existe una enfermedad viral previa; las asociaciones de intususcepción con virus entéricos y no entéricos están bien descritas. Aunque la intususcepción ileocólica a menudo se trata con una intervención no quirúrgica, como la administración de un enema,
Aunque el dolor abdominal, las náuseas y los vómitos, la leucocitosis y la fiebre son características de la apendicitis, la sensibilidad de la ecografía para diagnosticar la apendicitis aguda es alta cuando se visualiza el apéndice, como lo fue el de este niño. Sin embargo, en el contexto de la perforación, la sensibilidad de la ecografía es mucho menor y se prefiere la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética. La apendicitis perforada debe permanecer en el diagnóstico diferencial, aunque los hallazgos benignos en el examen abdominal son más consistentes con otras condiciones.
EVOLUCIÓN
A su llegada a nuestro hospital, los signos vitales del paciente eran normales y los hallazgos en el examen abdominal fueron benignos. Un perfil químico de sangre de rutina, incluido el nivel de creatinina, fue normal. Una ecografía abdominal repetida mostró resolución de la intususcepción vista previamente y sin evidencia de apendicitis. Fue monitoreado en la unidad de observación durante la noche, y se desarrolló un empeoramiento del dolor y emesis, por lo que se realizó un examen ultrasonográfico repetido del abdomen, los riñones y la vejiga. La ecografía abdominal permaneció negativa para invaginación intestinal y la ecografía renal-vesical mostró dilatación estable del tracto urinario sin cálculos ni signos de obstrucción de la unión ureteropélvica. Sus síntomas cedieron con la administración de ondansetrón y ketorolaco.
Se obtuvo una radiografía abdominal a la mañana siguiente y mostró una gran carga de heces colónicas. La administración de un supositorio de glicerina y un enema de solución salina condujo a la posterior eliminación de heces. Fue dado de alta con prescripciones de polietilenglicol y ondansetrón.
PONENTE
El estreñimiento comúnmente causa dolor abdominal y generalmente se puede diagnosticar clínicamente sin radiografías abdominales. El estreñimiento puede contribuir al dolor abdominal tipo cólico intermitente de este paciente, pero no explicaría la leucocitosis observada en su presentación inicial, a menos que haya una inflamación secundaria (colitis estercoroidea). La mejoría con ondansetrón y ketorolaco no reduce sustancialmente el diagnóstico diferencial, ya que estos medicamentos pueden tener un beneficio sintomático en una amplia gama de condiciones.
EVOLUCIÓN
Poco después de llegar a casa, el paciente volvió a parecer cansado, tuvo múltiples episodios de emesis asociados con dolor abdominal difuso y fiebre baja. No había tenido producción de orina ni evacuaciones intestinales adicionales desde el alta de la unidad de observación 1 día antes. Sus padres lo llevaron de nuevo al servicio de urgencias, donde sus signos vitales estaban nuevamente dentro de los límites normales, y se notó nuevamente dolor a la palpación en el cuadrante inferior izquierdo, sin signos peritoneales. El recuento de glóbulos blancos fue de 14.400 por microlitro y el nivel de proteína C reactiva fue de 1,6 mg por decilitro. Un panel metabólico básico fue normal. Los niveles de aminotransferasas y lipasa estaban dentro de los límites normales. El nivel de glucosa en el punto de atención fue de 76 mg por decilitro, y el nivel de beta-hidroxibutirato fue de 4,2 mmol por litro (rango de referencia, 0,10 a 0,90). Una radiografía abdominal repetida mostró un patrón de gas intestinal no obstructivo con una disminución de la carga de heces a intervalos, y una ecografía abdominal repetida no mostró invaginación intestinal, pero sí engrosamiento de la pared intestinal del colon y ganglios linfáticos mesentéricos agrandados que no se habían visto previamente. El paciente fue ingresado en el hospital para reposición de volumen y evaluación adicional.
PONENTE
El dolor abdominal intermitente continuo del paciente justifica la reconsideración de los diagnósticos de intususcepción idiopática y estreñimiento. Aunque la invaginación intestinal puede reaparecer en una minoría de pacientes, los episodios múltiples deben generar preocupación acerca de un punto de referencia patológico. Se deben evaluar otras causas de obstrucción intermitente, como la malrotación intestinal con vólvulo, y aún no se ha descartado la apendicitis perforada. Aunque la cetoacidosis diabética puede manifestarse con cetosis, dolor abdominal y vómitos, el nivel de glucosa normal del paciente y el panel metabólico básico normal en asociación con 7 días de síntomas continuos no son consistentes con este diagnóstico. El engrosamiento de la pared intestinal del colon y los ganglios linfáticos mesentéricos reactivos son en sí mismos inespecíficos, pero centran nuestra atención en el tracto gastrointestinal. En este punto, La linfadenitis mesentérica, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), las enfermedades del tejido conjuntivo, las infecciones atípicas (p. ej., tuberculosis), la colitis estercoroidea y el linfoma siguen siendo consideraciones. Las mejoras en la carga de heces en la radiografía argumentan en contra de la colitis estercoroidea, y la ausencia de inmunosupresión o antecedentes de exposición hace que la tuberculosis intestinal sea poco probable. Las estenosis relacionadas con el linfoma o la EII que actúan como punto de partida son raras pero posibles.
EVOLUCIÓN
El paciente continuó teniendo dolor abdominal y náuseas durante los siguientes 5 días; estos síntomas estaban disminuyendo lentamente pero aún justificaban el tratamiento con analgésicos y antieméticos. Se realizó serie digestiva alta con medio de contraste oral; el movimiento del material de contraste se retrasó, pero no hubo signos de mala rotación. Los exámenes de ultrasonido seriados no mostraron intususcepción recurrente. Se ordenó una TC del abdomen para evaluar posibles puntos de derivación patológicos. Sin embargo, antes de realizar esto, se notó una erupción petequial que no palidecía en los pies, las piernas y las nalgas, sobre todo en las partes dependientes (es decir, las partes más cercanas al suelo) ( Figura 2). El recuento de glóbulos blancos fue de 9000 por microlitro, el nivel de hemoglobina de 11,6 g por decilitro (rango de referencia, 11,5 a 13,5) y el recuento de plaquetas de 283 000 por microlitro (rango de referencia, 150 000 a 400 000). El tiempo de tromboplastina parcial, el índice internacional normalizado (INR) y el nivel de creatinina fueron normales.
Figura 2. Petequias que no palidecen en partes dependientes del cuerpo del paciente.
PONENTE
La evaluación inicial de una erupción petequial consiste en determinar la vitropresión, que se puede evaluar con el uso de una pieza de vidrio transparente. Una erupción que no palidece sugiere una afección que ha comprometido la integridad de los vasos sanguíneos (p. ej., vasculitis o fiebre maculosa de las Montañas Rocosas) o ha afectado la hemostasia, como trastornos plaquetarios (p. ej., púrpura trombocitopénica inmunitaria) o diátesis hemorrágica que afecta a la cascada de la coagulación (p. ej., deficiencia de factor). El recuento de plaquetas y las pruebas de coagulación normales de este paciente hacen que estas causas sean menos probables, pero no las descartan. Los trastornos raros de la función plaquetaria (p. ej., la trombastenia de Glanzmann) o las deficiencias del factor de coagulación (p. ej., la deficiencia del factor XIII) pueden no detectarse en las pruebas estándar.
Sin embargo, cuando se considera la erupción petequial junto con el dolor abdominal y los antecedentes recientes de invaginación intestinal, la vasculitis IgA (anteriormente conocida como púrpura de Henoch-Schönlein) se eleva al tope del diferencial. La vasculitis IgA es un trastorno inflamatorio de la infancia caracterizado por la tríada de púrpura, dolor abdominal y artralgias, aunque los tres síntomas no siempre están presentes. Aunque el dolor abdominal en la vasculitis IgA suele ser inespecífico, la intususcepción es una complicación intestinal específica de la enfermedad. El diagnóstico de vasculitis IgA se puede hacer clínicamente en presencia de una erupción cutánea clásica junto con una característica adicional, como dolor abdominal, artralgia o lesión renal.
EVOLUCIÓN
Se realizó el diagnóstico de vasculitis IgA. La presión arterial del paciente se mantuvo normal. El análisis de orina no mostró proteinuria y el nivel de creatinina se mantuvo normal. Debido al dolor abdominal incesante, se inició el tratamiento con prednisolona oral, después de lo cual tuvo una disminución sustancial de sus síntomas y una mejoría en su ingesta oral. Fue dado de alta con un curso de reducción gradual de 3 semanas de tratamiento con glucocorticoides.
En el seguimiento más reciente, 14 meses después del alta, el paciente tenía análisis de orina y presión arterial normales, con una resolución completa de sus síntomas, incluidos el sarpullido y el dolor articular.
COMENTARIO
El dolor abdominal pediátrico es un síntoma clínico que se encuentra con frecuencia y puede deberse a innumerables procesos patológicos. En este paciente, la ecografía condujo inicialmente a la identificación de la intususcepción como la causa de su dolor abdominal. La posterior aparición de una erupción reveló que la intususcepción era secundaria y condujo al diagnóstico final de vasculitis IgA.
La vasculitis IgA es la vasculitis más frecuente de la infancia. 1 La enfermedad se clasifica como una vasculitis de vasos pequeños y afecta con mayor frecuencia a niños blancos y asiáticos, con un ligero predominio masculino. Resulta del depósito de inmunocomplejos IgA en los sistemas de órganos afectados y en la mayoría de los pacientes está precedido por una infección. 2 Esto quizás no sea sorprendente dada la función principal de la IgA en la inmunidad de las mucosas. El organismo más comúnmente implicado es el estreptococo β-hemolítico del grupo A. 1
La vasculitis IgA afecta principalmente a la piel, el tracto gastrointestinal, las articulaciones y los riñones, con afectación del 95 %, 70 %, 70 a 90 % y 40 a 50 % de los casos, respectivamente, en series de casos 3 ; otros datos sugieren que la afectación renal es aún más común, con microhematuria presente en la mayoría de los pacientes. 4 Las manifestaciones menos comunes incluyen orquitis (en el 14% de los pacientes masculinos) y, en casos raros, compromiso del sistema nervioso central. 3 La afectación de la piel es casi universal; la manifestación clásica es un exantema petequial o purpúrico en las áreas declives (típicamente las nalgas y la parte inferior de las piernas), pero se pueden observar otras manifestaciones cutáneas, como ampollas, edema y necrosis. 1,3 En los bebés, la erupción puede limitarse a los brazos o la cara.1 Las muestras de biopsia de lesiones cutáneas muestran vasculitis leucocitoclástica con depósito de IgA en los vasos. 1
La vasculitis IgA que afecta el tracto gastrointestinal puede manifestarse como hemorragia digestiva alta o baja. El edema intestinal puede crear un punto de invaginación hasta en un 3% de los pacientes, como ocurrió en nuestro paciente. 1 Aunque la mayoría de las invaginaciones intestinales en general son ileocólicas, la mayoría de las invaginaciones intestinales en vasculitis IgA son ileoileales, por lo que el descubrimiento de este subtipo de invaginación intestinal puede ser un indicio de la posibilidad de vasculitis IgA en un niño. 2 En la mayoría de los casos, la erupción precede al inicio de los síntomas gastrointestinales; nuestro paciente estaba entre la minoría (aproximadamente el 25%) de pacientes en los que este orden se invierte. 5Las complicaciones gastrointestinales raras incluyen infarto intestinal, perforación, estenosis y enteropatía con pérdida de proteínas. 2,5
La afectación articular es la segunda manifestación más frecuente de la vasculitis IgA, aunque no se presentó en nuestro paciente. Las articulaciones grandes de las piernas suelen estar afectadas y en el 6% de los pacientes, los síntomas articulares aparecen más de una semana después del diagnóstico; la inflamación articular generalmente se resuelve sin secuelas crónicas. 1,6 La enfermedad renal se manifiesta de forma idéntica a la nefropatía IgA, con depósitos mesangiales de inmunocomplejos IgA en el examen histopatológico; la hematuria microscópica es la manifestación más común (25% de los pacientes), la proteinuria leve se observa en el 15% de los pacientes, y en el 1 al 2% de los pacientes, finalmente se desarrolla enfermedad renal crónica. 1,7,8 La mayor parte del compromiso renal es evidente dentro de las 4 semanas posteriores al diagnóstico, y los resultados anormales del análisis de orina generalmente se resuelven dentro de los 18 meses. Sobre la base de estudios epidemiológicos, la recomendación actual es monitorear la función renal y la presión arterial durante 6 meses después del diagnóstico, pero la enfermedad renal crónica puede desarrollarse años más tarde, especialmente durante el embarazo. 4,9,10
El diagnóstico de la vasculitis IgA es clínico, pero en los casos en que exista incertidumbre diagnóstica, se puede confirmar mediante biopsia de un órgano afectado. Las guías de consenso internacional requieren la presencia de púrpura palpable además de dolor abdominal, artritis o artralgia, compromiso renal o evidencia histopatológica compatible. 11 Aunque estos criterios de clasificación se diseñaron principalmente para la investigación, la sensibilidad y la especificidad informadas son altas, del 100 % y el 87 %, respectivamente. 11 Si la erupción no es clásica, se requiere una biopsia de piel que muestre depósitos de IgA. Las pruebas de laboratorio que muestran anemia, marcadores inflamatorios elevados o signos de lesión renal respaldan la vasculitis por IgA, pero son inespecíficas.Los niveles elevados de IgA no son necesarios ni suficientes para el diagnóstico y, aunque las enfermedades por complejos inmunitarios de tipo III, como la vasculitis por IgA, están mediadas por el complemento, los niveles plasmáticos del complemento suelen ser normales. 1 La vasculitis IgA generalmente es autolimitada, con resolución completa de los síntomas y sin secuelas a largo plazo en la gran mayoría de los casos. 1
La vasculitis IgA se trata principalmente con atención de apoyo y control de complicaciones. Los glucocorticoides están indicados para síntomas severos, especialmente aquellos que involucran los sistemas gastrointestinal o musculoesquelético. Una revisión sistemática que incluyó principalmente estudios retrospectivos y tres ensayos aleatorios controlados con placebo mostró que los glucocorticoides aumentaron las probabilidades de resolución del dolor abdominal en 24 horas y sugirieron beneficios renales. 12 Sin embargo, el ensayo aleatorio más grande que involucró a pacientes con vasculitis IgA no mostró evidencia de que los glucocorticoides previnieran el desarrollo de nefropatía. 13
En algunos casos, la mejor prueba de diagnóstico es el tiempo, y eso resultó ser cierto en este caso. La aparición de una erupción después de episodios recurrentes de dolor abdominal aseguró el diagnóstico y evitó la necesidad de estudios por imágenes o estudios adicionales. En retrospectiva, la intususcepción ileoileal brindó una pista que podría haber "ampliado" el proceso de hacer el diagnóstico al provocar una sospecha más temprana de vasculitis por IgA.
Los formularios de divulgación proporcionados por los autores están disponibles con el texto completo de este artículo en NEJM.org.
Traducción de:
CLINICAL PROBLEM-SOLVING
Telescoping the Diagnostic Process
Clement D. Lee, M.D., Evan Shirey, M.D., Brittany Guttadauria, M.D., and Chén C. Kenyon, M.D., M.S.H.P.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps2205676?query=featured_home
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