Estimado doctor Macaluso, envío resumen de interesante caso que recibimos en sala de medicina del cual aún no tenemos diagnóstico . Le agradecería se pudiera compartir en el rincón para leer su opinión y sugerencias de como guiar este caso que ha resultado desafiante . Muchísimas gracias.
Dr. Ignacio Sánchez.
Concepción. Chile.
Masculino. Edad: 44 años
Fecha ingreso: 28/08/23
ANTECEDENTES
- Médicos: ERGE, Esofagitis erosiva severa grado C de LA, Hernia Hiatal, Pangastropatía eritematosa leve, Duodenitis erosiva leve, TBQ activo,
- Quirúrgicos: Niega.
- Medicamentos: sulfato ferroso, esomeprazol 40 mg al
día, meloxicam SOS.
- Alergias: niega.
- Hábitos: TBQ (1 cig / semanal), OH ocasional, Drogas
(-).
- Antecedentes familiares: Padre HTA, abuelo materno
DM, abuelo paterno IAM
- Hospitalizaciones recientes: niega
- Sociales: Vive con pareja en Iquique y trabaja en
minería.
- Inmunizaciones: COVID 4 dosis.
HISTORIA ACTUAL
Consulta por cuadro caracterizado por dolor tipo punzante intermitente de minutos de duracion en quinto ortejo izquierdo de 3 semanas de evolución. Inicio insidioso en dias con intensidad maxima 10/10 EVS que cede con actividad fisica, y que aumenta con el reposo. Sin irradiacion. Sin lesiones cortopunzantes descritas ni traumatismos. Sin episodios similares previos. Evolucionando con cambio de coloración a azulado/morado, sin solución de continuidad de la piel. A las 2 semanas se agregan lesiones de caracter similar, indoloras en 2do 4to y 5to dedo de mano derecha, no doloroso. Al interrogatorio dirigido, refiere edema de extremidades inferiores bilateral luego de 2 semanas de evolución en relación a TC con contraste, sin perdida de fanéreos, sin otras lesiones en ortejos. Niega fiebre, baja de peso, episodios de hematemesis, niega lesiones cutáneas ulceradas. Por sistemas sin sintomatología, neurológica, respiratoria, genitourinaria o articular. Destaca hace 2 meses episodio de hematoquezia sin estudio ambulatorio, sin nuevos episodios.
Múltiples consultas en ambulatorio con estudio
ampliado de lo que destaca
- Eco doppler venoso de extremidad inferior derecha el
12/08 negativo para TVP/TVS.
- El 14/08 se realiza exámenes generales en que
destaca anemia moderada microcítica hipocrómica y ferropénica,
- 16.08 EDA que evidencia esofagitis erosiva severa
grado C de los Ángeles, gran hernia hiatal, pangastropatía eritematosa leve y
duodenitis erosiva leve. Inicia tratamiento con hierro oral y esomeprazol.
- 26.08 AngioTAC de Tx y AngioTAC de EEII sin
hallazgos relevantes. Se indica AAS en monodosis y control con reumatología.
Se deriva a
Servicio de urgencia para hospitalización para estudio y manejo en Hospital
Universitario donde se describe al ingreso:
- hemodinámicamente estable, levemente taquicárdico,
con dolor intenso en dedos de mano derecha 2, 4 y 5, con cambio de coloración,
frío local y parestesias. No ha presentado fiebre, antecedente de trauma, dolor
al pecho, hematuria, orina espumosa, hemoptisis, hematemesis ni gingivorragia.
1. Hemodinámico/Cardiovascular: Paciente sin
factores de riesgo conocidos para el desarrollo de endocarditis infcciosa, con
soplo cardiaco no conocido previamente y fenómenos vasculares periféricos. Se
solicitan exámenes que permiten realizar evaluación inicial de sospecha de
endocarditis infecciosa: Hemocultivos (3 sets) y ecocardiograma transtorácico y
se inicia tratamiento antibiótico empírico con ampicilina, cloxacilina y
gentamicina. Sin embargo, se suspende antibioterapia debido a HC negativos y Ecocardio
TT sin evidencia de endocarditis. De todas formas, por progresión de isquemia,
dolor y sintomatología en extremidades, se decide realizar un Eco TE que
resulta sin hallazgos.
2. Infeccioso: recibió tratamiento abreviado por
sospecha de endocarditis, ya suspendido Asimismo, en biopsia de EDA 30/08 se
observan estructuras levaduriformes de tipo candida (pendiente iniciar
tratamiento) por lo que se sospecha posible inmunosupresión y se decide estudio
con RPR y VIH negativos.
3.
Tóxico: Se solicita Toxilab en contexto de estudio de estudio de Sd de
dedo azul e isquemia aguda, este resulta (+) para opiáceos (administrados en
hospitalización). Hoy se discutirá caso con CITUC para posible estudio ampliado
de metales (paciente trabaja en minería).
3.
Reumatológico: Paciente cursando vasculopatía obs isquemia aguda con
estudio de aterotrombosis negativo obs vasculitis, por lo que se amplía estudio
de posibles causa reumatológica con C3/C4 en rango, FR que resulta negativo,
Perfil ENA (-), ANCA (-), anti-cardiolipinas (-), anti-B2GP (-), Anticoagulante
lupico (+), VHC (-), Crioglobulinas (p). Sin embargo, paciente con evento
isquémico + anticuerpo anticoagulante lúpico positivo por lo que parecería
posible el diagnóstico de SAAF, se deja con anticoagulación y evaluación por
reumatología, se decide iniciar iloprost de acuerdo con equipo de vascular. Por
otro lado, se estudia IgA EMA y antitransglutaminasa que resultan (-). Además,
sugieren estudio con Perfil ANA-23 y recuento de inmunoglobulinas, se
solicitaran dentro de la semana.
4.
Vascular: Paciente cursando vasculopatía de 3 semanas de evolución
aprox, obs isquemia aguda vs vasculitis. Se decide realizar PET-CT en el que se
observa médula hiperregenativa hipercaptante. Asimismo, en PVR se observa
disminución de pulsos desde el metatarso izquierdo en adelante. Debido a lo
anterior se decide iniciar Iloprost, de momento sin reacciones adversas .
5.
Hematológico: Paciente cursando anemia moderada microcítica e
hipocrómica con IR >3. Sin caída de Hb durante su hospitalización. Para
completar estudio de anemia se solicita perfil de fierro que revela ferropenia.
Por lo que se decide carga. Asimismo, paciente con EDA reciente (16/08) sin
hallazgo de sangrado activo pero por alta sospecha de sangrado asociado a
melena (en domicilio), se decide realizar nueva EDA donde no se observa
sangrado activo pero sí múltiples lesiones de origen incierto que se biopsian
revelando gastritis crónica superficial y esofagitis aguda entre otros
elementos. Por otro lado, el estudio de hemólisis resulta con Coombs Directo
Positivo y todo lo demás negativo. Dado todo lo anterior, se solicita
evaluación por hemato, a quienes no impresionan actualmente que médula
hipercaptante este jugando rol con lo descrito hasta el momento, por lo cual se
descarta momentáneamente estudio medular. De momento, por Coombs (+) y resto de
estudio de hemólisis negativo se solicita PCR mycoplasma, VEB, PCR parvovirus,
todo negativo y PCR JAK2 pendiente. Viscosimetría, normal. .
6. Dermato: Paciente con lesión ulcerada de
5to ortejo del pie izquierdo, por lo que s solicita evaluación por dermato para
posible biopsia de lesión. Especialidad decide no biopsiar lesión pero en caso
de aparición de lesiones más proximales, avisar a residencia. Sin otras causas
identificadas, según lo descrito más arriba, calcifilaxis impresoina muy poco
probable, y con riesgos de realización de biopsia, por lo que se difiere de
momento.
Al ingreso paciente en buenas condiciones generales,
En sedente bordecama a la evaluacion Afebril, refiere
dolor escaso en posicion actual. Sin nauseas ni vomitos. Aleimentandose, logra
deambular. Sin oxigeno suplementario
Al examen físico
CSV Tº 36.5 FC 94lpm PA 148/96 SatO2 94% FiO2 0.21
Vigil, orientado en espacio y tiempo, atento
Obesidad generalizada, sin aumentos de volumen
cervical. Con mucosas indemnes, rosadas
Yugulares planas a 45º
Torax simetrico, con expansion adecuada, sin uso de
musculatura accesoria
MP (+) simétrico bilateral, sin otros ruidos agregados
Cardiaco RR2t se ausculta soplo sistólico II/VI en
foco aórtico accesorio, sin irradiación sin frémito.
Abdomen blando, depresible, no doloroso.
EEII con edema ++ bilateral hasta rodillas con leve
descamación en región talar a derecha. Destaca 5to ortejo izquierdo con
coloración violácea, disminución de la sensibilidad y dolor a palpación
superficial. Hommans (-) Pulsos pedios (+) bilaterales.
DIAGNÓSTICOS ACTUALES
1. Isquemia acral aditiva aguda con anemia
Obs SAAF anticuerpo anticoagulante lúpico (+) vs
Mieloproliferativa (PCR JAK2 (p))
2. Sindrome edematoso en estudio
3. Candidiasis Esofágica
4. Anemia moderada microcítica hipocrómica ferropénica
cargada
5. Antecedentes: ERGE, Esofagitis erosiva severa grado
C de LA, Hernia Hiatal, Pangastropatía eritematosa leve, Duodenitis erosiva
leve, TBQ activo, anemia moderada normocítica normocrómica
PLANES POR PROBLEMAS ACTUALES
1.- Isquemia acral: Paciente con inicio reciente de
dolor y cambios locales de coloración de 5to ortejo izquierdo con múltiples
estudio en ambulatorio y en hospitalización de última semana que no ha dado con
diagnóstico etiológico, sumado a fenomenos similares en extremidad superior.
Impresiona por características del dolor de patrón vascular, más probablemente
arterial, sin embargo se ha descartado razonablemente vasculitis infecciosa por
endocarditis, con estudio reumatologico ampliado donde destaca anticoagulante
lúpico (+) y resto de estudio SAAF (-). En paralelo, niega consumo de drogas
(minero con exámenes frecuentes en trabajo), niega conductas sexuales de
riesgo, solo destaca consumo de tabaco en bajos volúmenes. Sin medicamentos
sospechosos y con estudio de trombosis venosa aparentemente negativo. Sin
intervenciones endovasculares recientes y sin eosinofilia en hemograma que haga
sospechar fenómenos embólicos. Pendiente rescatar estudio de JAK2 que podría
ser en contexto de mieloproliferación. De momento, se mantiene tratamiento
anticoagulante con HBPM y valorar evaluación por hematología.
2.- Síndrome Edematoso: llama la atención que en
temporalidad del cuadro, edema ocurre posterior a toma de TC con contraste, con
función renal conservada (crea 0.85). Sin patología cardiaca aparentemente dado
2 ecocardiogramas TT y TE que descartan, en paralelo sin ascitis, orinando
espontáneo, queda la duda de potencial rol paraneoplásico en cuadro actual. Se
solicitan exámenes de control para descartar hipoalbuminemia, perfil hepático,
proBNP y orina completa + IPC para evaluar componente renal.
3. Anemia: Anemia descrita como microcítica
hipocrómica con déficit de fierro ya cargada, al respecto con IR aparentemente
regenerativo. Se solicita nuevo hemograma por hematología + índice
reticulocitario en este centro y control según resultados.
4. Analgesia: Con dolor de extremidades que impresiona manejable y controlado de características vasculares. Con esquema actual, al respecto se mantiene con morfina por horario. Ajustar según evolución
Dr. Ignacio Sánchez.
Concepción. Chile.
Opinión: Lamentablemente no contamos con imágenes de la mano, en la región de la supuesta isquemia en 2do 4to y 5to dedo de mano derecha, dado que me llama la atención, que a pesar que fueron interpretadas como isquémicas, las lesiones son ¡INDOLORAS!, eso es llamativo al menos para isquemia, especialmente en un paciente joven con la cognición y su capacidad de comunicación intactas. “Una imagen vale más que mil palabras”, es un aforismo que aplica perfectamente en medicina y en este caso en particular. Aun así, interpretaría las lesiones descriptas como isquémicas porque así fue la interpretación de los médicos que asistieron al paciente, los cuales tienen infinitas ventajas a la hora de emitir opinión.
Se trata de un paciente masculino de 44 años que
consulta por cuadro de isquemia acral, caracterizada por dolor en dedos de pies
y manos, que evolucionan a cambio de coloración, frialdad local y parestesias.
Es de destacar que el paciente no tiene antecedentes de factores de riesgo
significativos de enfermedad cardiovascular, más específicamente de enfermedad
arterial degenerativa. Frente a este cuadro dramático, no solo por el dolor de
gran intensidad, sino por la presunción que el paciente esté cursando fenómenos
isquémicos acrales que puedan evolucionar a la necrosis y gangrena, con o sin
afectación de otros sistemas, el clínico recurre a una historia clínica
completa que permita saber qué está ocurriendo, qué mecanismos están
involucrados en la isquemia, y en el mejor de los casos, inferir la etiología
del proceso.
¿Por qué puede producirse una isquemia brusca en
acros, en un paciente joven, sin antecedentes personales, ni familiares
significativos? No voy a enumerar las causas de isquemia acral porque la lista
es amplia, pero sí, tratar de imaginar los mecanismos fisiopatológicos
involucrados en ella. Uno se imagina frente a esta situación, que los
mecanismos pueden ser HEMODINÁMICOS (generalmente esto se da en pacientes
hipotensos, que cursan un cuadro de shock (no es el caso de este paciente),
ENFERMEDADES DE LAS ARTERIAS (enfermedad arterial degenerativa, vasculitis,
tromboangeítis obliterante), VASOESPASMO O VASOCONSTRICCIÓN SOSTENIDA, como se
puede ver en síndrome de Raynaud secundario severo o pacientes que han recibido
altas dosis de vasopresores generalmente por shock y en ámbitos de UTI, uso de
algunas drogas recreacionales como cocaína y anfetaminas etc), OBSTRUCCIÓN DE LA LUZ DE LOS VASOS POR MECANISMOS
TROMBÓTICOS locales (es el caso de los estados protrombóticos como
trombofilias, síndromes mieloproliferativos, hemoglobinuria paroxística
nocturna etc), OBSTRUCCIÓN POR GRUMOS DE GLÓBULOS ROJOS o “clumps”, como se ve
en síndrome de crioaglutininas en títulos altos de las mismas, o por
HIPERVISCOSIDAD como se ve en crioglobulinemias, o el grupo grande de los FENÓMENOS EMBÓLICOS,
con la presencia de émbolos que provienen otras regiones como el corazón (por ejemplo
en fibrilación auricular, vegetaciones en el contexto de endocarditis
infecciosas o maránticas, trombos murales secundarios a miocardiopatías
dilatadas, tumores cardíacos, clásicamente el mixoma auricular, comunicaciones
o shunts de derecha a izquierda con embolias paradojales desde el territorio
venoso etcétera), o de los grandes vasos especialmente del arco aórtico. Por lo
tanto, es muy importante además del interrogatorio de estos pacientes, un
prolijo examen físico. En el mismo lo primero que uno busca en pacientes con
isquemias distales, es CÓMO ESTÁN LOS PULSOS PERIFÉRICOS. La ausencia de pulsos
en un paciente joven, hace pensar por ejemplo en TROMBOANGEITIS OBLITERANTE, o
ENFERMEDAD DE TAKAYASU. Es importante la maniobra o test de Allen para ver cómo
está la suplencia vascular en la vasculatura palmar (suplencia del arco
palmar), la cual está alterada clásicamente en la ENFERMEDAD DE BUERGER. Este
paciente no es un gran fumador lo cual aleja la posibilidad de este
diagnóstico, aunque no lo descarta completamente. No está descripto en la
historia de este paciente, cómo estaban los pulsos de los miembros superiores
(sí tenía pulsos pedios positivos). También es importante saber cómo estaba el
resto de la piel del paciente, si había livedo reticularis, o livedo racemosa,
sugestivas de vasculitis, ateroembolismo, etcétera. Es importante saber si
existen organomegalias, o adenopatías. Una hepatomegalia o una esplenomegalia
puede sugerir una enfermedad sistémica, un síndrome mieloproliferativo
etcétera.
Éste paciente concretamente presenta una ANEMIA
HIPERREGENERATIVA DE DOBLE MECANISMO, FERROPÉNICA Y HEMOLÍTICA COOMBS POSITIVA.
Lamentablemente no contamos con un hemograma para saber cómo están las otras
dos series. La reacción de Coombs positiva define la anemia hemolítica
autoinmune, y por lo tanto amerita seguir estudiando este punto, ver si se
trata de anemia hemolítica autoinmune aislada o se da en el contexto de otra
enfermedad como una colagenopaía, por ejemplo LES en un paciente con probable
SAF (anticoagulante lúpico positivo), saber si en su mecanismo está involucrada
la IgG, o el complemento, así como establecer el rango térmico de la
positividad de la reacción.
El test de anticoagulante lúpico positivo, en este
paciente, aunque el resto de los anticuerpos para SAF son negativos, y aunque
no estén medidos los títulos de la positividad, cobran creo yo, gran valor dado
que el paciente tiene isquemia en curso. Yo solicitaría un test de anticuerpos
antinucleares (ANA), por la posibilidad de que exista de base alguna
colagenopatía, especialmente LES, habida cuenta del anticoagulante lúpico y el test de Cooombs directo positivos.
No sé por qué se insiste en este paciente con la
probabilidad diagnóstica de síndrome mieloproliferativo. El paciente no
presenta esplenomegalia ni hepatomegalia, y no tenemos constancia de que exista
leucocitosis o trombocitosis en el extendido de sangre periférica que hagan
plausible esa hipótesis diagnóstica.
En definitiva, yo solicitaría una rutina de
laboratorio con hemograma, eritrosedimentación, PCR cuantitativa, proteinograma
electroforético, función renal y hepática (que no consta en la historia), HBs
Ag (por la posibilidad de PAN cutánea), solicitaría ANA, determinaría el
mecanismo de positividad de la reacción de Coombs directa (si es por IgG o
complemento). Si los ANA fuesen
positivos, y de acuerdo a los títulos y al patrón de inmunofluorescencia,
solicitaría, los diferentes anticuerpos. Una angio-RMN de grandes vasos de
cuello y miembros superiores o eventualmente una angiografía por catéter, para
descartar enfermedad de Takayasu y
tromboangeítis obliterante (para esta última es preferible usar la angiografía
convencional con catéter). Consideraría aun la realización de un PET/TC por la
posibilidad de vasculitis de grandes vasos (Takayasu-ACG), buscando puntos
calientes en el estudio a lo largo de los grandes vasos.
Lamentablemente no hay lesiones en piel que ameriten
biopsiar en busca de vasculitis como púrpura palpable, nódulos subcutáneos,
livedo racemosa. Sin embargo, se podría intentar una biopsia profunda (hasta la
hipodermis), en busca de fenómenos vasculíticos, en la zona cercana a los dedos
isquémicos. La zona adyacente a la
lesión ulcerada de 5to del pie izquierdo podría ser un buen sitio para la biopsia.