Un hombre de 25 años se internó por convulsiones de nueva aparición. El paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 2 días antes, cuando ocurrieron episodios de contracción de la cabeza y el cuello. El primer episodio ocurrió después de despertarse por la mañana, y el segundo ocurrió 2 horas después; cada uno de estos episodios duró aproximadamente 1 minuto. Un tercer episodio ocurrió 4 horas después de despertar, duró 2 minutos y estuvo acompañado por rigidez del brazo y pierna izquierdas; el paciente estaba consciente de las contracciones y la rigidez pero no recordaba los eventos subsecuentes. Los testigos de los episodios informaron que todo el cuerpo del paciente se estremeció y que posteriormente perdió el conocimiento y cayó, golpeándose la cara. El paciente dejó de presentar sacudidas involuntarias después de unos pocos minutos y recuperó la conciencia, pero estaba confundido y fue llevado por un servicio de emergencias a un hospital para evaluación. En el hospital, ocurrió otro episodio autolimitado con temblores corporales y pérdida de consciencia por lo que se le administró levetiracetam. Se realizaron estudios de imágenes. Una TC de la cabeza, cuello y columna sin la administración de material de contraste intravenoso, reveló fracturas mínimamente desplazadas de los huesos nasales bilateralmente (Fig. 1A), pero no había ningún proceso intracraneal agudo o fracturas de la columna cervical. La Resonancia magnetica, realizada sin la administración de material de contraste, mostró restricción de la difusión en la corteza del giro frontal superior derecho (Fig. 1B y 1C). En FLAIR y T2 se vio hiperintensidad marcada en la corteza y sustancia blanca adyacente del lóbulo frontal derecho (Fig. 1D), hallazgo compatible con edema vasogénico. Una venografía por resonancia magnética bidimensional en “time-of-flight” mostró evidencias de trombosis o flujo lento en la porción anterior del seno sagital superior (Fig. 1E). Las imágenes ponderadas por susceptibilidad de cerebro mostraron prominente hipointensidad lineal y evidencias de trombosis venosa cortical (Fig. 1F).
Figura 1
TC y RMN
En (A) se muestra fractura mínimamente desplazada de los huesos nasales bilateralmente
En (B) una imagen de difusión con el correspondiente mapa de coeficiente de difusión aparente (C) se muestra restricción de la difusión en el giro superior frontal derecho.
En (D) un FLAIR en T2 se muestra marcada hiperintensidad en la sustancia blanca y corteza adyacente y subcortical, hallazgo consistente con edema vasogénico
En (E) una venografía bidimensionalpor RMN muestra ausencia de señal de flujo en el tercio superior del seno sagital superior (flechas),hallazgo consistente con trombosis.
En (F) una imagen de susceptibilidad muestra hipointensidad a lo largo de la vena cortical de la convexidad frontal (flecha),hallazgo consistente con trombosis venosa.
Se comenzó a administrar heparina no fraccionada intravenosa y fue transferido al servicio de neurología donde se constató que el paciente no se quejaba de dolor de cabeza, visión borrosa, náuseas, vómitos o mareo. No tenía antecedentes de sangrado o trastornos de coagulación. Tres años antes de la admisión, él había estado involucrado en un accidente automovilístico al quedarse dormido mientras conducía. Una TC de cráneo obtenida en ese momento fue supuestamente normal, y no se prescribieron medicamentos antiepilépticos. El paciente tenía una alta estatura y brazos largos; 10 años antes de la admisión,había sido sometido a una evaluación cardíaca después de que un miembro de la familia que era médico le sugirió que podría padecer el síndrome de Marfan. En esa oportunidad se realizó un ecocardiograma transtorácico que según los informes, mostró tamaño y función normales de los ventrículos derecho e izquierdo, sin importancia clínica, no había enfermedad valvular clínicamente significativa y una raíz aórtica y aorta ascendente normales.
El paciente tenía antecedentes de miopía y tenía que utilizar lentes correctivos desde que tenía 15 años de edad. Tres años antes de la admisión, durante una evaluación oftalmológica para una cirugía de trastorno refractivo con láser, había recibido un diagnóstico de ectopia lentis con dislocación de lente hacia abajo en ambos ojos. El oftalmólogo recomendó repetir evaluación cardíaca para el síndrome de Marfan, y un ecocardiograma transtorácico obtenido en ese momento fue nuevamente normal. Cuatro años antes de la internación actual el paciente había sido sometido a colecistectomía.
Tenía antecedentes de un trastorno de déficit de atención-hiperactividad; su madre informó que había tenido retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo cuando niño y había seguido un plan de educación individualizada por un trastorno de aprendizaje. Él no tomó medicamentos. Su madre tenía hipercolesterolemia, su abuela materna tenía demencia y convulsiones, y su abuelo paterno murió después de un stroke cuando tenía 70 años de edad. No había antecedentes familiares de trastornos de la coagulación, enfermedad cardíaca congénita o muerte súbita de causa cardíaca. El paciente era un estudiante universitario, y él no fumaba tabaco ni usaba drogas ilícitas.
En el examen, la temperatura era de 36.9 ° C, la presión arterial 112/80 mg Hg, el pulso 55 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. La altura era 189 cm, el peso 76 kg, el índice de masa corporal de 21, y la envergadura (distancia con los brazos abiertos) era de 192.5 cm. La distancia desde la parte superior de la sínfisis púbica al piso era de 105 cm mientras estaba en posición de pie.
El paciente estaba completamente alerta y orientado. Él tenía fluidez completa, sin errores parafásicos o disartria Su concentración y atención estaban intactos Su memoria era limitada, con registro intacto pero pobre recuperación. Los campos visuales estaban normales. Las pupilas eran iguales y reactivas a la luz. No había ptosis y los movimientos extraoculares estaban intactos sin nistagmo o movimientos sacádicos. En la cara, la sensibilidad superficial y a la temperatura eran normales No había asimetría facial. La lengua y el paladar estaban en la línea media, y la audición era normal. El paciente podía encoger sus hombros y girar la cabeza. Su volumen y tono muscular eran normales. Él no tenía rigidez en rueda dentada, bradicinesia, fasciculaciones, mioclono, o temblor. En todo el cuerpo, la fuerza era normal. La propiocepción y lasensibilidad superficial la temperatura, el pinchazo y la vibración estaban intactas. Los reflejos tendinosos profundos eran normales. Resultados de las pruebas dedo-nariz-dedo y talón-rodilla eran normales. Excoriaciones y equimosis estaban presentes en el puente nasal y la frente. El paciente tenía un paladar alto arqueado y leve pectus excavatum, y había estrías en su espalda. Cuando envolvía una mano alrededor de la muñeca contralateral, la parte superior del pulgar cubría toda la uña del quinto dedo. El resto del examen físico fue normal.
Los niveles sanguíneos de electrolitos y glucosa eran normales, como también los resultados de los análisis de orina, un screening toxicológico en orina y las pruebas de función hepáticas y renales eran normales.
El resto del laboratorio: GR: 4.170.000 Hb 13,2. Hto 38,6%. GB 6700 (Neut: 40,9%. Linfoc 46,6%. Monoc 10,3%. Eos 1,3%. Basof 0,6%).Plaquetas 112.000/mm3. VCM 92,6 u3. HCM 31,7 pg.Nivel de HCM 34,2 G/dl. RDW 13,8. Reticulocitos 2,1%.ESD 36 mm/h.Tiempo de protrombina 17,6 seg (normal 11 a 14).RIN 1,4 (normal 0,9 a 1,1). KPTT 40,9 seg (22 a 35).Dímero D 441 (ng/ml) (normal menos de 500)
Se continuó con heparina intravenosa y se indicó una angiografía por TC que mostró un defecto de llenado no oclusivo en la región anterior del seno sagital superior, un defecto de llenado en la vena cortical del lóbulo frontal derecho, un defecto de llenado punteado en la vena yugular interna izquierda, y un área de hipodensidad leve e hinchazón en la parte medial del giro frontal superior derecho, sin hemorragia asociada.
Se realizó una prueba de diagnóstica.